Cistinosis estas hereda malordo de kromosomo 17, en kiu la aminoacida kistino ne estas transportita ĝuste el la ĉeloj de la korpo. Ĉi tio kaŭzas histo kaj organo-damaĝon tra la tuta korpo. La simptomoj de cistinosis povas komenci ĉe ajna aĝo, kaj ĝi efikas al ambaŭ maskloj kaj inoj de ĉiuj etnaj fonoj. Estas nur ĉirkaŭ 2,000 konataj individuoj kun cistinosis en la mondo.
La geno por cistinosis (CTNS) estas heredita en aŭtomata recesiva maniero . Ĉi tio signifas, ke por infano heredi la malordon, ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la genro CTNS, kaj la infano devas heredi du kopiojn de la difekta geno, unu el ĉiu gepatro.
Simptomoj
La simptomoj de cistinosis varias laŭ kia formo de la malsano ĉeestas. Simptomoj povas varii de mildaj al severaj, kaj ili povas progresi dum tempo.
- Cistinosis nefropata infana - Ĉi tiu estas la plej komuna kaj plej severa formo de cistinosis, en kiu simptomoj komenciĝas en infanaĝo, ofte antaŭ ol 1 jaro. Infanoj kun ĉi tiu tipo de cistinosis ofte havas mallongan staturon, ŝanĝojn en la retino (retinopatio), sentemo al lumo (fotofobio), vomado, perdo de apetito kaj estreñimiento. Ili ankaŭ evoluigas difektita rena funkcio konata kiel Fanconi-sindromo. Simptomoj de Fanconi-sindromo inkluzivas troan soifon (polidipsia), troan urinadon (poliuria), kaj malaltan sangan kalion (hipokalemia).
- Malfrua ekspluatado (ankaŭ nomata intera, juvenil aŭ adoleskanta) nefropata cistinosis - En ĉi tiu formo, simptomoj ĝenerale ne estas diagnozitaj antaŭ 12 jaroj, kaj la malsano progresas malrapide dum la tempo. Cistinaj kristaloj ĉeestas en la korno kaj kun la okulo kaj en la osta medolo. Reno funkcio estas difektita, kaj individuoj kun ĉi tiu formo de cistinosis povas ankaŭ disvolvi Fanconi-sindromon.
- Ĉi tiu formo de cistinosis komencas en plenkreskulo kaj ne rezultas en rena difekto. Kistinaj kristaloj amasigas en la korno kaj kunmeta okulo, kaj sentemo al lumo ĉeestas (fotofobio).
Diagnozo
Diagnóstico de cistinosis estas konfirmita mezurante la nivelon de kistino en sangaj ĉeloj. Aliaj sangaj provoj povas kontroli la malbalancojn en kalio kaj natrio, kaj la nivelo de kistino en la urino povas esti kontrolita. Oftalmologo ekzamenos la okulojn por ŝanĝoj al la korno kaj retino. Rena specimeno de rena (biopsio) povas esti ekzamenita sub mikroskopo por kistinaj kristaloj kaj por detruaj ŝanĝoj al la renoĉeloj kaj strukturoj
Traktado
La fizika cisteamino (Cistagon) helpas forigi kistinon el la korpo. Kvankam ĝi ne povas reverti damaĝon jam faritan, ĝi povas helpi malrapidigi aŭ malhelpi pli da difektoj. Csteamino estas tre utila por individuoj kun cistinosis, precipe kiam komenciĝis en la vivo. Individuoj kun fotofobio aŭ aliaj okuloj-simptomoj povas apliki csteaminon okulojn gutojn rekte al la okuloj.
Pro difekto de rena funkcio, infanoj kaj adoleskantoj kun cistinosis povas preni minerajn suplementojn kiel natrio, kalio, bicarbonato aŭ fosfato, same kiel Vitamino D.
Se la rena malsano progresas per tempo, unu aŭ ambaŭ renoj povas funkcii malbone aŭ ne tute. En ĉi tiu kazo, necesas rena transplantaĵo. La transplantita reno ne estas tuŝita de cistinosis. Plej multaj infanoj kaj adoleskantoj kun cistinosis ricevas regule prizorgon de pediatria nefrologo (rena kuracisto).
Infanoj, kiuj havas malfacilaĵojn en kreskado, povas ricevi kreskajn hormonajn traktadojn. Infanoj kun infana formo de cistinosis povas havi malfacilaĵojn kun glutado, vomado aŭ abdomina doloro. Ĉi tiuj infanoj devas esti taksitaj de gastroenterólogo kaj eble postulas pliajn traktadojn aŭ medikamentojn por kontroli siajn simptomojn.
> Fontoj:
> Elenberg, Kaj. (2003). Cistinosis. eMedicine.
> Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. Cistinosis
> Medline Alpago. (2005). Sindromo de Fanconi.