Malsukceso por Kreski Priman Simptomon
La sindromo de Russell-Arĝento estas tipo de kreskorda malordo kutime akompanita de karakterizaj aspektoj, kaj ofte per nesimetriaj membroj. Knabinoj kun ĉi tiu kondiĉo tipe malfacilas nutri kaj kreski. Kvankam adoleskantoj kaj plenkreskuloj kun Russell-Arĝenta sindromo estos pli mallongaj ol mezumo, la sindromo ne grave efikas la vivon de espero.
La sindromo de Russell-Arĝento nun konsideras genetikan malordon, kaŭzita de anormalaĵoj en ĉu kromosomo 7 aŭ kromosomo 11. La plimulto de la kazoj ne estas hereditaj, sed oni pensas pro spontaneaj mutacioj.
La sindromo de Russell-Arĝento influas ĉiujn gepatrojn kaj homojn de ĉiuj etnaj fonoj.
Simptomoj
Malsukceso kreski estas la primara simptomo de Russell-Silver-sindromo. Aliaj simptomoj inkluzivas:
- Malalta pezo de naskiĝo
- Karakterizaĵoj faciales diferencaj kiu inkludas malgrandan triangula vizaĝo (alta frunto kiu tordas al malgranda makzelo), elstara ponto nasal kaj malsuperaj anguloj de la buŝo
- Normala grandega kapo sed ĉar la korpo estas malgranda, la kapo aspektas granda kompare
- Overgrowth de unu flanko de la korpo, rezultante senimetrio de armiloj kaj / aŭ kruroj
- Malfunkcioj de fingroj kaj piedfingroj, kiel kurbiĝanta aŭ fandado
Diagnozo
Ĝenerale, la plej rimarkinda simptomo de Russell-Silver-sindromo estas infano malsukceso kreski, kaj ĉi tio povas sugesti la diagnozon.
La infano naskiĝas malgranda kaj ne atingas normalajn longitudojn / altecoj por sia / aĝo. La karakterizaĵoj faciales diferencaj povas identigi en infantes kaj infanoj sed eblas pli malfacilaj de rekoni en adoleskantoj kaj adoltoj. Genetikaj provoj povas fari por forĵeti aliajn genetajn malordojn, kiuj povas havi similan simptomojn.
Traktado
Ĉar infanoj kun sindromo de Russell-Arĝento malfacilas konsumi sufiĉe da kalorioj por kreskado, gepatroj devas lerni kiel optimumigi kaloriojn, kaj specialajn specialajn kaloriojn. En multaj kazoj, nutra tubo estos necesa por helpi la infanon atingi optimuman nutradon.
Kreska hormona terapio povas helpi la infanon kreski pli rapide, sed li aŭ ŝi daŭre estos pli mallonga ol mezumo. Fruaj intervenaj programoj por junaj infanoj estas helpema, ĉar iuj infanoj kun Russell-Silver-sindromo malfaciliĝos kun lingvaj kaj matematikaj kapabloj. Krome, fizika kaj okupacia terapio estas helpema por antaŭenigi fizikan disvolviĝon.
Fonto:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Sindromo de Arĝento-Russell.