La sindromo de Waardenburg estas klasifikita de simptomoj en 4 tipoj
La sindromo de Waardenburg estas genetika malordo karakterizita per malplenaj areoj de depigmentado ( albinismo ) de la haŭto kaj haro. Unu speco de Waardenburg-sindromo ankaŭ produktas congénita surdeco (surda al naskiĝo). Ĉi tiu malordo konsideras 2-3% de ĉiuj kazoj de congénita surdeco.
La sindromo de Waardenburg influas ambaŭ virojn kaj virinojn kaj homojn de ĉiuj etnaj fonoj.
Oni kalkulas ke okazas en 1 el 42,000 individuoj.
Simptomoj kaj Tipoj
La sindromo de Waardenburg estas dividita en kvar specojn, bazitan sur simptomoj. Individuoj konsideras havi la sindromon de Waardenburg-tipo 1, se ili havas 2 plej grandajn aŭ 1 plej grandan plus 2 malgrandajn kriteriojn de la listoj sube.
Gravaj kriterioj:
- Naskiĝita surda aŭ malmola aŭdado (koncepteca sensorineura aŭdo-perdo ) (58% de individuoj)
- Brilaj safiroj bluaj okuloj aŭ du malsamaj koloraj okuloj
- Blanka seruro de haroj sur la frunto
- Tuja familia membro kun la sindromo de Waardenburg
- Interna angulo de la okulo delokita al la flanko (dystopia canthorum)
Malgrandaj kriterioj:
- Miksaĵoj de lumo aŭ blanka haŭto
- Brovoj etendantaj al meza vizaĝo
- Nazo anormalidades
- Antaŭtempa graying de la haroj (je aĝo 30)
La sindromo de Waardenburg tipo 2 estas difinita kiel havanta ĉiujn karakterizaĵojn de tipo 1 krom dystopia canthorum. 77% de individuoj kun tipo 2 havas aŭdajn perdon.
La sindromo de Waardenburg-tipo 3 aŭ sindromo de Klein-Waardenburg estas simila al la tipo 1 sed inkluzivas muskolajn kontraktojn.
La sindromo de Waardenburg tipo 4 , aŭ la sindromo de Waardenburg-Shah, ankaŭ estas simila al la tipo 1 sed inkludas la malsanon de Hirschsprung (malformo gastrointestinal).
Diagnozo
La beboj naskitaj kun la sindromo de Waardenburg povas havi la karakterizajn harojn kaj haŭtajn ŝanĝojn kaj aŭdajn perdojn. Tamen, se la simptomoj estas mildaj, la sindromo de Waardenburg povas esti malkonfirmita ĝis familio estas diagnozita kaj ĉiuj familianoj estas ekzamenitaj.
Formalaj aŭdaj testoj povas esti uzataj por detekti aŭdajn perdon.
Traktado
Malsamaj simptomoj de la sindromo de Waardenburg aperas en malsamaj homoj, eĉ ene de la sama familio. Iuj individuoj postulos neniun traktadon, dum aliaj bezonos kirurgion aŭ okulon aŭ aliajn anormalojn. Neniu speciala dieto aŭ aktiveco limigas bezonon, kaj Waardenburg-sindromo kutime ne influas la menson.
Genetika Konsilado
Pro la maniero, ke la sindromo de Waardenburg estas heredata (aŭtomata reganta) en tipoj 1 kaj 2, individuata influo havas 50% da hazardo en ĉiu gravedeco de havi infanon tuŝita. Pro tio ke simptomoj povas varii, ekzistas neniu maniero antaŭdiri ĉu infanon tuŝita havos pli malmolan aŭ pli severan simptomojn ol sia / sia gepatro. Heredaĵo de tipoj 3 kaj 4 estas pli kompleksa, sed genetika konsilado povas helpi taksi la riskon pasigi la sindromon de Waardenburg al infano.
> Fontoj:
> Bason, L. (2002). Sindromo de Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Sindromo de Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Redaktita de Richard N. Fogoros, MD