La kromosomo 16 enhavas milojn da genoj. La rolo de ĉi tiuj genoj estas gvidi protektan produktadon, kiu trafas diversajn funkciojn en la korpo. Bedaŭrinde multaj genetikaj kondiĉoj rilatas al problemoj kun la genoj en kromosomo 16. Ŝanĝoj en la strukturo aŭ nombro da kopioj de kromosomo povas kaŭzi problemojn kun sano kaj disvolviĝo.
Bazaj elementoj de kromosomoj
La kromosomoj estas la strukturoj, kiuj tenas viajn genojn, kiuj donas instrukciojn, kiuj gvidas la disvolviĝon kaj funkciadon de la korpo. Estas 46 kromosomoj, kiuj okazas en 23 paroj kaj enhavas milojn da genoj. Ene de ĉiu paro, unu estas heredita de la patrino kaj unu el la patro. Dum ĉiuj devas havi 46 kromosomojn en ĉiu ĉelo de la korpo, kromosomoj povas manki aŭ duobligi, rezultigante mankantajn aŭ ekstrajn genojn. Ĉi tiuj aberacioj povas kaŭzi problemojn en sano kaj disvolviĝo. La sekvaj kromosomaj kondiĉoj estas asociitaj kun kromosomo 16.
Trisomio 16
En trisomio 16, anstataŭ la normala paro, estas tri kopioj de kromosomo 16. Trisomio 16 estas taksata en pli ol 1 procento de gravedecoj, igante ĝin la plej komuna trisomio en homoj. Bedaŭrinde, ĉi tio ankaŭ faras trisomion 16 la plej komunan kromanoman kaŭzon de malvarmoj, ĉar la kondiĉo ne estas kongrua kun la vivo.
Trisomio 16 Mozaikismo
Kelkfoje povas esti tri kopioj de kromosomo 16, sed ne en ĉiuj ĉeloj de la korpo (iuj havas la normalajn du kopiojn). Ĉi tio nomas mosaikismo. Simptomoj de trisomio 16 mozaikismo inkluzivas:
- Malriĉa kresko de la feto dum gravedeco
- Korpaj koraj difektoj , kiel ventricula septala difekto (16 procentoj de individuoj) aŭ atrial septala difekto (10 procentoj de individuoj)
- Nekutimaj vizaĝaj trajtoj
- Malvolvitaj pulmoj aŭ problemoj de spira vojo
- Anomalioj musculoskeletales
- Uretrala malfermo tro malalta (hipopotias) en 7.6 procentoj de infanoj
Ekzistas ankaŭ pliigita risko de antaŭtempa naskiĝo por infaninoj kun trisomia 16 mosaikismo.
16 P Minus (16p-)
En ĉi tiu malordo, parto de la mallonga (p) brako de kromosomo 16 mankas. Malordo asociita kun 16p- estas Rubinstein-Taybi-sindromo .
16 P Plus (16p +)
La duobligo de iuj aŭ ĉiuj el la mallonga (p) brako de kromosomo 16 povas kaŭzi:
- Malriĉa kresko de la feto dum gravedeco kaj de infano post naskiĝo
- Malgranda ronda kranio
- Malgrandaj lagoj kaj brovoj
- Ronda vizaĝo
- Supra supra makzelo kun malgranda pli malalta makzelo
- Rondaj malaltaj oreloj kun malformajxoj
- Dikfingi anomalioj
- Severa mensa difekto.
16 Q Minus (16q-)
En ĉi tiu malordo, parto de la longa (q) brako de kromosomo 16 mankas. Iuj individuoj kun 16q- povas havi severajn kreskojn kaj disvolviĝajn malordojn, kaj anomaliojn de la vizaĝo, kapo, internaj organoj kaj muskolakleka sistemo.
16 Q Plus (16q +)
Duplikado de iuj aŭ ĉiuj longaj (k) brakoj de kromosomo 16 povas produkti la jenajn simptomojn:
- Malriĉa kresko
- Malsa difekto
- Nesimetria kapo
- Alta frunto kun mallonga elstara aŭ beka nazo kaj maldika supra lipo
- Anomalioj aroj
- Anomalioj genitourinarias.
16p11.2 Deleta Sindromo
Ĉi tio estas forigo de segmento de la mallonga brako de la kromosomo de ĉirkaŭ 25 genoj, efikante unu el la paro de kromosomo 16 en ĉiu ĉelo. Individuoj naskitaj kun ĉi tiu sindromo ofte malfruas evoluon, intelekkapablon, kaj aŭstran spektran malordon. Tamen iuj ne havas simptomojn. Ili povas pasi ĉi tiun malordon al siaj infanoj, kiuj pli havas pli severajn efikojn.
16p11.2 Duplikado
Ĉi tio estas duobligo de la sama 11.2-segmento kaj povas havi similan simptomojn kiel la forigo. Tamen, pli da individuoj kun la duobligado havas neniujn simptomojn.
Kiel kun la forigo de sindromo, ili povas pasi la eksternorman kromosomon al siaj infanoj, kiuj povas montri pli severajn efikojn.
Aliaj malordoj
Estas multaj aliaj kombinoj de forigoj aŭ duobligoj de partoj de kromosomo 16. Pli da esplorado devas esti farita sur ĉiuj malordoj de kromosomo 16 por pli bone kompreni iliajn plenajn implikaĵojn por la individuoj tuŝitaj de ili.
Fontoj
> Mallonga (kaj Baza) Superrigardo pri Kromosomaj 16 Malordoj. Malordoj de la Kromosoma 16-Fondo. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosomo 16. Usona Nacia Biblioteko de Medicina Genetika Hejma Referenco. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.