Sen novnaskita prizorgado, cystic fibrosis (CF) ne estas diagnozita ĝis la simptomoj komenciĝos kaj sufiĉe progresintaj por kaŭzi malfruan kreskon kaj spirajn problemojn . Kutime, tio okazas en la unuaj du jaroj de vivo - sed kiam la diagnozo estas farita, la damaĝo jam fariĝis.
Kun ĵus naskita prizorgado, tamen, CF estas diagnozita dum la unuaj semajnoj de vivo kaj beboj povas komenci traktadon tuj, evitante tiel la malnutradon kaj spiran mizeron, kiu estus neeviteble.
Frua diagnozo kaj traktado ankaŭ havas la eblecon pliigi la vivan atendon de homoj kun CF. Homoj, kiuj nun vivas kun cistika fibrosis, povas realime atendi vivi en iliajn tridek jarojn, sed iuj studoj antaŭdiris ke beboj naskitaj hodiaŭ kun CF vivos en la kvindekojn pro frua diagnozo kaj pli bona traktado.
Kribranta Procezon
Novnaskita prizorgado pri cisma fibrosis estas provo por detekti la eblecon havi cystic fibrosis. Ĝi estas la unua paŝo en procezo kiu finfine kondukas al diagnozo de cisma fibrosis, identigo de CF-portantoj, aŭ forigas ambaŭ eblojn. Se rezultoj de la komenca kribrado estas pozitivaj, tio ne signifas ke bebo havas cystic fibrosis. Pozitiva kribrado simple signifas, ke pliaj provoj devas esti faritaj por determini la signifon de la pozitiva rezulto.
Unua Paŝo - Levante la Ruĝan Flagon
La unua paŝo de ĵus naskita kribrado estas sango-testo, kiu faras kelkajn tagojn post naskiĝo.
Sango estas eltirata de la bebo kaj sendis al ŝtata laboratorio al ekrano por pluraj malordoj. La provo de prizorgado de CF serĉas altajn nivelojn de substanco nomata immunoreactive trypsinogen (IRT), kiu estas enzimo kreita de la pankreato. La beboj naskitaj kun cisma fibrozo ofte havas altajn nivelojn de IRT en ilia sango, sed aliaj kondiĉoj ankaŭ povas kaŭzi ke la enzimo estu levita.
Se novaĵkribado por CF estas pozitiva, tio signifas, ke alta nivelo de IRT estis detektita. Ĉiu ŝtato determinas siajn proprajn gvidliniojn por normalaj kaj eksternormaj niveloj de IRT. Iuj statoj havas fiksan valoron, kiu konstituas pozitivan nivelon kaj iuj ŝtatoj elektas procenton de la plej altaj IRT-niveloj raportitaj ĉiutage.
Dua Paŝo - Genetika Atesto
Se la komenca ĵus naskita prizorgado por IRT estas pozitiva, la plej multaj ŝtatoj faras alian provon sur la sango por ekscii, ĉu la bebo havas mutacion de la Registara Regulador-Transmembrana Kondiĉeco de Fizika Fizika (CFTR). Estas pli ol 1.200 konataj mutacioj en la CFTR-geno, kiuj kaŭzas cystic fibrosison. Ĝi ne estas praktika aŭ finance farebla por ĉiuj, sed plej multaj ŝtatoj testas por multaj el la plej komunaj mutacioj. Denove, ĉiu ŝtato decidas, kiujn mutacioj inkluzivas en la provo-panelo.
Se mutacio de la CFTR-geno estas detektita, la bebo estas ankaŭ CF-portanto aŭ havas cystic fibrosis-malsanon. La ŝtata laboratorio sciigos la kuraciston de la bebo kaj en iuj ŝtatoj, ili ankaŭ sciigos la sanan fakon aŭ alian agentejon, kiu estas aprobita kaj trejnita por provizi sekvadon kun familioj.
Se IRT-niveloj estas levitaj sed neniu mutacio de la CFTR-geno estas detektita, la rezultoj de ambaŭ provoj estas senditaj al la kuracisto pri kuracado de la bebo, kiu determinos, ĉu necesas pliaj provoj.
Tria Paŝo - Suma Testo
La provo de ŝvito-kloruro , aŭ ŝvito-testo, estis la norma provo de oro uzita por diagnozi cistikan fibrosis dum multaj jaroj. La provo mezuras la kvanton de salo en ŝvito de persono, kiu estas pli alta ol normala en homoj kun CF. Enhavo de kloruro pli granda ol 60 mmol / litro estas konsiderita pozitiva rezulto.
Kiam la primara kuracisto ricevas la rezultojn de la ĵus naskita prizorgado de la ŝtata laboratorio, li aŭ ŝi decidos ĉu pliaj provoj devas esti faritaj. Se IRT-niveloj estis levitaj sed neniu CFTR-mutacio estis detektita, la primara kuracisto povas ordigi ŝvitan teston ĉielokaze la bebo havas unu el la malpli komunaj mutacioj, kiuj ne estis inkluditaj en la genetika panelo.
Se la ĵus naskita pruvo detektis CFTR-mutacion , la primara prizorgita kuracisto ordigos ŝvitan provon por determini ĉu la bebo havas CF-malsanon. Se la ŝvito-klorida testo estas pozitiva, la bebo havas cistan fibrosis kaj kutime estos referita al akreditita CF-centro por komenci traktadon. Se genetika provo malkaŝis mutacion en la CFTR-geno, sed la ŝvito-klorida testo estas negativa, la bebo estas CF-portanto sed ne havas la malsanon kaj ne bezonas traktadon. En ĉiu kazo, genetika konsilado kutime fariĝas kun la familio por klarigi la longajn implikaĵojn de la rezultoj.
Fonto:
Comeau, AM, PhD, Akurso, FJ, MD, Blanka, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, kaj O'Sullivan, BP, MD. "Gvidlinioj por Efektivigo de Cystaj Fibrosis Novnaskitaj Kribuaj Programoj: Cisma Fibrosis Foundation Workshop Report". Pediatria. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 julio 2008.