Herozigosa estas termino uzita en genetiko por priskribi kiam du variadoj de geno (konataj kiel alelo) estas parigitaj ĉe la sama loko (loko) sur kromosomo . Kontraŭe, homozigaj estas kiam estas du kopioj de la sama alelo ĉe la sama loko.
La termino heterozigaj estas derivita de "hetero", kiu signifas malsaman signifon kaj "-zigan" signifon rilatitan al fekundigita ovo (cigoto).
Determinado de Trajtoj
Homoj estas nomataj diploidaj organismoj ĉar ili havas du alelos ĉe ĉiu loko, kun unu alelo heredita de ĉiu gepatro. La specifa kuniĝo de alelo tradukas al variadoj de individuaj genetikaj trajtoj.
Alelo povas esti reganta aŭ recesiva. Regulaj alelo estas tiuj, kiuj esprimas trajtojn eĉ se ekzistas nur unu kopio. Recesaj alelo povas nur esprimi sin se estas du kopioj.
Unu tia ekzemplo estas brunaj okuloj (kiu estas reganta) kaj bluaj okuloj (kio estas recesiva). Se la alelos estas heterozigaj, la reganta alelo esprimiĝus super la recesa alelo, rezultante en brunaj okuloj. Al la sama tempo, la persono estus konsiderita "portanto" de la reela alelo, signifante, ke la blua okulo alelo povus esti preterpasita al idoj eĉ se tiu persono havas brunajn okulojn.
Aleloestas ankaŭ povas esti nekomplete regantaj, intera formo de heredaĵo, kie neniu alelo estas esprimita tute super la alia.
Ekzemplo de ĉi tio povus inkluzivi alelo respondantan al malhela haŭto (en kiu persono havas pli melaninon ) parigita kun alelo responda al malpeza haŭto (en kiu estas malpli melanino) krei haŭtan tondon ie interne.
Malsana Disvolviĝo
Pli tie de la fizikaj karakterizaĵoj de individuo, la kuniĝo de heterocigaj alelo povas foje tradukiĝi en pli altan riskon de certaj kondiĉoj kiel difektoj de naskiĝo aŭ malordoj autosomales (malsanoj hereditaj per genetiko).
Se alelo estas mutata (tio signifas, ke ĝi estas malfavora), malsano povas esti preterpasita al idaro eĉ se la gepatro ne spertas signojn de la malordo. Koncerne al la heterozigosidad, ĉi tio povus preni unu el pluraj formoj:
- Se la alelos estas heterocigaj recesaj, la malfavora alelo estus recesiva kaj ne esprimiĝus. Anstataŭe, la persono estus portanto.
- Se la alelos estas heterozigaj regantaj, la malfavora alelo estus reganta. En tia kazo, la persono eble aŭ ne povas esti tuŝita (kompare al homozigaj regado, kie la persono influos).
Aliaj heterocigaj pariĝoj simple predisponos personon al sanita kondiĉo kiel ekzemple celia malsano kaj iuj specoj de kancero . Ĉi tio ne signifas, ke persono ricevos la malsanon; ĝi simple sugestas, ke la individuo havas pli altan riskon. Aliaj faktoroj, kiel vivstilo kaj medio, ankaŭ ludus parton.
Single Gene Malordoj
Solaj genaj malordoj estas tiuj, kiuj estas kaŭzitaj de sola mutila alelo anstataŭ du. Se la mutila alelo estas recesiva, la persono kutime ne tuŝos. Tamen, se la mutila alelo estas reganta, la mutata kopio povas nuligi la recesan kopion kaj kaŭzi aŭ malpli severajn formojn de malsano aŭ plene simptomata malsano.
Solaj genaj malordoj estas relative maloftaj. Inter kelkaj el la pli komunaj heterozigaj regantaj malordoj:
- La malsano de Huntington estas hereda malordo kiu rezultas en la morto de cerbaj ĉeloj. La malsano estas kaŭzita de reganta mutacio en aŭ unu aŭ du alelo de geno nomita Huntingtin .
- Neurofibromatosis tipo-1 estas hereda malordo, en kiu nervaj teksaj tumoroj evoluas sur la haŭto, spino, skeleto, okuloj kaj cerbo. Nur unu reganta mutacio bezonas por forigi ĉi tiun efikon.
- Familiala hiperlesterolemia (FH) estas hereda malordo karakterizita de altaj kolesterolo-niveloj, specife "malbonaj" malalta denseco-lipoproteinoj (LDL). Ĝi estas tre la plej ofta el ĉi tiuj malordoj, efikante ĉirkaŭ unu el ĉiu 500 homoj.
Persono kun ununura geno malordo havas 50/50 ŝancon pasi la mutitan alelo al infano, kiu fariĝos portanto.
Se ambaŭ gepatroj havas heterocigan recesan mutacion, iliaj infanoj havos unu-en-kvar eblecon por disvolvi la malordon. La risko estos la sama por ĉiu naskiĝo.
Se ambaŭ gepatroj havas heterocigajn regantajn mutaciojn, iliaj infanoj havas 50 procentojn de akiri la regantan alelo (parcial aŭ kompletan simptomojn), 25 procentojn por ricevi kaj regantajn alelos (simptomoj), kaj ĉirkaŭ 25 procentojn akiri ambaŭ recesivajn alelos (sen simptomoj).
Konfunda Heterozigosity
Kompona heterozigoso estas la stato, kie ekzistas du malsamaj relaj alelo en la sama loko, kiu kune povas kaŭzi malsanon. Ĉi tiuj estas, denove, maloftaj malordoj, kiuj ofte estas ligita al raso aŭ etno. Inter ili:
- La malsano de Tay-Sachs estas malofta hereda malordo, kiu kaŭzas la detruon de nervaj ĉeloj en la cerbo kaj medolo. Ĝi estas tre ŝanĝiĝema malordo, kiu povas kaŭzi malsanon dum infanaĝo, adoleskado aŭ posta plenkreskulo. Dum Tay-Sachs estas kaŭzita de genetikaj mutacioj de la HEXA- geno, ĝi estas la specifa kuniĝo de la alelos, kiuj finfine determinas, kiun formiĝas la malsano. Iuj kombinoj tradukiĝas al infana malsano; aliaj tradukas al posta apero malsano.
- La fenilketonuria (PKU) estas genetika malordo ĉefe influanta infanojn, en kiuj substanco konata kiel fenilalanino amasigas en la cerbo, kaŭzante atakojn, mensajn malordojn kaj intelekkapablon. Ekzistas granda diverseco de genetikaj mutacioj asociitaj kun PKU, kies paroj povas konduki al pli malfortaj kaj pli severaj formoj de la malsano.
Aliaj malsanoj, en kiuj komponaĵoj heterozigotoj povas ludi, estas fizika fibrosis, angula ĉela anemio kaj hemochromatosis (troa fero en la sango).
Heterozigota Avantaĝo
Dum unuopa kopio de malsano alele kutime ne kaŭzas malsanon, ekzistas kazoj kie ĝi povas protekti kontraŭ aliaj malsanoj. Ĉi tio estas fenomeno nomata kiel heterozigoto avantaĝo.
En iuj kazoj, sola alelo povas ŝanĝi la fizikan funkcion de individuo tiel ke fari tiun personon imuna al iuj infektoj. Inter la ekzemploj:
- La anemio de la ĉela ĉelo estas genetika malordo kaŭzita de du alelos recesivos. Havi ambaŭ alelos kaŭzas la malformon kaj rapidan memstetiĝon de ruĝaj globuloj. Havi nur unu alelo povas kaŭzi malpli severan kondiĉon nomitan hiper-ĉela trajto en kiu nur iuj ĉeloj estas malformitaj. Ĉi tiuj pli mildaj ŝanĝoj sufiĉas por provizi natura defendo kontraŭ malario mortigante la infektajn sangajn ĉelojn pli rapide ol la parásito povas reprodukti.
- Cistika fibrozo (CF) estas recesiva genetika malordo, kiu povas kaŭzi la severan difekton de la pulmoj kaj de la digesta vojo. En homoj kun homozigaj alelo, CF kaŭzas dika, glueca kuniĝo de moco en la pulmoj kaj gastrointestinal vojo. En personoj kun alelos heterocigajas, la sama efekto, kvankam ĝi reduktas, ĝi povas malsupreniri la vulnerabilidad de la persono al la kolero kaj la febro tifoidea . Per kreskanta mucosproduktado, persono estas malpli pervora al la difekta efiko de infekta diareo.
La sama efiko povas klarigi kial homoj kun heterozigaj alelo por certaj autoimmunaj malordoj ŝajnas havi pli malaltan riskon de postaj etapoj de simptomoj de hepatitis C.
> Fontoj:
> Al-Chalabi, A. kaj Almasy, L. (2009) Genetiko de Kompleksaj Homaj Malsanoj: Laboratorio-Manlibro (Unua Lab Eldono). Nov-Jorko, Nov-Jorko: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetika Alianco. (2010) Komprenanta Genetikon: Distrikto de Distrikto de Columbia por Pacientoj kaj Sanaj Profesistoj. "Apendico G: Unuopaj Generaj Malordoj". Vaŝingtono: Distrikto de Distrikto de Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. kaj Ludman, M. (2008) La Enciklopedio de Genetikaj Malsanoj kaj Birth Birth (3rd Edition). Nov-Jorko, Nov-Jorko: Biblioteko de Sano kaj Vivado. ISBN-13: 978-0816063963.