Kromosomo 15 Malordo
La sindromo de Prader-Willi estas kaŭzita de genetika malordo de kromosomo 15. Ĝi estas malofta malordo ĉe la naskiĝo, kiu rezultigas multajn fizikajn, mensajn kaj kondutajn problemojn. Ŝlosila trajto de la sindromo de Prader-Willi estas konstanta senso de malsato, kiu kutime komencas ĉirkaŭ 2 jarojn.
Homoj kun sindromo de Prader-Willi volas manĝi senĉese ĉar ili neniam sentas plenan (hiperphagion) kaj kutime havas problemojn kontrolante sian pezon.
Multaj komplikaĵoj de Prader-Willi-sindromo estas pro obesidad.
Se vi aŭ via filo havas sindromon de Prader-Willi, teamo de specialistoj povas labori kun vi por administri simptomojn, malpliigi la riskon de disvolvi komplikaĵojn kaj plibonigi la kvaliton de vivo.
Prader-Willi okazas en proksimume unu el ĉiu 12,000-15,000 homoj, en knaboj kaj knabinoj, kaj en homoj de ĉiuj etnaj fonoj. La sindromo de Prader-Willi kutimas esti diagnozita de la aspekto kaj konduto de infano, tiam konfirmita per specialaj genetikaj provoj de specimeno de sango. Kvankam malofta, la sindromo de Prader-Willi estas la plej komuna genetika kaŭzo de la obesidad.
Simptomoj de Prader-Willi-Sindromo
Unue infano kun sindromo de Prader-Willi havos problemojn kreskantan kaj gajnas pezon (ne sukcesi prosperi). Pro malfortaj muskoloj (hipotonio), la infano ne povas trinki el botelo kaj eble bezonas specialajn nutradajn teknikojn aŭ tubajn nutradojn ĝis liaj muskoloj fariĝos pli fortaj.
Infanoj kun Prader-Willi-sindromo ofte estas malantaŭ aliaj infanoj evoluantaj.
Inter la aĝoj de 1-6 jaroj, la infano kun sindromo de Prader-Willi subite disvolvas teruran intereson pri manĝaĵo kaj ekflugas. Oni kredas, ke la infano kun Prader-Willi neniam sentas plene post manĝi, kaj eble efektive manĝas bingojn.
Gepatroj de infanoj kun sindromo ofte devas ŝlosi la kuirejajn kabinetojn kaj fridujon por restrikti la aliron de la infano al manĝo. Infanoj gajnas pezon rapide ĉe ĉi tiu aĝo.
Imposto de kresko malrapidigas
Krom superpremi, la infano kun Prader-Willi ĉesas kreski ĉe normala imposto. La infano iom post iom fariĝas mallonga por sia / aĝo, kaj pro sufokiĝo fariĝas troa sobrepeso.
Infanoj kun Prader-Willi-sindromo havas endokrinajn problemojn inkluzive de reduktita aŭ foresta sekrecio de seksaj hormonoj (hipogonadismo) kaj malfrua aŭ nekompleta seksa disvolviĝo. Infanoj kun sindromo povas ankaŭ havi mildan moderan mensan malfruon aŭ lernproblemojn kaj eble havi problemojn pri konduto, kiel obsedo, kompenso, obstineco, kaj kuraĝigo.
Karakterizaĵoj faciales diferencaj
Karakterizaĵoj faciales diferencaj ankaŭ identigas infanon kun sindromo de Prader-Willi. Ĉi tiuj inkluzivas mallarĝan vizaĝon, migdalformajn okulojn, malgrandajn aperojn, maldikan supran lipojn kun malplenaj anguloj de la buŝo kaj plenaj vangoj. La okuloj de la infano povas transiri (Strabismus).
Traktado de Prader-Willi-Sindromo
Ne estas resanigo por la sindromo de Prader-Willi. Tamen, la fizikaj problemoj kaŭzitaj de la sindromo povas esti administritaj. Dum infaneco, specialaj nutraj teknikoj kaj formuloj povas helpi la infanon kreski.
Fizika terapio kaj ekzerco helpas plibonigi forton kaj kunordigon. Administri homan kreskon hormonon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) plibonigas muskola maso kaj kresko.
Parola terapio povas helpi infanojn, kiuj estas malantaŭe en siaj lingvaj kapabloj por kapti siajn samulojn. Specialaj edukaj servoj kaj subtenas helpojn infanojn kun Prader-Willi atingas sian plenan kapablon.
Ĉar la infano kreskas, manĝante kaj pezaj problemoj povas esti kontrolitaj per ekvilibra dieto, malalta kalorio, pezo de monitoro, ekstera manĝa limigo kaj ĉiutaga ekzercado.
> Fontoj:
> Mayo-Kliniko. Sindromo de Prader-Willi
> Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. Sindromo de Prader-Willi.
> Prader-Willi-Sindromo-Asocio (Usono). Oftaj Demandoj pri Sindromo de Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Sindromo de Prader-Willi. eMedicine.