Cisma fibrozo (CF) estas hereda malsano kaŭzita de genetika difekto, kiu interrompas kun la kapablo de la korpo porti salo kaj akvo al kaj el ĉeloj. Ĉi tio kaŭzas malplenigon de dika moco kiu kovras la pulmojn kaj digestajn organojn. Multaj homoj rekonas cistan fibrosis kiel pulmoran malsanon, sed ne scias, ke la moco-aranĝo ankaŭ influas aliajn organojn.
Organoj tuŝitaj de CF inkluzivas:
- Pulmoj
- Pankreato
- Hepato
- Intestinoj
- Sinoj
- Reproduktaj organoj
Fizika fibrosis estas unu el la plej oftaj genetikaj malsanoj kaj efikas ĉirkaŭ 1 en ĉiu 2500 beboj naskitaj en Usono. Ĝi estas plej ofta inter Kaŭkazoj kaj Hispanoj kaj malofte okazas en homoj de afrika aŭ azia deveno.
Simptomoj
La simptomoj de CF povas varii laŭ la stadio de la malsano kaj la organoj tuŝitaj.
Fruaj simptomoj:
- Pliigita apetito
- Malriĉa kresko
- Oraj, dikigitaj, malvarmaj kavaj movadoj
- Salta-gusta haŭto
- Oftaj tojoj
- Oftaj spiraj infektoj
- Malfacila spirado
Altnivelaj simptomoj aperas en la formo de komplikaĵoj, inkluzive:
- Neklarigita pezo perdo
- Diabeto
- Pancreatitis
- Hepato malsano
- Infekteco
Diagnozo
Fizika fibrosis estas diagnozita per provoj de sango, ŝvito aŭ fetalaj ĉeloj por la ĉeesto de substancoj aŭ genoj trovitaj en CF-pacientoj.
Gravedeco
Se atendanta paro scias aŭ suspektas, ke ili povus esti portantoj de la CF-trajto , amniocentesis aŭ koriona villus-specimenado povas esti farita dum gravedeco por determini ĉu la bebo havos la malsanon.
Novnaskita
Nuntempe, 40 ŝtatoj inkludas cystic fibrosis en siaj ĵus naskitaj pruvoj . Sango estas prenita de la kalkano de la bebo antaŭ ol li aŭ ŝi iras hejmen de la hospitalo. La sango estas sendita al ŝtata laboratorio kaj se la difekto estas detektita, la primara kuracisto kaj lokaj sanaj agentejoj estos sciigitaj.
Infanaĝo kaj Infanaĝo
Se ĝi ne estas detektita ĉe la naskiĝo, cisma fibrosis ofte estas diagnozita en la unua jaro aŭ du de vivo kiam infano komencas montri la tipajn avertajn signojn. La tradicia provo por cisma fibrosis estas la ŝvito-provo. Ĉar la korpo ne kapablas uzi la tutan salo, kiun ĝi bezonas, plej multaj homoj kun cistika fibrosis kutime ekskretos pli grandajn ol normalajn kvantojn da salo en sia ŝvito.
En ŝvito-testo, elektrodoj estas metitaj sur la haŭton de la paciento por stimuli la ŝvitajn glandojn. Suma estas kolektita kaj sendita al laboratorio por mezuri la salo-enhavon. La ŝvito-testo ne estas dolora kaj estis uzata dum multaj jaroj por diagnozi fizikan fibrosison.
Traktado
Ne estas resanigo por cisma fibrosis. Traktado okupas ĉifron de medikamento, dieto, ekzerco kaj terapioj desegnitaj por kontroli simptomojn kaj malhelpi komplikaĵojn.
Medikamentoj estas preskribitaj al:
- Malhelpi kaj kontroli spirajn infektojn
- Tenu aviadilon malfermita kaj helpu per spirado
- Malŝlosi kaj forigi glueca mucoso
- Helpu la korpon sorbi nutriencojn
Planoj de nutrado kaj nutrado estas preskribitaj al:
- Anstataŭigi vitaminojn, kiuj ne povas esti stokitaj
- Certigu kalorian ingeson renkontas altajn energiajn postulojn
- Certigu taŭgan nutran ingestaĵon por taŭga kresko kaj disvolviĝo
- Anstataŭigi salo, kiu perdiĝas per ŝvito
Ekzerco kaj terapioj estas preskribitaj al:
- Fortigu la koron kaj pulmojn
- Malŝlosi kaj klara moco
- Plibonigi paciencon kaj ĝeneralan fizikan kondiĉon
- Pliigi la kvanton de oksigeno transdonita al ŝtofoj
Kaŭzoj
CF estas kaŭzita de difekto en la genia regulado de transmembrana kondukado-regulado ( CFTR ) de la fibrosis quística. La laboro de la CFTR-geno estas fari proteinon, kiu kontrolas la movadon de salo kaj akvo en kaj el ĉiuj ĉeloj en niaj korpoj.
Ĉiu el ni havas du kopiojn de la CFTR-geno ĉar ni akiris unu el ĉiu el niaj gepatroj. Foje la CFTR-geno, kiun ni ricevas de niaj gepatroj, estas eksternorma, sed tio ne ĉiam signifas, ke ni havos CF.
Se persono heredas:
- 2 normalaj CFTR-genoj: li aŭ ŝi ne havos CF kaj ne estos portanto.
- 1 normala CFTR-geno kaj 1 eksternorma CFTR-geno: li aŭ ŝi ne havos CF sed portos la difektan genon kaj povus transiri ĝin al siaj infanoj.
- 2 eksternormaj CFTR-genoj: Li aŭ ŝi havos CF-malsanon.
Antaŭzorgo
Ĉar fizika fibrosizo estas hereda malsano, ĝi ne povas esti malhelpita. Tamen, la ĉeesto de la difekta CFTR-geno povas esti detektita per simpla sango-testo. Antaŭ koncipi infanon , paroj, kiuj scias aŭ suspektas, ke unu aŭ ambaŭ partneroj povus porti la CF-difekton, devus serĉi genetikan konsiliĝon por determini sian riskon pasi sur CF-malsano.
Vivanta Kun Stika Fibrozo
Ĝi ne estis tiel longe ol infanoj kun cisma fibrosis malofte vivis preter adoleskado. Nun multe scias pri la malsano, kiu ne estis konata en la pasinteco. Ĉi tiu scio kondukis al kuracaj regimentoj, kiuj permesas homojn kun cistra fibrosis vivi aktivajn kaj produktajn vivojn bone en plenkreskulon. Homoj vivantaj kun cisma fibrosis bezonas ekstravizojn kontraŭ infektoj. Ili ankaŭ devos preni digestajn enzimojn , inhaladis antibióticos kaj aliajn kuracilojn por la resto de siaj vivoj. Viroj kutime estas senfruktaj, virinoj povas esti malpli fekundaj sed ankoraŭ kapablaj koncipi.
Se Via Infano Estas Diagnozita
Via familiara kuracisto aŭ pediatrino verŝajne daŭrigos prizorgi la helpon de teamo de specialistoj. Li aŭ ŝi verŝajne raportos vin al la cisma fibrosiscentro en via regiono. Se ne, petu la raporton. Fizikaj centroj de fibrosoj estas operaciitaj de kuracistoj kaj kuracistoj, kiuj specialiĝas en la malsano kaj estas plej bone ekipitaj por monitori vian infanon kaj preskribi traktadon bazitan en la plej aktuala esploro. En la centro, via infano vidos teamon de provizantoj, inkluzive de pulmonologo (pulmo-spertulo) kaj nutristiisto. La cisma fibrosis centro ankaŭ estas bona loko por akiri informojn pri la komunumo kaj naciaj rimedoj haveblaj al vi.
Fonto:
Fizika Fizika. Nacia Kora Pulmo kaj Sanga Instituto: Malsano kaj Kondiĉoj Indekso. Aŭgusto 2007.