Malofta Hereda Malordo Kaŭzanta Spirajn Temojn
Kartagener-sindromo, estas tre malofta hereda malordo, kaŭzita de difektoj en la genoj . Ĝi estas aŭtomata recesiva , signifante, ke ĝi nur okazas, se ambaŭ gepatroj portas la genon. La sindromo de Kartagener tuŝas proksimume 30,000 homojn, inkluzive de ĉiuj gentoj.
Ĝi estas konata pro ĝiaj du ĉefaj anormaloj: primara kilia disko kaj situo inversus.
Diskinesia cilia
La homa spira vojo inkluzivas la nazon, la sinusojn, la duonajn orelojn, la etustajn tubojn , la gorĝon kaj la spiradajn tubojn ( trakeojn , bronkojn kaj bronkiojn ). La tuta vojo estas tegita per specialaj ĉeloj, kiuj havas hairlikajn projekciojn sur ili, nomitaj cilia. La ciliaj balailoj enhalis molekulojn de polvo, fumo kaj bakterioj supren kaj ekstere de la spira vojo.
En la kazo de primaraj diskinesia kilio asociita kun Kartagener-Sindromo, la cilioj estas difektaj kaj ne funkcias ĝuste. Ĉi tio signifas, ke muko kaj bakterioj en la pulmoj ne povas esti forpelitaj, kaj kiel rezulto, ofte oftaj pulmoj, kiel ekzemple pneŭmonito, disvolviĝas.
Cilioj ankaŭ ĉeestas en la ventríloj de la cerbo kaj en la reprodukta sistemo. Homoj kun Kartagener-sindromo povas havi kapdolorojn kaj problemojn kun fekundeco.
Situs Inversus
Situs inverse okazas dum la feto estas ene de la utero. Ĝi kaŭzas la organojn evoluigi sur la malĝusta flanko de la korpo, ŝanĝante normalan pozicion.
En iuj kazoj, ĉiuj organoj povas esti spegula bildo de la kutima pozicio, dum en aliaj kazoj, nur apartaj organoj ŝanĝiĝas.
Simptomoj
La plej multaj simptomoj de Kartagener-Sindromo rezultas de la nekapablo de la spiraj kabloj funkcii ĝuste, kiel ekzemple:
- Kronika sinuso-infekto
- Oftaj pulmoj infektoj, kiel pneŭmonito kaj bronkito
- Bronkiectasis - Pulmo-damaĝo de oftaj infektoj
- Oftaj aŭdaj infektoj
La grava simptomo kiu distingas la sindromon de Kartagener de aliaj tipoj de primaraj diskoj de cilia situacio situas la internajn organojn sur la flanko kontraŭa de normala (nomita situs inversus). Ekzemple, la koro estas dekstre de la kesto anstataŭ maldekstre.
Diagnozo
La sindromo de Kartagener estas rekonita de la tri ĉefaj simptomoj de kronika sinusito, bronkiectasis kaj situs inversus. Kestoj de x-radioj aŭ kalkulitaj tomografioj (CT) povas detekti pulmonajn ŝanĝojn karakterizajn de la sindromo. Preni biopsion de la tegaĵo de la trakeo, pulmo aŭ sinoj povas permesi mikroskopan ekzamenon de la ĉeloj, kiuj laŭigas la spiran vojon, kiu povas identigi malbonajn cilojn.
Traktado
Kuraca prizorgado de persono kun Kartagener-sindromo fokusas pri antaŭzorgo de spiraj infektoj kaj pronta traktado de iu ajn, kio povas okazi. La antibióticos povas malpezigi la sinusiton, kaj la medikamentoj inhaladas kaj la spira terapio povas helpi se ĝi disvolvas kronikan pulmon. Malgrandaj tuboj povas esti metitaj tra la tamburoj por permesi infektojn kaj fluidojn por dreni el la meza orelo. Plenkreskuloj, precipe homoj, povas havi malfacilecon kun fekundeco kaj povas profitigi konsulti fekundecon. En severaj kazoj, iuj individuoj povas postuli plenan pulmonan transplanton.
En multaj individuoj, la nombro de spiraj infektoj komencas malpliiĝi ĉirkaŭ ĉirkaŭ 20, kaj kiel rezulto multaj homoj kun Kartagener-sindromo havas preskaŭ normalajn plenkreskulojn.
Fonto:
"Kio estas Primara Ciliary Dyskinesia?" PCD-Fondaĵo . 24 Nov 2008
Rizo, S. "Kartagener Syndrome". Sano , 2013.