Genetikaj provoj povas rakonti pri viaj genoj kaj via familia historio
Via korpo estas formita de bilionoj da ĉeloj. Ene de ĉiu el tiuj ĉeloj estas strukturo nomata la kerno, kiu tenas 23 parojn da kromosomoj, kiuj portas vian genetikan informon. Ĉiu kromosomo estas formita de longa strukturo de kordoj nomita ADN, kiu estas formita de kemia nomita acida desoxirribonucleico (ADN).
Duono de viaj kromosomoj estas hereditaj de via patrino kaj la alia duono estas heredita de via patro, donante al vi du kopiojn de ĉiu geno.
Homoj havas ĉirkaŭ 25,000 genojn entute. Via ADN estas sekvenco de ĉi tiuj paroj de genoj.
Viaj genoj informas pri tio, kion vi faras, vi. Ĉiuj tiuj paroj aldonas por fari unikan kombinaĵon, kvazaŭ kodon, kiu rakontas al via korpo ĉu vi havos brunan hararon, olivan haŭton, aŭ via bonega onklino penetras bluajn okulojn. Via ADN ankaŭ rakontas al viaj ĉeloj kiel konduti, kreski, kaj kiam morti.
Pensu pri via ADN kvazaŭ ĝi estus ŝtuparo. La paŝoj estas formitaj de bazoj de nucleotido. La ordo de la bazoj estas kiel la literoj de alfabeto. Ĉi tiuj leteroj, laŭvice, aranĝitaj en manieroj, kiuj literumas "vortojn". Ĉi tiuj vortoj estas tiam transskribitaj (kopiitaj) kaj tradukitaj en la proteinojn (enzimojn) kiuj kontrolas ĉion en nia korpo. Se geno estas mutata, vi povas pensi pri ĝi kiel miksi la literojn de la alfabeto. La vorto eliras malĝusta kaj la tuta frazo estas malĝusta. Se tiu geno aŭ areo de ADN respondecas pri grava funkcio, problemoj rezultas.
Se ĝi kodas por la proteinoj, kiuj regas ĉelon-dividon, kancero povas okazi. Kelkfoje la troa ADN, kiel tri kopioj de kromosomo anstataŭ du, povas konduki al genetikaj kondiĉoj kiel Down-sindromo.
Akiri vian ADN Provita
Kiam vi havas vian ADN testitan, via ADN estas senfonta kaj legata. Ĉar ĉiu ĉelo havas pli ol ses piedojn da ADN ene de ĉiu kaj ĉiu ĉelo (la ADN estas forte streĉita por formi la kromosomon, tiel ke ĝi fiksas ene de la kerno), ĉiu ĉelo povas teni multan genetikan informon tute unikan de iu ajn alia.
La sola escepto estas identaj ĝemeloj, kiuj dividas identan DNA.
Por fari teston de ADN, vi devos preni specimenon de viaj ĉeloj. Ĉi tiu specimeno povas esti de via sango, salivo, haŭtaj ĉeloj aŭ eĉ interne de via vango. Se vi havas kanceron, via ADN estos prenita el specimeno de via tumoro. Kutime, DNA-testaj ekzemploj estas prenitaj de kuracisto aŭ kuracisto kaj sendas al specialigita genetika esplora laboratorio kie via ADN estas apartigita de viaj ĉeloj.
Por testo de sango, oni bezonas nadlon kaj jeringon por desegni specimenon de sango. Por doni salivan specimenon, vi kraĉas en tubon. Ĉar la vango swab, skrapante interne de via vango kun granda kotono swab devas fari la laboron.
Ĝi daŭros semajnon aŭ pli por rezultoj reveni de la laboratorio, ĉar ĝi laboras teknikistojn por desentrañar kaj legi la genetikan sekvencon laŭ la DNA-fadeno.
Provante por Genetikaj Malordoj
Se via kuracisto suspektas, ke vi aŭ via infano havas genetikan malordon, ili ordonos pliajn provojn por diagnozi la problemon. Scienculoj povas serĉi ŝanĝon en aparta geno ligita al aparta genetika malordo. DNA-testado ankaŭ povus identigi iujn familiajn membrojn, kiuj havas aŭ estas en risko, disvolvante la genetikan malordon.
Komuna testo estas la provo por fenilketonuria , kiu estas farita sur ĉiuj novnaskitaj beboj. Se via infano, pro heredaĵo aŭ mutacio, malhavas de la geno, kiu kodigas la enzimon-fenilalanina hidroksila, ajna fenilalanino, kiun ili manĝas, povas kaŭzi cerbon difekton. Se, tamen, la eksternorma geno estas malkovrita ĉe la naskiĝo, infanoj povas konduki relative normalajn vivojn sekvante restriktan dieton.
Alia provo, kiun via kuracisto povus ordigi, estas karotipo . Karotipoj rigardas la kromosomojn en ADN. Ekstra kopioj de DNA aŭ mankantaj pecoj povas indiki genetikajn anormalojn. Se via infano havas 47 kromosomojn anstataŭ la kutima 46 kaj havas tri kopiojn de kromosomo 21 anstataŭ du, ili havas la sindromon de Down .
Malalta sindromo estas la plej komunaj kromosomaj anormalioj. Multaj gravedecoj kun eksternorma nombro da kromosomoj finiĝas en aborto. Se vi havas historion de ripetaj abortoj, via kuracisto povas rekomendi testojn pri patrinaj karotipoj.
En iuj kazoj, vi eble ne havas genetikan kondiĉon, sed se vi portas unu eksternorman kopion en viaj genoj, vi riskas pasi la kondiĉon al viaj infanoj. Ekzemplo de tio estas cisma fibrosis. Cística fibrosizo estas aŭtomata recesiva kondiĉo, kiu signifas, ke vi devas heredi eksternorman kopion de la geno CFTR de ambaŭ viaj gepatroj por havi la malsanon. Gepatroj povas elekti havi genetikan provon por cisma fibrosis por vidi ĉu ili estas portantoj.
Se vi portos certan genetikan kondiĉon, via kuracisto povas konsili antaŭprogramon de genetikaj provoj, kiu estas uzata por vidi ĉu embrio koncipita per in vitro-fekundado (IVF) havas genetikan malordon kaj ankaŭ elektajn embriojn por enplantado sen libera.
Alia medicina uzo de genetikaj provoj rigardas tumorojn. Multaj tumoroj havas genetikajn mutaciojn, kiuj "instigas" sian kreskon. Genetikaj provoj povas rakonti ĉu aparta kancero havas genetikan mutacion traktatan kun celata drogoterapio. Plej multaj genetikaj ŝanĝoj en kancero-ĉeloj okazas post naskiĝo kaj ne estas heredaj krom la BRCA1 kaj BRCA2, kiuj estas asociitaj kun mamo-kancero.
Aliaj Tipoj de Genetika Atesto
Paternaj provoj konfirmas, ke via infano genetike rilatas al sia patro. Paternaj testoj estas konsideritaj tre fidindaj kun unu malofta escepto, kimerismo. Se vi estas ĥimero, viaj ĉeloj povas havi malsamajn ADNojn. Ĉi tio okazas plej ofte en manumbutonoj, kiuj dividas iom da ADN kun la alia manumbutono; en patrinoj, kiuj naskis kaj eble reprenis iom da ADN de sia bebo, kaj tiuj, kiuj havis transfunkciadojn aŭ organojn. Mosaic Down sindromo estas alia formo de kimero.
Genetikaj provoj ankaŭ estas uzataj ĉe krimo-scenoj. Ĵurnaj teamoj de esploro jura uzas specialajn provojn por pliigi la kvanton de ADN havebla por ekzameno. DNA ĉe krimo-sceno povas veni el sangaj ĉeloj, spermaj ĉeloj, aŭ aliaj korpoj ĉeloj kiel haroj aŭ salivoj. Mitocondrial ADN malofte uzas en jura kuracistoj.
Kreskanta uzo de genetikaj provoj estas ekzamenado. DNA de du individuoj povas esti komparita por vidi ĉu ili estas similaj en iuj gravaj manieroj, kiuj signifus, ke ili rilatas. Mitocondrial ADN, kontraste kun nuklea DNA, ne estas trovita en la nukleo de ĉiu ĉelo, sed estas pli ĝuste trovita en la mitokondria - organelles en la citoplasmo de la ĉelo, kiu funkcias kiel la potenca planto de la ĉelo kaj estas konsistita nur de unu kromosomo envolvita en rondo. Mitocondrial DNA estas multe pli mallonga ol nuklea DNA kaj portas la planon (nur 37 genojn) por nur kelkaj enzimoj implikitaj en metabolo.
Mitocondrial DNA devenas de la patrino sole. Mastokondria analizo de ADN ne donas informojn pri via patro, sed povus helpi identigi patrinan kaston-eĉ multajn jarojn en la pasinteco. Mitocondrial ADN, kontraste kun nuklea DNA, estas multe pli facile veni kaj povas esti uzata por fari identecon (almenaŭ patrina) eĉ kiam ne ekzistas nuklea DNA-ĉeestanta.
Kiom Genetika Atesto Kostas?
La kosto de analizo de ADN dependas de kia tipo de provoj devas esti farita. Iuj simplaj provoj, kiel testoj de paternidad aŭ tiuj uzataj por facilaj detektitaj genetikaj mutacioj, povus kosti kelkajn dolarojn aŭ malpli. Pli komplikaj provoj, kiel ekzemple maloftaj genetikaj malordoj, povas kosti milojn da dolaroj. Feliĉe, danke al genetikaj ekspluatadoj kaj kompanioj, kiuj proponas progresojn de antaŭpasado, pli komunaj provoj malpliiĝis en kosto.
Etiko pri Genetika Testo
Estas malmulta diskutado pri la rutina uzo de iuj antikvaj provoj. Se iuj kondiĉoj estas malkovritaj ĉe la naskiĝo, kiel fenilketonuria, via infano povas havi pli bonan estontecon. Tamen, ne ĉiuj genetikaj kondiĉoj povas esti traktataj kaj iuj ne aperas ĝis plenaĝa. La malsano de Huntington , progresiva neurologia malordo, evoluas poste en la vivo kaj havas neniun traktadon aŭ resanigon. En kazoj kiel ĉi tiuj, iuj homoj provas provi.
En aliaj kazoj, vi povas esti antaŭpremita al "kancero-genoj", kiel BRCA1 kaj BRCA2. Sciante, ke vi havas ĉi tiujn genojn, povas helpi vin fari gravajn decidojn pri via sano. Tamen, ĝi estas via elekto, kaj se vi pli bonas kun aŭ sen la informo.
> Fontoj:
> Chard, R., kaj M. Norton. Genetika Konsilantaro por Pacientoj Konsiderante Kribadon kaj Diagnóstikon por Kromosomaj Abnormalecoj. Testa Laboratorio de Kliniko . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., kaj B. Bernhardt. Antaŭa kaj Post-Testa Genetika Konsilantaro por Chromosomal kaj Mendelian Malordoj. Seminarioj en Perinatologio . 2016. 49 (1): 44-55.