Carpenter-sindromo estas parto de grupo de genetikaj malordoj, konataj kiel acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Trajtoj de ACPS karakterizas per aferoj kun la kranio, fingroj kaj piedfingroj. Carpenter-sindromo estas iam nomata ACPS-tipo II.
La Signoj kaj Simptomoj de Carpenter-Sindromo
Iuj de la plej komunaj signoj de karpinterkindro inkluzivas polydactil-ciferojn aŭ la ĉeeston de aldonaj fingroj aŭ piedfingroj.
Aliaj komunaj signoj inkluzivas tekston inter la fingroj kaj punta supro de la kapo, ankaŭ konata kiel acrocephaly. Iuj homoj difektis inteligentecon, sed aliaj kun sindromo de Carpenter estas bone ene de la normala gamo de intelektaj kapablecoj. Aliaj simptomoj de Carpenter-sindromo povas inkluzivi:
- Frua fermo (fandado) de la fibraj artikoj (kraniaj kunoj) de la kranio, nomata craniosynostosis. Ĉi tio kaŭzas ke la kranio kreskas anormale kaj la kapo povas aspekti mallonga kaj larĝa (braksecepte)
- Trajtoj faciales kiel malaltaj aroj, malformaj oreloj, plata naĝa ponto, larĝaj renversitaj nazoj, malaltaj malsupraj palpebroj (palpebraj fendetoj), malgranda subevoluinta supra kaj / aŭ pli malalta makzelo.
- Mallongaj fingraj fingroj kaj piedfingroj (brachydactyly) kaj webbed aŭ fanditaj fingroj aŭ piedfingroj (sindakte).
Krome, iuj personoj kun sindromo de Carpenter eble havas:
- congénita (ĉe la naskiĝo) koraj difektoj en ĉirkaŭ triono al duono de individuoj
- hernio abdominales
- Senpensaj testoj en maskloj
- mallonga staturo
- milda al modera mensa malfruo
La Prevalenco de Carpenter-Sindromo
Ene de Usono, ekzistas proksimume 300 konataj kazoj de karpinterkindro. ĝi estas escepte malofta malsano; Nur 1 en 1 Miliono de naskiĝoj estas tuŝita.
Ĝi estas aŭtomata recesiva malsano.
Ĉi tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas esti efikitaj genoj por pasigi la malsanon al sia infano. Se du gepatroj kun ĉi tiuj genoj havas infanon, kiu ne montras signojn de Carpenter-sindromo, tiu infano ankoraŭ estas portanto de la genoj kaj povas pasi ĝin, se sia partnero ankaŭ havas ĝin.
Kiel Carpenter Sindromo estas Diagnozita
Pro tio ke la sindromo de Carpenter estas genetika malordo, infano naskiĝas kun ĝi. Diagnóstico baziĝas sur la simptomoj, kiujn havas la infano, kiel la aspekto de la kranio, vizaĝo, fingroj kaj piedfingroj. Ne ekzistas testo de sango aŭ necesa radioterapio; Carpenter-sindromo estas tipe diagnozita nur per fizika ekzameno.
Traktado
Traktado de Carpenter-sindromo dependas de la simptomoj kiujn la individuo havas kaj la severeco de la kondiĉo. Kirurgio eble bezonas se vivo-minaca kora difekto estas ĉeestanta. Kirurgio ankaŭ povas esti uzata por korekti craniosynostosis apartigante la eksternormajn fanditajn kranajn ostojn por permesi kreskon de la kapo. Ĉi tio kutime okazas en etapoj komencantaj en infanaĝo.
Kirurgia apartigo de la fingroj kaj piedfingroj, se eble, povas provizi pli normalan aspekton sed ne nepre plibonigi la funkcion; multaj homoj kun Carpenter-sindromo luktas por uzi siajn manojn kun normalaj niveloj de maliceco eĉ post kirurgio.
Fizika, okupacia kaj parolata terapio povas helpi individuon kun Carpenter-sindromo atingi sian maksimuman evoluigan potencialon.
Fontoj:
Usona Nacia Biblioteko de Medicino. "Sindromo de Carpintero". 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj , 2015.