Hemofilio estas infekta sangadora malordo . Persono kun hemofilio malaperis, ke sango-faktoro bezonas kovri la sangon, kiu rezultigas troan sangadon.
Simptomoj
Homoj kun hemofilio estas iam nomataj "liberaj sanguloj", kiuj signifas, ke ili blekas facile. Depende de la severeco, sangado povas okazi spontanee (sen vundo) aŭ post kirurgio aŭ traŭmato.
Simptomoj inkluzivas:
- Longe longaj
- Sangado de kamenoj
- Grandaj bruoj
- Longan sangadon post kirurgio aŭ ŝotoj, inkluzive de cirkumcido
- Ŝvelaĵo de la grandaj artikoj (ŝultroj, kubutoj, genuoj, maleoloj) de sangado en la artikon
- Doloro de sangado en aro aŭ muskolo
Kiu estas en risko?
Viroj naskitaj en familiojn kun historio de hemofilio en aliaj parencoj estas en risko. Por kompreni la heredaĵon de hemofilio, ni devas paroli iom da genetiko. Homoj havas X-kromosomon de sia patrino kaj Y-kromosomo de ilia patro. Inoj heredas X-kromosomon de sia patro kaj patrino. La difekto por hemofilio estas trovita sur la X-kromosomo, signifante patrinoj (kiuj estas portantoj por la malordo) pasas ĉi tiun genetikan difekton al iliaj filoj; ĉi tio estas (nomita, vokis) X-ligita heredaĵo. Ĉar ili havas du X-kromosomojn, filinoj ĝenerale ne estas tuŝitaj (sed povas esti en maloftaj cirkonstancoj).
Diagnozo
Hemofilio estas suspektata kiam knabo aŭ viro havas sangadon, kiu aspektas troa.
Ĝi estas diagnozita per mezurado de la faktoroj de coagulado (proteinoj bezonataj por kovri la sangon).
Via kuracisto verŝajne komencos kun laboratoriaj provoj por taksi la tutan sistemon de coagulado. Ĉi tiuj estas (nomita, vokis) la protrombina tempo (PT) kaj parta trromopopina tempo (PTT). En hemofilio, la PTT estas daŭrigita.
Se la PTT estas daŭrigita (super normala rango), manko de faktoro de coagulado povas esti la kialo. Tiam via kuracisto ordigos faktorojn de coagulado (proteino en sango, kiu ĉesas sangadon) 8, 9 kaj 11. Se ne ekzistas klara familiara historio, kutime ĉiuj 3 faktoroj estas provitaj samtempe. Ĉi tiuj provoj donas al via kuracisto la procenton de aktiveco de ĉiu faktoro, kiu estas malalta en hemofilio. Diagnóstico povas esti konfirmita per genetikaj provoj.
Tipoj
Hemofilio povas esti klasifikita per la aparta faktoro de coagulado mankas.
- Hemofilio rezultas de manko en faktoro 8.
- Hemofilio B (ankaŭ nomita Kristana malsano) rezultas de manko en faktoro 9.
- Hemofilio C (ankaŭ nomita Rosenthal-sindromo) rezultas de manko en faktoro 11.
Hemofilio ankaŭ povas esti klasifikita per la kvanto de coagula faktoro trovita. La malpli da coagulata faktoro vi havas, pli verŝajne vi sangos.
- Milda: 6 - 40%
- Modera: 1-5%
- Severa: <1%
Traktado
Hemofilio estas traktita kun faktoro koncentrita. Ĉi tiuj faktraj koncentritoj estas eksploditaj per vejno (IV). Hemofilio povas esti traktita en du malsamaj metodoj: nur postulado (kiam sangaj epizodoj okazas) aŭ profilaxis (ricevanta faktoron unufoje, dufoje aŭ tri fojojn por semajno por eviti sangajn epizodojn).
Kiel vi traktas estas determinita per multaj faktoroj inkluzive de severeco de via hemofilio. Ĝenerale, homoj kun milda hemofilio estas pli verŝajne traktataj laŭ la postulo, ĉar ili malpli signas la sangadon. Feliĉe, la plimulto de hemofilia traktadoj administras hejme. Gepatroj povas lerni kiel administri la faktoron al siaj infanoj tra vejno ĉe hejmo aŭ hejma heter-kuracisto povas administri la faktoron. Infanoj kun hemofilio ankaŭ povas lerni kiel administri faktoron koncentritajn al si mem, ofte antaŭ ol iĝi adoleskantoj.
Kvankam faktoro koncentritaj estas la preferata traktado, ĉi tiu traktado ne estas havebla en ĉiuj landoj.
Hemofilio ankaŭ povas esti traktita kun sangaj produktoj. Faktoro 8 manko povas esti traktita kun krioprecipitate (koncentrita formo de plasmo). Freŝa frostigita plasmo povas esti uzita por trakti faktoron 8 kaj fabrikon 9 mankon.
En malsame tuŝitaj pacientoj, medikamento nomata desmopressin acetate (DDAVP) povas esti administrita tra vejno aŭ nasala spray. Ĝi stimulas la korpon liberigi tendencas de faktoro 8 por helpi al ĉesigo de sangrado.