Komuna Genetika Kora Malordo
Hipertrófica cardiomiopo (HCM) estas relative komuna genetika malordo de la koro (efika al preskaŭ 1 en 500 homoj), kiu povas kaŭzi plurajn problemojn, inkluzive de kora fiasko kaj subita morto. Tamen, la severeco de HCM estas sufiĉe ŝanĝiĝema de persono al persono, kaj multaj homoj kun HCM povas konduki preskaŭ normalajn vivojn.
Kaŭzoj
HCM estas kaŭzita de unu aŭ alia el pluraj genetikaj mutacioj, kiuj produktas malordon en la kresko de la kora muskola fibroj.
HCM trapasas kiel "aŭtomata reganta" trajto, kio signifas ke se la eksternorma geno herediĝas de ununura gepatro, la infano havos la malsanon.
Tamen, en preskaŭ duono de pacientoj kun HCM, la genetika malordo tute ne heredas, sed okazas kiel spontanea geno-mutacio - en tiu kazo, la gepatroj kaj gefratoj de la paciento ne havos altan riskon por HCM. Tamen, ĉi tiu "nova" mutacio povas pasi al la venonta generacio.
Efektoj cardíacos
En HCM, la muskolaj muroj de la ventrikuloj (la malaltaj ĉambroj de la koro) fariĝas eksternorme dikigitaj - kondiĉo nomata "hipertrofio". Ĉi tiu dikiĝado kaŭzas ke la kora muskolo funkciis ekstrema, almenaŭ en iu mezuro. Se severa, la hipertrofio povas konduki al kora fiasko kaj koraj arritmioj .
Krome, se ĝi fariĝas ekstrema, la hipertrofio povas kaŭzi distordon en la ventrículos, kiuj povas malhelpi la funkcion de la avoka valvo kaj la mitra valvo, interrompante la sangon de la sango tra la koro.
HCM povas kaŭzi almenaŭ kvin specojn de seriozaj problemoj cardíacos:
1) HCM povas kaŭzi diastola disfuncio. "Diastola disfuncio" rilatas al eksternorma "rigideco" de la ventricula muskolo, kio faras ĝin pli malfacile por la ventrikloj plenigi sangon inter ĉiu koro bato.
En HCM, la hipertrofio mem produktas almenaŭ kelkajn diastolajn disfunkcion. Se sufiĉe severa, ĉi tiu diastola disfuncio povas konduki al diastika kora malsukceso, kaj severaj simptomoj de disnea (malplena spiro) kaj laceco. Eĉ relative milda diastola disfunkcio faras ĝin pli malfacila por pacientoj kun HCM por toleri kartajn arritmiojn, precipe atrian fibriladon .
2) HCM povas kaŭzi "maldekstra ventricula elflua obstrukco. (LVOT). " En LVOT, estas parta obstrukcio farante ĝin malfacile por la maldekstra ventrículo elpeli ĝian sangon per ĉiu koro batita. Ĉi tiu problemo ankaŭ okazas kun aórtica valvo-stenoso , en kiu la aortika valvo dikiĝas kaj malsukcesas malfermi kutime. Tamen, dum aórtica stenosis estas kaŭzita de malsano en la koro valvo mem, la LVOT kun HCM estas kaŭzita de dikaĵo de la kora muskolo ĝuste sub la aortika valvo. Ĉi tiu kondiĉo estas nomata "nevokebla stenosis". Simile kun aórtica stenoso, la LVOT kaŭzita de HCM povas konduki al kora malsukceso.
3) HCM povas kaŭzi mitra regurgitado. En mitra regurgitado , la mitra valvo malhelpas fermi kutime kiam la maldekstra ventrilo batas, permesante sangon flui malantaŭen ("regurgito") en la maldekstra atrio.
La mitralinstruado vidita kun HCM ne estas kaŭzita de intenca koro valvo problemo, sed prefere, estas produktita de distordo en la maniero la ventriculo kontraktoj, kaŭzita de la dikiĝado de la ventricula muskolo. Mitrara regurgado estas ankoraŭ alia mekanismo, per kiu homoj kun HCM povas disvolvi korajn misfunkciadojn.
4) HCM povas kaŭzi iskemion de la koro muskolo. Iskemio - oksigeno-plej ofte estas vidata en pacientoj kun korona arterio-malsano (CAD) , en kiu blokado en koronia arterio limigas sangan fluon al parto de kora muskolo. Kun HCM, la kora muskolo povas tiom tiom dikigi, ke iuj partoj de la muskolo simple ne ricevas sufiĉan sangan fluon, eĉ kiam la koraj arterioj mem estas tute normalaj.
Kiam tio okazas, angina povas okazi (precipe kun praktiko), kaj miocardia infarkto (morto de kora muskolo) eĉ eblas.
5) HCM povas kaŭzi subitan morton. Subita morto en HCM kutime estas pro ventricula takikardio aŭ ventricula fibrilado , kaj kutime rilatas al ekstrema praktiko. Probable, ke iskemio de la kora muskolo produktas multajn se ne la plej multajn arritmiojn, kiuj kondukas al subita morto en pacientoj kun HCM. Tial, plej multaj pacientoj kun HCM bezonas restrikti ilian ekzercon.
Simptomoj
La simptomoj spertataj de homoj kun HCM estas sufiĉe diversaj. Ĝi estas komuna por pacientoj kun milda malsano tute ne havi simptomojn. Tamen, se iuj el la problemoj de la koro nur menciitaj estas prezencoj, almenaŭ iuj simptomoj estas probablaj. La plej komunaj simptomoj de pacientoj kun HCM estas disnea kun ekzerco, ortopnea , paroxisma nokta disnea , palpitado , epizodoj de malpeza kapo , dolĉa doloro, laceco aŭ ŝvelaĵo de la maleoloj. Sinopio (perdo de konscio) en iu ajn kun HCM, precipe se ĝi estas asociita kun ekzercado, estas tre grava afero, kaj povas indiki tre altan riskon de subita morto. Ajna epizodo de sinkopo devas esti taksita tuj de kuracisto.
Diagnozo
Ĝenerale, la eĥokardiogramo estas la plej bona metodo por diagnozi HCM. La eĥocardiogramo permesas precizan mezuradon de la dikeco de la ventriculaj muroj, kaj ankaŭ povas detekti LVOT kaj mitralon.
La elektrocardiogramo (ECG) povas malkaŝi maldekstra ventricula hipertrofio, kaj estis uzata kiel kribra ilo por serĉi HCM en junaj atletoj.
Ambaŭ ECG kaj eĥokardiogramo devas esti faritaj en proksimaj parencoj de iu ajn diagnozita kun HCM, kaj eĥokardiogramo devas esti farita en iu ajn persono, en kiu la ECG aŭ la fizika ekzameno sugestas ventriculajn hipertrofiojn.
Traktado
HCM ne povas kuraci, sed en la plej multaj kazoj medicina administrado povas kontroli simptomojn kaj plibonigi klinikajn rezultojn. Tamen, la administrado de HCM povas fariĝi sufiĉe kompleksa, kaj iu ajn, kiu havas simptomojn pro HCM, devus esti sekvata de kardiologo.
Beta blokistoj kaj kalciaj blokantoj povas helpi redukti la "rigidecon" en la dikigita kora muskolo. Evitanta deshidratadon estas grava en pacientoj kun HCM en reduktantaj simptomoj rilatigitaj al LVOT. En kelkaj pacientaj kirurgio por forigi partojn de la dikigita koro muskolo necesas malpezigi LVOT.
La fibrilado aurial, se ĝi okazas, ofte kaŭzas severajn simptomojn kaj bezonas esti pli agresivamente administrata en pacientoj kun HCM ol en la ĝenerala populacio.
Antaŭzorgo de Subita Morto
HCM estas la plej ofta kaŭzo de subita morto en junaj atletoj Dum subita morto ĉiam estas devastiga problemo, ĝi estas precipe tiel kiam ĝi okazas en junuloj. Tial, ekstrema praktiko kaj konkurenciva ekzercado devus esti limigita en pacientoj kun HCM.
Multaj metodoj estis provitaj por redukti la riskon de subita morto en pacientoj kun HCM - inkluzive de uzantoj de beta-blockers kaj kalcio-blokistoj kaj kontraŭkritaj drogoj . Tamen, ĉi tiuj metodoj ne pruvis sufiĉe efike. Ĝi nun ŝajnas klare, ke en pacientoj kun HCM, kies risko de subita morto ŝajnas altaj, implantebla defibrilo devas esti forte konsiderita.
Fontoj:
Massie, BM "Kora Malsato" en: Goldman L kaj Ausiello D (Eds). Tekstlibro de Cecil, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinika praktiko. Cardiomiopatía hipertrofa obstrukcia. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 Gvidlinio ACCF / AHA por la diagnozo kaj traktado de hipertrofia kartiomiopo: plenuma resumo: raporto de la Amerika Kolegio de Kardiologia Fondo / Usona Kora Asocio Task Force sur Praktika Gvidlinioj. Trafiko 2011; 124: 2761.