Ĉio pri Phenylketonuria (PKU) de Heredaĵo al Traktado
Superrigardo
La fenilketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah aŭ PKU) estas heredita metabola malordo, en kiu la korpo ne povas tute detrui la proteinon (aminoacido) fenilalanino. Ĉi tio okazas, ĉar necesa enzimo, fenilalanina hidroksila, estas malforta. Pro ĉi tio, la fenilalanina konstruiĝas en la ĉeloj de la korpo kaj kaŭzas nervozan sistemon kaj cerbon difekton.
Penylketonuria estas traktata malsano, kiu facile povas esti detektita per simpla sango-testo. En Usono, ĉiuj novnaskitaj beboj devas esti provitaj por PKU kiel parto de metabola kaj genetika prizorgado farita sur ĉiuj novnaskitoj . Ĉiuj novnaskitoj en Unuiĝinta Reĝlando, Kanado, Aŭstralio, Nov-Zelando, Japanio, la nacioj de Okcidenta kaj plejparto de orienta Eŭropo, kaj multaj aliaj landoj de la tuta mondo, estas ankaŭ provitaj.
(Kribado por PKU en antaŭtempaj beboj estas malsama kaj pli malfacila pro pluraj kialoj).
Ĉiu jaro 10,000 ĝis 15,000 beboj naskiĝas kun la malsano en Usono kaj fenilketonuria okazas en ambaŭ maskloj kaj inoj de ĉiuj etnaj fonoj (kvankam ĝi estas pli ofta en individuoj de nord-eŭropa kaj indiĝena amerika heredaĵo).
Simptomoj
Infana naskita kun fenilketonuria evoluigos kutime dum la unuaj monatoj. Se ili lasas senprokratajn, simptomoj komenciĝos de tri ĝis ses monatoj kaj eble inkluzivas:
- Malfrua disvolviĝo
- Mensa malfruo
- Prenitaj
- Tre seka haŭto, ekzemo kaj fraŭdoj
- Distinginda "mousy" aŭ "musty" odoro de la urino, spiro kaj ŝvito
- Malpeza lumo, lumo aŭ blonda hararo
- Irritabilidad, inquietud, hiperactividad
Diagnozo
Penylketonuria estas diagnozita de sango-testo, kutime kiel parto de la rutinaj pruvoj testoj donitaj al novnaskita en la unuaj tagoj de vivo.
Se PKU estas ĉeestanta, la nivelo de fenilalanino estos pli alta ol normala en la sango.
La provo estas tre preciza, se la infano havas pli ol 24 horojn, sed malpli ol sep tagojn. Se infano estas provita je malpli ol 24 horoj, oni rekomendas, ke la provo ripetu kiam la infano estas unu semajno. Kiel antaŭe menciis, antaŭtempaj beboj devis esti provitaj de malsama maniero por pluraj kialoj, inkluzive de malfruo en nutrado.
Traktado
Ĉar fenilketonuria estas problemo de rompado de fenilalanino, la infano ricevas specialan dieton, kiu estas ekstreme malalta en fenilalanino.
En komenco uzas specialan infanan formulon de malalta-fenilalanina (Lofenalac).
Ĉar la infano kreskas pli malnovan, malaltan-fenilalanan manĝaĵon estas aldonita al la dieto, sed ne havas altajn proteinajn nutraĵojn kiel lakto, ovoj, viando aŭ fiŝo. La artefarita edulcxulino (NutraSweet, Equal) enhavas fenilalaninon, do dietaj trinkaĵoj kaj manĝaĵoj kiuj enhavas aspartame ankaŭ evitas. Vi verŝajne rimarkis la lokon sur molaj trinkaĵoj, kiel dieto-koko, kiu indikas ke la produkto ne devus esti uzata de homoj kun PKU.
Individuoj devas resti sur fenilalanino-restriktita dieto dum infanaĝo kaj adoleskado.
Iuj individuoj povas redukti siajn dietajn limigojn kiam ili pliiĝas.
Regulaj sangaj provoj estas necesaj por mezuri la nivelojn de fenilalanino, kaj la dieto eble bezonas esti ĝustigita se la niveloj estas tro alta. Krom restriktita dieto, iuj individuoj povas preni la drogon Kuvan (sapropterin) por helpi malpliigi fenilalaninajn nivelojn en la sango.
Viglado
Kiel rimarkis, sangaj provoj estas uzataj por monitori homojn kun PKU. Ĝis nuntempaj gvidlinioj rekomendas, ke la cela sanga koncentriĝo de fenilalanino devus esti inter 120 kaj 360 uM por homoj kun PKU de ĉiuj aĝoj. Kelkfoje limo pli alta ol 600 uM estas permesata por pli plenkreskuloj. Gravedaj virinoj, tamen, estas postulitaj sekvi sian dieton pli strikte, kaj maksimuma nivelo de 240 uM estas rekomendinda.
Studoj rigardantaj plenumon (la nombro da homoj kiuj sekvas sian dieton kaj plenumas ĉi tiujn gvidliniojn) estas 88% por infanoj inter naskigxo kaj kvar jaroj, sed nur 33 procentoj en tiuj, kiuj estas pli ol 30 jaroj.
Rolo de Genetiko
PKU estas genetika malordo, kiu estas preterpasita de gepatroj al infanoj. Por havi PKU, bebo devas heredi specifan genan mutacion por PKU de ĉiu gepatro. Se la bebo heredas la genon de nur unu gepatro, tiam la bebo ankaŭ portos la genan mutacion por PKU sed ne efektive havas PKU.
Tiuj, kiuj heredas nur unu genan mutacion, ne disvolvas PKU, sed povas pasi la kondiĉon al siaj infanoj (esti portanto). Se du gepatroj portas la genon, ili havas proksimume 25 procentojn por havi bebon kun PKU, 25 Proksimaj #? anco ke ilia infano ne evoluigos PKU #a? esti portanto, Kaj 50 Procento #? anco ke ilia infano ankaŭ estos portanto de la malsano.
Fojo PKU estas diagnozita en bebo, tiam tiu bebo devas sekvi plaĉan planon de PKU dum sia tuta vivo.
PKU en Gravedeco
Junaj virinoj kun fenilketonuria, kiuj ne manĝas fenilalan-restriktitan dieton, havas altajn nivelojn de fenilalanino kiam ili gravediĝas. Ĉi tio povas konduki al gravaj medicinaj problemoj konataj kiel PKU-sindromo por la infano, inkluzive de mensa prokrasto, malaltiĝa pezo, koro de naskiĝaj difektoj aŭ aliajn difektojn . Tamen, se la junulino rekomencas malaltan-fenilalaninon dieton almenaŭ 3 monatojn antaŭ gravedeco, kaj daŭras dum la dieto dum sia gravedeco, PKU-sindromo povas esti malhelpita. Alivorte, sana gravedeco estas ebla por virinoj kun PKU kondiĉe ke ili planas antaŭen kaj zorgeme prizorgas sian dieton dum la gravedeco.
Esploro
Esploristoj rigardas manierojn por korekti fenilketonuria, kiel anstataŭigado de la difekta geno respondeca pri la malordo aŭ kreado de genetike-enzimita enzimo anstataŭigi la deficientan. Scienculoj ankaŭ studas kemiajn komponaĵojn kiel ekzemple tetrahidrobiopterino (BH4) kaj grandaj neŭtralaj aminoidoj kiel manieroj por trakti PKU malpliigante la nivelon de fenilalanino en la sango.
Kopirante
Kopi kun PKU estas malfacila kaj postulas grandan devontigon pro tio ke ĝi estas vivdaŭra klopodo. Subteno povas esti helpema kaj ekzistas multaj subtenaj grupoj kaj subtenaj komunumoj haveblaj en kiuj homoj povas interagi kun aliaj, kiuj kontribuas kun PKU por emociaj subtenoj kaj resti ĝisdatigitaj pri la plej novaj esploroj.
Ekzistas ankaŭ pluraj organizaĵoj, kiuj laboras por subteni homojn kun PKU kaj financi esploradon al pli bonaj traktadoj. Iuj de ĉi tiuj inkludas la Nacian Socion por Fenilketonuria, la Nacia PKU-Alianco (parto de la organizo NORD, la Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj kaj La PKU-Fondaĵo). Krom financado de esploro, ĉi tiuj organizoj provizas helpon, kiu povas helpi por provizi helpon por la aĉeto de la speciala formulo postulita por infaninoj kun PKU, provizi informojn por helpi homojn lerni pri kaj navigi sian vojon al kompreno de PKU kaj kion ĝi signifas en iliaj vivoj.
Fontoj:
Jurecki, Kaj. Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Adherence to Clinic Rekomendoj Inter Pacientoj kun Fenilketonuria en Usono. Molekula Genetiko kaj Metabolo . 2017 Jan 6. (Epub antaŭ presado).
Iras Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Ŝlosi eŭropajn Gvidliniojn por la Diagnozo kaj Administrado de Pacientoj kun Fenilketonuria. Lancet Diabeto kaj Endokrinologio . 2017 Jan 9. (Epub antaŭ presado).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Fenilalaina Hidroksila Deficiencia: Diagnóstico kaj Administra Gvidlinio. Genetiko en Medicino . 2014. 16 (2): 188-200.