Kiel vi povas ekscii, ĉu vi havas la genetikajn mutaciojn, kiuj povas konduki al quística fibrosis (CF) en via infano? Kial ni ne ĉiam scias, ĉu iu havas mutacion, kiu povus konduki al cisma fibrosiso? Kaj kial provas tiel multekosta?
Superrigardo
Gravas klarigi precize, kio genetika provo por cisma fibrosis signifas kompreni ĉi tiujn demandojn. Ni havas provojn, kiuj povas diagnozi fizikan fibrosis en infanoj, eĉ ĉe naskiĝo , antaŭ ol iuj simptomoj ĉeestas.
Provu por la portanto-ŝtato, tamen, estas malsama.
Genetikaj provoj por cismaj fibrosisaj mutacioj implicas provi personon, kiu ne havas, kaj ne evoluos, la genajn mutaciojn, kiujn li aŭ ŝi povis transiri al idaro, kio siavice povus konduki al la fibrazo quística.
Ĝi kalkulas, ke en Usono, pli ol 30,000 homoj havas cistikan fibrosis kaj pli ol 10 milionoj da homoj portas la cistikan fibrosisman trajton . Portanto ne havas la malsanon aŭ iujn simptomojn sed kapablas pasi CF al la infano.
Genetiko 101
Genoj estas nia genetika blua kaj estas zorge pri portado de la informo por ĉio de okulkoloro al la dezajno de la enzimoj, kiuj digestas manĝaĵojn en nia digestiva vojo. Nia DNA konsistas el 46 kromosomoj, 23 kiuj venas de niaj patrinoj kaj 23 el niaj patroj.
Geno estas klara sekcio de kromosomo. Niaj genoj, siavice, estas formitaj de kombinaĵoj de kvar aminoácidos, kiuj agas kiel "leteroj", kiuj, kiam kombinitaj, esprimas "vortojn". Mentacio raportas al ia difekto al la geno, en kiu la normala ordo de ĉi tiuj literoj estas miksita.
Ekzistas literoj, kiuj mankas, leteroj aldonitaj, aŭ ili povas esti reordigitaj laŭ diversaj manieroj.
Simplike, vi povas pensi pri mutacio kiel vorto en letero. Kiam letero mankas aŭ reordigas, malsama vorto estas skribita. En la korpo, nia ADN estas "tradukita" en la formado de proteinoj.
Kiam mutacio rezultas en la produktado de eksternorma proteino, malsanoj kiel fizika fibrosis povas rezulti.
Genetiko & Stika Fibrozo
Genetikaj provoj por cisma fibrosis estas faritaj por determini ĉu persono havas aŭ estas portanto de fibrazo quística. La provo estas kutime farita en sanga specimeno, sed foje povas esti farita sur aliaj DNA-enhavantaj ĉeloj kiel swab de la interno de la vango. La specimeno estas ekzamenita por specifa panelo de mutacioj de la geno de la fibrosis transmembrana (CFTR) .
Ĉiuj havas du kopiojn de la CFTR-geno en ĉiu el siaj ĉeloj. Se unu kopio, ankaŭ konata kiel alelo, estas trovita havi mutacion, la persono estas portanto. Se ambaŭ kopioj de la geno estas mutataj, la persono havas cistikan fibrosis-malsanon.
Por knabo evoluigi cystic fibrosis, ili devas heredi du genojn mutatajn, unu el ilia patrino kaj unu el ilia patro. Se nur la patrino aŭ patro havas la mutatan genon, la infano eble fariĝos portanto de la CF-raso, sed ne disvolvos cystic fibrosison.
Mutacioj en geno ne kutime estas nur unu tipo. Prefere, ekzistas multaj malsamaj manieroj, en kiuj geno povas esti eksternorma. Estas pli ol 1.500 malsamaj mutacioj de CFTR konataj kaŭzi CF, kaj novaj mutacioj estas malkovritaj kiel esplorado pri la geno daŭras.
Neniu provo-kontroloj por ĉiuj eblaj CF-kaŭzantaj mutacioj, sed pluraj provoj estas haveblaj, kiuj kontrolas la plej komunajn CFTR-mutaciojn. La kosto de genetikaj provoj varias de kelkaj miloj da dolaroj, kaj eble aŭ ne estas kovrita de asekuro.
Genetika Provo por Cisma Fibrozo
La baza genetika provo por cisma fibrosis iam nomata "ACMG / ACOG Mutation Panel" aŭ "23-mutacia panelo", serĉas la plej ofte okazantajn CFTR-mutaciojn. Ĉi tiu testo estas ĉirkaŭ 90 procenta efika en detekti CF-mutaciojn en la Kaŭkaza populacio, sed nur ĉirkaŭ 70 procentoj efikaj en afrikaj amerikanoj kaj 60 procentoj efikaj en la hispana loĝantaro.
La provo estas vaste disponebla ĉe lokaj kaj regionaj laboratorioj, sed la specifaj mutacioj provitaj varos laŭ laboratoriaj protokoloj. Iuj laboratorioj kontrolas por pli da mutacioj, sed la baza provo almenaŭ inkluzivas la 23 mutaciojn rekomenditajn de la Amerika Kolegio de Medicina Genetiko (ACMG) kaj la Amerika Kolegio de Obstetrikuloj kaj Ginekologoj (ACOG). Rezultoj kutime haveblas ene de kelkaj tagoj sed eble plu daŭros se la specimeno devas esti sendita al pli granda laboratorio por provoj.
Iuj kompanioj disvolvis provojn, kiuj povas identigi malpli komunajn mutaciojn krom tiuj en la rekomendinda panelo de ACMG / ACOG. Ĉi tiuj provoj povas esti speciale helpema por detekti maloftajn cismajn fibrosisajn mutaciojn kiam faritaj kiel sekvaj provoj se la baza panelo produktis normalajn rezultojn.
Iuj homoj elektas havi ĉi tiun pli profunda provo por ilia komenca testo, precipe se ili probable havas malpli komunan CFTR-mutacion. La progresintaj provoj estas tre specialigitaj kaj devas esti senditaj al la laboratorioj kiuj proponas ilin. Ĉi tiuj provoj povas kosti pli kaj preni pli longan por ricevi rezultojn ol la baza testa panelo farita ĉe loka laboratorio.
Se vi pripensas portilan testadon por cisma fibrosis, ĝi estas ekstreme grava paroli kun genetika konsilanto. Ĝenerale, provoj trovis pozitivan efikon en multaj manieroj, kiuj varias de permesado de gepatroj esti agresemaj kun antaŭprovizaj provoj por ke iliaj infanoj estu traktataj komencante naskiĝe por provizi konfidon al tiuj, kiuj trovas, ke ili ne estas portantoj de la trajto.
Por tiuj, kiuj ne gravediĝas dum la provado, tamen ili trovas, ke ili estas portantoj, ekzistas multaj koraj etikaj kaj personaj elektoj, kiuj postulos zorgeme pripensadon kaj multan subtenon.
Fontoj:
Brennan, M., kaj I. Schrijver. Cisma Fibrozo: Revizio pri Asociitaj Fenotipoj, Uzo de Molekulaj Diagnostikaj Alproksimiĝoj, Genetikaj Trajtoj, Progreso kaj Dilemoj. La Ĵurnalo de Molekula Diagnostiko . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Emfazante la Efikon de Akvofala Kondukulantprovizo en Fizikaj Familioj de Fizikaj. Ĵurnalo de Cysta Fibrozo . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Tut-Gene CFTR-Sekvenco Kombinita kun Cifereca RT-PCR Plibonigas Genetikan Diagnozon de Cisma Fibrozo. Ĵurnalo de Homaj Genetikoj . 2016. 61 (12): 977-984.