La sindromo de Meckel-Gruber - ankaŭ konata kiel dysencephalia splanchnocystica, Meckel-sindromo kaj Gruber-sindromo - estas genetika malordo, kiu kaŭzas diversajn severajn fizikajn difektojn. Pro ĉi tiuj severaj difektoj, tiuj kun Meckel-sindromo tipe mortas antaŭ aŭ malmulta post naskiĝo.
Genetikaj Mutacioj
Meckel-sindromo asocias kun mutacio en almenaŭ unu el ok genoj.
Mutacioj en ĉi tiuj ok genoj havas proksimume 75 procentojn de Meckel-Gruber-kazoj. La alia 25 procento estas kaŭzita de mutacioj, kiuj ankoraŭ malkovris.
Por ke infano havas Meckel-Gruber-sindromon, ambaŭ gepatroj devas porti kopiojn de la difekta geno. Se ambaŭ gepatroj portas la difektan genon, ekzistas 25-procenta ebleco ilia infano havos la kondiĉon. Ekzistas 50 procentoj da hazardo, ke ilia infano heredos unu kopion de la geno. Se la infano heredas unu kopion de la geno, ili estos portanto de la kondiĉo. Ili ne havos la kondiĉon mem.
Prevalenco
La efika rapideco de Meckel-Gruber-sindromo varias de 1 en 13,250 ĝis 1 en 140,000 vivaj naskiĝoj. Esploro trovis, ke iuj loĝantaroj, kiel la de finna deklivo (1 en 9,000 homoj) kaj belga estonteco (ĉirkaŭ 1 en 3,000 homoj), estas pli verŝajne tuŝitaj. Aliaj altnivelaj impostoj estis trovitaj inter la beduenoj en Kuvajto (1 en 3,500) kaj inter Gujarataj Indioj (1 en 1,300).
Ĉi tiuj loĝantaroj ankaŭ havas altnivelajn tarifojn, kun ie ajn de 1 en 50 ĝis 1 en 18 homoj kun kopio de la difektaj genoj. Malgraŭ ĉi tiuj impostoj, la kondiĉo povas influi ajnan etnan fonon, same kiel ambaŭ genojn.
Simptomoj
La sindromo de Meckel-Gruber estas konata por kaŭzi specifajn fizikajn deformojn, inkluzive:
- Granda fronta mola makulo (fontanelo), kiu permesas iujn el la cerbo kaj spina fluido por ŝalti (encefalocele)
- Koraj difektoj
- Grandaj renoj plenaj de kistoj (polikstaj renoj)
- Pliaj fingroj aŭ piedfingroj ( polydactyly )
- Hepato skarring (hepato fibrosis)
- Kompleta disvolviĝo de pulmo (hipoplasia pulmonar)
- Kraĉa lipo kaj fika palato
- Anormalidades genitales
Cistikaj renoj estas la plej ofta simptomo, sekvitaj de polidakte. La plimulto de la mortoj de Meckel-Gruber estas pro hipoplasia pulmonar, nekompleta pulmo evoluo.
Diagnozo
Infanoj kun Meckel-Gruber-sindromo povas esti diagnozitaj laŭ sia apero ĉe naskiĝo, aŭ per ultrasono antaŭ naskiĝo. Plej multaj kazoj diagnozitaj per ultrasono estas diagnozitaj en la dua trimonato. Tamen, kapabla teknikisto povas identigi la kondiĉon dum la unua trimonato. Kromosoma analizo, ĉu tra korionika villus-samplado aŭ amniocentesis, povas esti farita por forigi Trisomion 13 , preskaŭ same mortan kondiĉon kun similaj simptomoj.
Traktado
Bedaŭrinde, ne ekzistas traktado por la sindromo de Meckel-Gruber ĉar la malvoluintaj pulmoj de la infano kaj eksternormaj renoj ne povas subteni vivon. La kondiĉo havas 100 procentoj de morta indico ene de tagoj de naskiĝo.
Se Meckel-Gruber-sindromo estas detektita dum gravedeco, iuj familioj povas elekti fini la gravedecon.
Fontoj:
Carter, SM (2015). Sindromo de Meckel-Gruber. eMedicine.
NIH Genetika Hejma Referenco. Sindromo de Meckel (2016)