Kompreni la mastrojn de heredaĵo de gepatroj al infano
Genetikaj malordoj estas kaŭzitaj de la mutacio de geno . Ĉi tiu genetika mutacio povas esti pasita de gepatroj al infano en la momento de koncepto. Ĉu la infano disvolvos la genetikan malordon dependas plejparte de la mastro de heredaĵo.
Rozoj de Heredaĵo
Estas du reguloj, kiuj antaŭdiris la verŝajnecon, ke persono heredos genetikan malordon.
Ĝi ne nepre garantias, ke tio okazos, sed ĝi pliigas la riskon.
Ekzemple, kancero de mamo kaj malsanoj autoinmunes plejparte kredas esti asociitaj kun genetiko. Tamen, la ĉeesto de mutacio ne ĉiam tradukiĝas al la malsano. Aliflanke, iuj genetikaj mutacioj, kiel tiuj asociitaj kun hemofilio , manifestos trajtojn de la malordo (kvankam al malsamaj gradoj de severeco).
La determino de risko estas bazita sur la sekvaj:
- Ĉu unu kopio de la mutata geno (de unu gepatro) aŭ du kopioj (de ambaŭ gepatroj) estas heredita
- Ĉu la mutacio estas sur unu el la seksaj kromosomoj (X aŭ Y) aŭ unu el 22 la aliaj paroj de ne-seksaj kromosomoj (nomataj autosomoj)
Surbaze de la kombinitaj trajtoj, ni povas klasifiki la malordon kiel X-rilata recesiva, Y-ligita, autosomal recesiva aŭ aŭtomata reganta.
X-ligitaj Recesivaj Malordoj
En X-ligitaj recesaj malordoj, la mutata geno okazas sur la X (ino) kromosomo.
Viroj havas unu X kaj unu Y kromosomo, do mutata geno sur la X-kromosomo sufiĉas por kaŭzi la malordon.
Inoj, kontraste, havas du X-kromosomojn, do mutita geno sur unu X-kromosomo kutime havas malpli efikon sur ino ĉar la ne-mutata kopio sur la alia plejparte nuligas la efikon.
Tamen, ino kun la genetika mutacio sur unu X-kromosomo estus portanto de tiu malordo. Kion ĉi tio diras al ni, ke de statistika vidpunkto, 50 procento de ŝiaj filoj heredos la mutacion kaj evoluigos la malordon, dum 50 procentoj de ŝiaj filinoj heredos la mutacion kaj fariĝos portanto.
Kaj-Ligitaj Malordoj
Ĉar nur maskloj havas Y kromosomo, nur maskloj povas esti tuŝitaj de kaj transpasas Y-ligitaj malordoj. Ĉiuj filoj de homo kun ligitaj malordoj heredos la kondiĉon de sia patro.
Autosomaj Recesivaj Malordoj
Kun aŭtomataj recesaj malordoj, la persono postulas du kopiojn de la mutata geno-unu el ĉiu gepatro-por havi la malordon.
Persono kun nur unu kopio estos portanto. Portantoj tute ne influos la mutacion aŭ havas signojn aŭ simptomojn de la malordo. Ili povas, tamen, pasi la mutacion al siaj infanoj.
Se ambaŭ gepatroj portas la mutacion por aŭtomata recesiva malordo, la malfacilaĵoj de iliaj infanoj havantaj la malordon estas la sekvaj:
- 25 procento risko heredi ambaŭ mutaciojn kaj havi la malordon
- 50 procento risko heredi nur unu kopion kaj fariĝante portanto
- 25 procento risko de ne heredi la mutacion tute
Plie, ĉiu infano havos la samajn eblojn heredi la mutitan genon.
Autosomaj Urba Malordoj
En autosomaj regantaj malordoj, la persono nur bezonas unu kopion de la mutata geno por havi aŭ disvolvi la kondiĉon. Viroj kaj inoj estas same verŝajne tuŝitaj. Plie, infanoj de persono kun aŭtomata reganta malordo havas 50 procenta risko heredi la malordon, ankaŭ.
> Fonto:
> Usona Nacia Biblioteko de Medicino: Naciaj Mezlernejoj de Sano. "Se genetika malordo kuras en mia familio, kio estas la ebleco, ke miaj infanoj havos la kondiĉon?" Genetika Hejma Referenco. Bethesda, Marilando; ĝisdatigita la 7-an de novembro 2017.