Malofta Inflamacia Malsano Vidita en Certaj Etnaj Grupoj
Familia mediteranea febro (FMF) estas malofta genetika malordo, kiu estas ĉefe vidita en iuj etnaj populacioj. Ĝi estas karakterizita per rekursaj bataloj de febro, apendicito-simila al stomako-doloro, pulmo-inflammo, kaj ŝvelitaj, doloraj artikoj.
Kiel kronika, recurrente malordo, FMF povas kaŭzi mallongan malkapablon kaj grave malutilas la kvaliton de vivo de persono.
Feliĉe, pli novaj, kontraŭinflamatoriaj drogoj ĉiuj forigis multajn el la pli severaj demonstracioj de la malsano.
FMF estas recesiva autosoma malordo , signifante, ke ĝi heredas de siaj gepatroj. La malsano estas asociita kun mutacioj en la genro de la Mediteranea Fido (MEFV), de kiuj estas pli ol 30 variadoj. Por persono sperti simptomojn, li aŭ ŝi bezonus heredi kopiojn de la mutacio de ambaŭ gepatroj. Eĉ tiam, havante du kopiojn ne ĉiam konfesas malsanon.
Malofta en la ĝenerala populacio, FMF estas pli ofte vidata en sefardaj judoj, Mizrahi judoj, armenoj, azerbajĝanoj, araboj, grekoj, turkoj kaj italoj.
Kiel Kaŭzo Kaŭzas
Kontraŭe al aŭtonoma malsano, en kiu la imuna sistemo atakas siajn proprajn ĉelojn, FMF estas aŭtoflamata malsano, en kiu la denaska imuna sistemo (la unua defenda korpo) ne funkcias kiel ĝi devas.
Autoinflamatoriaj malsanoj estas karakterizitaj de neprovita inflamo, ĉefe kiel rezulto de hereda malordo.
Kun FMF, la MEFV-mutacio preskaŭ ĉiam efikas al la kromosomo 16 (unu el la 23 paroj da kromosomoj kiuj formas DNA de homo ). La kromosomo 16 komisias, inter aliaj, krei proteinon nomatan pirinon trovitan en iuj defendaj blankaj globuloj.
Dum la funkcio de pirino ankoraŭ ne estas tute klara, multaj opinias, ke la proteino estas respondeca por hardigi la imunan respondon per gardado de inflamo.
De la 30-plusaj variadoj de la MEFV-mutacio, estas kvar kiuj estas proksime ligita al simptomaj malsanoj.
Simptomoj
FMF ĉefe kaŭzas la inflamon de la haŭto, internaj organoj kaj artikoj. La atakoj karakterizas per unu-al tri-tagaj batoj de kapdoloro kaj febro kune kun aliaj inflamaj kondiĉoj, kiel ekzemple:
- Pleurisy , la inflamo de la tegaĵo de la pulmoj karakterizita de dolora spirado
- Peritonitis, la inflamo de la abdomina murego karakterizita de doloro, tenereco, febro, naŭzo kaj vomado
- Pericarditis , La inflamo de la tegaĵo de la koro karakterizita de akra, ponardanta brustaj doloroj
- Meningitis , la inflamo de la membranoj kovrante la cerbon kaj la medolo espinal
- Artralgio (artika doloro) kaj artrito (artika inflamo)
- Disvastigita, ekbruligita senprudenta, tipe sub la genuoj
Simptomoj gamas en graveco de milda ĝis debilitado. La ofteco de la atakoj ankaŭ povas varii de ĉiu malmultaj tagoj ĝis ĉiu malmultaj jaroj. Dum la signoj de FMF povas disvolvi tiel frue kiel infaneco, ĝi pli ofte komenciĝas en la 20-aj jaroj.
Komplikaĵoj
Dependante de la severeco kaj ofteco de atakoj, FMF povas kaŭzi longtempe sanajn komplikaĵojn. Eĉ se la simptomoj estas mildaj, FMF povas ellasi la troprodukton de proteino konata kiel serum amiloide A. Ĉi tiuj nesolveblaj proteinoj povas iom post iom amasigi kaj kaŭzi damaĝon al gravaj organoj, plejparte la renoj.
Rena fiasko estas, fakte, la plej grava komplikaĵo de FMF. Antaŭ la alveno de anti-inflamatoriaj drogaj traktadoj, homoj kun FMF-rilataj rena malsano havis averaĝan vivan esperon de 50 jaroj.
Genetiko kaj Heredaĵo
Kiel kun ajna aŭtomata recesiva malordo, FMF okazas kiam du gepatroj, kiuj ne havas la malsanon, ĉiu kontribuas recesan genon al siaj idoj.
La gepatroj estas konsideritaj "portantoj" ĉar ili ĉiuj havas unu regantan (normalan) kopion de la geno kaj unu recesiva (mutata) kopio. Nur kiam persono havas du recesajn genojn, kiujn FMF povas okazi.
Se ambaŭ gepatroj estas portantoj, infano havas 25 procentojn de heredado de du recesaj genoj (kaj ricevanta FMF), 50 procentoj eble akiri unu regantan kaj unu recesan genon (kaj fariĝante portanto), kaj ĉirkaŭ 25 procentoj eble ricevi du regantaj genoj (kaj restantaj senutilaj).
Ĉar ekzistas pli ol 30 variadoj de la MEFV-mutacio, malsamaj recesaj kombinaĵoj povas fini signifante multe malsamajn aferojn. En iuj kazoj, havante du mutaciojn de MEFV povas konformi al severaj kaj oftaj bataloj de FMF. En aliaj, persono povas esti plejparte de simptomoj kaj spertas nenion pli ol la foje, neklarigebla kapdoloro aŭ febro.
Riska Faktoroj
Kiel malofta kiel FMF estas en la ĝenerala populacio, estas grupoj en kiuj la risko FMF estas konsiderinde pli alta. La risko estas plejparte limigita al la nomataj "fondintoj de la fondintoj", en kiuj grupoj povas trakti la radikojn de malsano al komuna prapatro. Pro la manko de genetika diverseco ene de ĉi tiuj grupoj (ofte pro intermarriage aŭ kultura izolado), iuj maloftaj mutacioj pli facile preterpasas de unu generacio al la sekva.
Variadoj de la MEFV-mutacio estis retenitaj ĝis la bibliaj tempoj, kiam malnovaj judaj maristoj komencis migradon de suda Eŭropo al Nordafriko kaj Mezoriento. Inter la grupoj plej ofte influitaj de FMF:
- Sephardaj judoj , kies idaro estis forpelitaj de Hispanio dum la 15-a jarcento, havas unu el la ok eblecoj porti la MEFV-genon kaj unu el 250 ebleco akiri la malsanon.
- Armenoj havas unu el la sep ŝancoj porti la MEFV-mutacion kaj unu el 500 evoluigi la malsanon.
- Turkaj kaj arabaj homoj ankaŭ havas inter unu en 1,000 al unu en 2,000 ebloj akiri FMF.
Kontraŭe, Ashkenazi judoj havas unu en kvin ŝancoj porti la MEFV-mutacion, sed nur unu en 73,000 eblecoj por disvolvi la malsanon.
Diagnozo
La diagnozo de FMF estas plejparte bazita sur la historio kaj ŝablono de la atakoj. Ŝlosilo al la identigo de la malsano estas la daŭro de la atakoj, kiuj estas malofte pli ol tri tagoj.
Sangaj provoj povas esti ordonitaj taksi la tipon kaj nivelon de inflamo spertata. Ĉi tiuj inkluzivas:
- Kompleta sango-kalkulo (CBC) , uzita por detekti kreskon en defenda blankaj globuloj
- Erythrocyte sedimentation rate (ESR) , uzita por detekti kronikan aŭ akran inflamon
- C-reactive protein (CRP) , uzita por detekti akra inflamo
- Seruma haptoglobino kutimis detekti se ruĝaj globuloj estas detruitaj kiel okazas kun autoinflamaj malsanoj
Oni ankaŭ povas realigi provon de urino por taksi ĉu estas troa albumino en la urino, indiko de kronika rena difekto.
Surbaze de ĉi tiuj rezultoj, la kuracisto povas ordigi genetikan provon konfirmi la MEFV-mutacion. Krome, la kuracisto povas rekomendi provokan provon, en kiu drogo nomata metaraminolo povas indukti pli malmolan formon de FMF, kutime ene de 48 horoj de injekto. Pozitiva rezulto povas doni al la kuracisto altan nivelon de konfido en farado de la FMF-diagnozo.
Traktado
Ne ekzistas kuracilo por FMF. Traktado estas ĉefe direktita al la administrado de akraj simptomoj, plej ofte kun nesteroidaj kontraŭinflamatoriaj drogoj kiel Voltaren (diclofenac) .
Por redukti la severecon aŭ oftecon de atakoj, la anti-gota drogo Colcrys (colchicina) estas ofte preskribita kiel formo de kronika terapio. Plenkreskuloj kutime preskribas 0.6-miligraman tabulon por esti prenita dufoje ĉiutage.
Tiel efika estas Colcrys pri traktado de FMF, ke 75 procentoj da suferantoj informas ne plu pli da malsano, dum 90 procentoj raportas plibonigon. Plie, la uzo de Colcrys estas vidinda por redukti la riskon de FMF-komplikaĵoj, inkluzive de rena fiasko.
Colcrys ankaŭ povas esti uzata por trakti akrajn atakojn, kutime preskribita kiel unu, 0.6-miligraman dozon prenitan ĉiun horon por kvar dozo, sekvita de 0.6 miligramoj prenitaj ĉiun du horojn por du dozo kaj finante kun 0.6 miligramoj prenitaj ĉiu 12 horojn por kvar dozo .
Flankaj efikoj de Colcrys inkluzivas stomakan #kontra? O, Anemio , Kaj ekstercentra neuropathy (Entumecimiento #a? Pingloj-kaj-nadloj sento de la manoj kaj piedoj). Ĉi tiuj simptomoj estas plejparte evititaj prenante pli malgrandajn dozon. Superuzado de la drogo povas rezultigi severan toksomecon kun simptomoj de naŭzo, vomado, diareo kaj abdomina doloro.
Colcrys ne povas esti uzata en personoj kun rena disfuncio.
Vorto De
Se ĝi alfrontas al pozitiva diagnozo de Familia Mediteranea Febro, ĝi estas grava paroli kun malsana specialisto por plene kompreni, kion signifas la diagnozo kaj kia estas viaj traktado.
Se ĝi preskribas Colcrys, gravas preni la drogon ĉiutage laŭ la direkto, nek saltante nek pliigante la oftecon de tio. Personoj, kiuj restas aliĝantaj al terapio, povas atendi havi normalan vivon kaj normalan vivkvalitan vivon.
Eĉ se traktado komenciĝas post kiam rena malsano evoluis, la dufoje-ĉiutaga uzo de Colcrys povas pliigi vivan esperon multe pli ol la 50 jarojn viditan en personoj kun neprovizita malsano.
> Fontoj:
> Fujikura, H. "Tutmonda epidemiologio de Familia mediteranea febro-mutacioj uzantaj populacajn ekzomerajn sekvencojn". Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, kaj Yakov, B. "Familia mediteranea febro". Curr Opinio Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, Kaj .; kaj Ozen, S. "Familia mediteranea febro: nuna perspektivo". J Inflamma Res. 2016; 9: 13-20.