Havi la CF-Gene Ne signifas, ke vi havas stikan fibronon
Fizika fibrosis estas hereda malsano, kiu kaŭzas pulmon kaj sinusajn infektojn, malsukcesis plibonigi kiel infano kaj digestivaj problemoj kiel oleo, taburetoj de grasa malabordo en la krutaĵo aŭ severa estreñimiento.
Ni esploru la heredaĵon de cisma fibrosis, same kiel la statistikaj ŝancoj de infano evoluanta CF se ambaŭ gepatroj estas CF-portantoj.
Fizika Fiziko: Autosomal Recesiva Malsano
Ĉiu persono havas 23 parojn da kromosomoj en ĉiu ĉelo. De tiuj 23 paroj, unu paro estas la seksaj kromosomoj (la X-kromosomo kaj Y-kromosomo) kaj la aliaj 22 paroj de kromosomoj estas nomataj autosomoj.
Ĉiu kromosoma paro enhavas la samajn genojn, sed ne nepre la saman genan kodon. Ekzemple, ambaŭ kromosomoj en la paro, kiu difinas harojn, enhavas koloron, sed oni povas esti bruna kaj la alia blonda.
La fibrosis quística estas kaŭzita de mutacio de la geno regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Se vi estas CF-portanto, tio signifas, ke unu el viaj genroj de la CFTR estas normala, kaj la alia enhavas mutacion, kiu estas konata kaŭzi cystic fibrosis.
Fizika fibrosis nur okazas kiam ambaŭ kopioj de la CFTR-geno enhavas mutacion - ĉi tio estas kial la fizika fibrosis estas nomata aŭtomata recesiva malsano, kontraŭa al aŭtomata reganta malsano (en kiu nur unu kopio de la mutata geno estas necesa por malsana evoluo) .
La kuracisto estas se vi kaj via kunulo estas ambaŭ CF-portantoj, vi povus pasi CF al via infano. Ĉi tio estas ĉar via infano heredos unu kromosomon de ĉiu paro de vi, kaj unu el via kunulo. Se via infano ricevas ambaŭ kopiojn de la kromosomo enhavanta la mutatan CFTR-genon, ili havos du mutaciajn kopiojn kaj naskos per cisma fibrosis.
Se via infano heredas mutatan kromosomon de unu el vi kaj normala de la alia, ili estos CF-portanto, sed ne havas cystic fibrosis. Se via infano heredas la normalan kromosomon de ambaŭ vi, li havos du normalajn kopiojn, kio signifas ke li nek portas nek havas CF.
Fizika Fizika: Statistikaj Ebloj
Jen alia maniero rigardi, kio signifas esti CF-portanto.
La eblaj kombinaĵoj, kiujn du CF-portantoj povas pasi al sia infano estas:
- Normala CFTR de panjo + mutacio de paĉjo = portanto
- Normala CFTR de paĉjo + mutacio de panjo = portanto
- Normala CFTR de panjo + normala CFTR de paĉjo = ne aviadilo kaj ne havas CF
- Mutata CFTR de panjo + mutata CFTR de paĉjo = cisma fibrosis
Se vi kaj via kunulo estas ambaŭ portantoj, via infano havas 25% da probabloj havi CF, 50% da ŝancon de esti aviadilo, kaj 25 procentoj eble ne havi nek porti CF.
Se via kunulo ne estas CF-portanto, estos neeble ke via infano havu CF ĉar li povas nur heredi normalajn kopiojn de la CFTR-geno de via kunulo. Tamen, se via infano ricevis la mutatan CFTR-genon de vi, li aŭ ŝi havos 25 procentojn por esti portanto. En ĉi tiu kazo, via infano tiam povus transiri la CF-trajton al siaj infanoj.
Kion Ĝi Rimedoj Esti Sana Kondukulo
Se vi estas CF-portanto, vi ne havos simptomojn de cisma fibrosis kaj ne devas zorgi pri evoluado de la malsano. Krome, esti CF-aviadilo ne mallongigos vian vivon aŭ limigos vin en iu ajn maniero (krom la familiara planado).
Kiam vi komencas pensi pri havi infanojn , vi kaj via kunulo devus serĉi genetikan konsilon por determini vian kombinitan riskon pasi CF al viaj estontaj infanoj. Pli specife, vi povas vidi, ĉu vi kaj via kunulo estas CF-portantoj per provo de sango por kontroli la genon CF.
Vorto De
Finfineco por scii estas, ke antaŭ novnaskitaj prizorgaj programoj, la plimulto de homoj ne eksciis, ke ili havis CF ĝis ili havis simptomojn.
Nun, se infano havas pozitivan teston de ĵus naskita CF, li aŭ ŝi suferos ŝvitan kloridproponon por konfirmi la diagnóstico de CF.
Kun ŝvito-klorida provo, la salo enhavo de la ŝvito-ŝvito estas mezurita. Homoj kun CF havas anormale altan nivelon da salo en sia ŝvito pro malfavoraj ŝvita glando-funkcio.
Kun pli frua diagnozo, prizorgado zorgas pri speciala medicina teamo de CF. Ĉi tiu teamo ofte inkluzivas kuracistojn (precipe pulmonan kuraciston kun kompetenteco en CF), flegistinoj, kuracisto, spira terapeŭto, fizika terapeŭto, psikologo kaj socia laboristo.
> Fontoj:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fizika fibrosis. JAMA Pacienta Paĝo. JAMO 2009; 302 (10): 1130.
> Universitato de Virginio-Sano-Sistemo. (2016). Fizika Fizika.