Kompleta aŭ Parta Manko de Pigmento
Congenitaj hipopigmentaj malordoj, konataj kiel albinismo, rezultas de difekto en la produktado de pigmento (melanino) en la haŭto, okuloj kaj haroj. Ĉi tio estas pro la disfuncio de la melanina-produktantaj ĉeloj (melanocitoj).
La tipoj de albinismo, kiuj okazas plej ofte, estas okulkutaneaj albinismo (OCA) tipoj 1, 2, kaj 3, kaj okula albinismo. Aliaj malordoj kiuj havas albinismo kiel simptomo estas sindromo de Chediak-Higashi, sindromo Hermansky-Pudlak kaj sindromo de Waardenburg .
Albinismo influas ambaŭ maskojn kaj inojn kaj ŝajnas de naskiĝo. Esploro indikas ke OCA-tipo 1 okazas en 1 individuo per 40,000 loĝantoj, OCA-tipo 2 okazas en 1 individuo por 15,000, kaj okula albinismo en 1 individuo por 50,000 loĝantoj. Esploro ankoraŭ ne trovis, kiom ofte okazas OCA-tipo 3, kvankam ĝi nur genetike konfirmis en afrikaj kaj afrikamerikaj individuoj.
Heredaĵo de Albinismo
OCA-tipo 1 estas kaŭzita de geno sur kromosomo 11 kaj estas heredita kiel aŭtomata recesiva trajto, signifante ke individuo devas heredi du difektajn genojn por la malordo. OCA-tipo 2 estas kaŭzita de geno sur kromosomo 15 kaj ankaŭ estas heredita kiel aŭtomata recesiva trajto. OCA-tipo 3 estas kaŭzita de geno sur kromosomo 9 kaj ankaŭ estas heredita en aŭtomata recesiva maniero. Okula albinismo estas kaŭzita de geno sur la 10-a (ino) kromosomo. Ĝi estas ankaŭ recesa malordo , signifante, ke masklo heredanta malfavora X-kromosomo havos okulajn albinismon, sed ino devus heredi du malfavajn X-kromosomojn por havi la malordon.
Simptomoj de Albinismo
Ĉiu tipo de albinismo havas iom da pigmento, sed la kvanto varias el tipoj por tajpi.
- OCA-tipo 1 kutime kaŭzas kompletan mankon de pigmento en la haŭto, haro kaj okuloj, sed iuj individuoj povas havi iom da pigmento. OCA-tipo 1 ankaŭ kaŭzas sentivecon al lumo (fotofobio), reduktita vida akveco kaj senintenca okulo-tordado (nistagmo).
- OCA-tipo 2 kaŭzas minimume al modera grado de pigmentado en la haŭto, haro kaj okuloj. Ĝi ankaŭ kaŭzas okulproblemojn simila al OCA-tipo 1.
- OCA-tipo 3 estis malfacile identigi surbaze de apero solece. Ĝi estis plej rimarkinda, kiam tre malpeza haŭta infano naskiĝas al malhelĉaj gepatroj. OCA-tipo 3 ankaŭ kaŭzas okulproblemojn , sed ne tiel severajn kiel tiuj de OCA-tipo 1.
- Okulan albinismo efikas nur la okulojn, kaŭzante minimuman pigmenton en ili. La iriso povas aperi translua. Redaktita vida agudeco, nistagmo, kaj malfacileco por kontroli okulojn moviĝojn povas okazi.
Diagniranta Albinismon
Albinismo ĉeestas, kaj estas kutime diagnozita laŭ la aspekto de la infano. Se necese, genetikaj provoj povas esti faritaj por konfirmi diagnozon, sed ĉi tio ne rutiniĝas.
Traktado Albinismo
Ne estas traktado aŭ resanigo por albinismo. Pro tio ke individuoj kun albinismo havas malmulte aŭ nenian melaninon en sia haŭto, ili bezonas uzi ampleksan spektran sunscreenon kaj surmetas taŭgan veston kiam ekstere por antaŭvidi transviolan induktan difekton al la haŭto. La uzo de gafas de suno reduktos la simptomojn de malpeza sentemo kaj protektas la okulojn. Oftalmologo povas trakti aliajn simptomojn de okuloj aŭ vizioj.
Individuoj kun albinismo devus vidi dermatologon regule esti pruvita por haŭta kancero. Albinismo ne ŝanĝas vivan esperon aŭ havas aliajn gravajn sanajn efikojn.
> Fonto:
Boissy, RE (2003). Albinismo. eMedicine, alirita ĉe http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm