Kiel la CF Gene-difekto Pasas en Familioj
Vi eble sorprendas lerni, ke cysta fibrosis (CF) ne estas malofta malsano. Afekcianta proksimume 30,000 homojn en Usono kaj 100,000 homoj tutmonde, ĝi estas la plej komuna aŭtomata recesiva hereda malsano inter Kaŭkazoj. La malsano ankaŭ okazas en aliaj rasoj, sed multe malpli ofte.
Fizika fibrosis estas kaŭzita de difekto en la cisma fibrosis transmembrana reguladoro (CFTR) geno.
Estas pli ol 1200 konataj mutacioj de la CFTR-geno, kiu povas kaŭzi cystic fibrosison. La maniero ĉi tiu CFTR-gena difekto pasas de gepatroj al infanoj dependas de kelkaj faktoroj.
Autosomal Recesiva kaj Ne Seksa-Ligita
Ĉiuj homoj havas 22 parojn da ne-seksaj kromosomoj kaj du seks-ligitaj kromosomoj. La 22 ne-seksaj paroj nomiĝas autosomaj kromosomoj. La geno kiu estas difekta en cisma fibrosis (CFTR-geno) okazas en la sepa paro de kromosomoj. Pro tio ke ĝi okazas en unu el la unuaj 22 paroj de kromosomoj, la cisma fibrosis-difekto estas aŭtomata. Ĝi ne estas sekso-ligita, do la malsano ne aprobis nur la patrinon aŭ patron kaj povas okazi en ĉiu sekso.
Recesiva signifas, ke ambaŭ kromosomoj en paro devas esti difektaj por havi la malsanon - ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la geno por ke la infano havu CF. Se persono havas nur unu malbonan kromosomon, li aŭ ŝi estos portanto sed ne efektive havas la malsanon.
Kiel Povas Infan Infekton CF Se Neniu Else en la Familio Ĉu?
Pro tio ke CF estas recesiva trajto, infano devas ricevi du difektajn genojn por naskiĝi kun la malsano. Kiel kun ĉiuj kromosomaj paroj, unu estas heredita de la patrino kaj unu estas heredita de la patro. Ĉi tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas porti la cistikan fibrosis-trajton aŭ havi CF mem por havi bebon kun CF.
Homoj, kiuj estas portantoj, havas nur unu difektan genon. Ili ne havos CF kaj ne havos simptomojn. Ĉirkaŭ 4% el ĉiuj Kaŭkazoj estas CF-portantoj.
Se ambaŭ gepatroj estas portantoj de mutita CFTR-geno, tiam ekzistas 25% da hazardo, ke ilia bebo havos CF aŭ 50% da hazardo, ke la bebo estos portanto de la geno sed ne havas la malsanon kaj 25% de ŝanco, ke la bebo ne estos portanto.
Eble ekzistas multaj generacioj de portantoj en familio sen kiu iam ajn havus la malsanon. Ofte, homoj ne scias, ke ili estas portantoj ĝis ilia bebo naskiĝas kun CF. Genetikaj provoj estas disponeblaj por determini ĉu persono portas la CF-difekton, sed ĝi ne kutime fariĝas, se iu paro havas kialon por suspekti, ke ili estu portantoj.
Fakte, ambaŭ infanoj kaj plenkreskuloj povas esti provitaj por la mutata CF-geno per buŝo swab aŭ sanga specimeno por vidi ĉu ili estas portantoj. Kvankam portanto-testado estas tre preciza, iuj mutacioj ne estas detektitaj, do persono, kiu pruvas negativon por CF-mutacio, povas efektive esti portanto.
Fontoj:
Boyle, MP, MD. "Plenkreska Sistika Fibrozo". Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
La Genetiko de Cisma Fibrozo. Universitato de Virginio-Sano-Sistemo. Novembro 7, 2005.