Provantaj Elektoj
Se ĝi lasas ne traktita, fibrazo cística (CF) kaŭzas neinversigeblan damaĝon al la korpo. La pli frua CF estas diagnozita, la pli frua traktado povas komenci malhelpi la damaĝon kaj malrapidigi la progreson de la malsano. En la pasinteco, homoj fariĝis tre malsana de cisma fibrosis antaŭ ol diagnozo povus esti farita. Dum la lastaj jardekoj, provoj estis evoluigitaj, kiuj permesas diagnozon eĉ antaŭ ol aperos la unua simptomo.
Genetika Atesto
Genetika elprovado estas la sola maniero diri se persono portas la cistikan fibrosis-trajton. Ĝi ankaŭ okazas por ekscii, ĉu persono havas cystic fibrosis aŭ identigi, kiajn mutaciojn, persono kun CF.
Prenata Testado
Genetikaj provoj povas esti faritaj laŭvorte por determini ĉu bebo naskiĝos kun cisma fibrosis. Se atendanta paro scias aŭ suspektas, ke ili estu portantoj de la difekta geno, ili povas elekti provojn por helpi ilin elekti ĉu fini la gravedecon aŭ ne. Se paro planas daŭrigi la gravedecon, la diagnóstico de la CF estos antaŭ ol naskiĝos kaj la bebo ricevos la profiton ricevi fruan traktadon.
Ekzistas du provoj, kiuj povas esti faritaj en la antaŭatata periodo. Ambaŭ testoj estas invadaj kaj havas malgrandan riskon, kiu devus esti diskutita kun kuracisto antaŭ provado.
Korionic Villus Sampling (CVS): Malgranda kvanto da histo estas forigita de la placento kaj sendita al laboratorio por determini ĉu la misa CFTR-geno ĉeestas.
Ĉi tiu provo kutime okazas ĉirkaŭ la 11-a semajno de gravedeco.
Amniocentesis: malgranda kvanto da fluo amniótica estas forigita kun nadlo kaj jeringo tra la abdomeno kaj sendita al laboratorio por determini ĉu la misa CFTR-geno ĉeestas. Ĉi tiu provo kutime okazas ĉirkaŭ la 16-a semajno de gravedeco.
Novnaskita Kribrado
Novnaskita prizorgado ne diagnozas CF, sed pozitiva rezulto levas ruĝan flagon por atentigi la kuraciston por ordoni pliajn provojn.
En Usono, plej multaj ŝtatoj nun inkluzivas cistan fibrosisprovadon en siaj rutinaj ĵus naskitaj pruvoj.
Suma Testo
La ŝvito-provo estis la oran norma diagnoza provo por CF dum multaj jaroj. La ŝvito-provo estas rapida, ne-invasiva, senzora testo, kiu mezuras la nivelojn de natrio kaj kloruro ekscitita en ŝvito. Ĝi estas sufiĉe bona indikilo de cysta fibrosis sed ne estas senpripense.
Fonto: Bilton, D (2008). Kemika fibrosis. Medicino. 36, 273-278.