Scii la fundamentojn de genetiko povas helpi vin kompreni genetikajn malordojn
La sciencaj komunumoj scio pri genetiko pliigas ĉiutage, farante medicinajn malkovrojn kaj traktadojn pli verŝajne dum ĉiu tago. Se vi aŭ iu, kiun vi amas, estus diagnozita kun genetika kondiĉo, vi eble rezultos malfacile resti kun ĉiuj ĉi tiuj genetikoj bazitaj. Jen kelkaj el la plej komunaj terminoj kaj kion vi bezonas scii pri ili.
Kio estas ADN?
DNA (deoxyribonucleic acid) portas la genetikan informon en la ĉeloj de via korpo. DNA estas formita de kvar similaj kemiaĵoj-adenino, timino, citozo kaj guanino, kiuj estas nomataj bazoj kaj mallongigitaj kiel A, T, C, kaj G. Ĉi tiuj bazoj estas ripetitaj en duoj por formi vian DNA.
Kio Estas Gene?
Geno estas klara parto de la DNA de via ĉelo. Genoj estas koditaj instrukcioj por fari ĉion, kion bezonas via korpo, precipe proteinoj. Vi havas ĉirkaŭ 25,000 genojn. Esploristoj ankoraŭ devas determini, kion la plimulto de niaj genoj faras, tamen, iuj el niaj genoj povas esti asociitaj kun malordoj, kiel cysta fibrosis aŭ la malsano de Huntington.
Proteinoj: Niaj Konstruaj Blokoj
Proteinoj estas ĉenoj de kemiaj konstruaĵoj nomataj aminoácidos. Proteino povus enhavi nur kelkajn aminoakulojn en sia ĉeno aŭ ĝi povus havi plurajn milojn. Proteinoj formas la bazon por plejparto de via korpo, kiel ekzemple digesto, energio kaj kreskado.
La bazaj elementoj de kromosomoj
Genoj estas pakitaj en pakaĵoj nomataj kromosomoj. Homoj havas 23 parojn da kromosomoj, rezultigante 46 individuajn kromosomojn. El tiuj paroj, unu paro, la x kaj y kromosomo determinas ĉu vi estas vira aŭ virina, krom iuj aliaj korpoj karakterizaĵoj. Inoj havas 20-a paron da kromosomoj dum viroj havas paro da X-kromosomoj.
La aliaj 22 paroj estas aŭtomataj kromosomoj, kiuj determinas la reston de la korpo de la korpo.
La Homa Genomo?
La homa genomo estas kompleta kopio de la tuta aro de homaj genaj instrukcioj. La Projekto Homa Genoma, kompletigita en 2003, identigis ĉiujn homajn genojn en ADN kaj stokis la informon en datumbazoj, do ĉiuj esploristoj ĉie povus uzi ĝin.
Kompreni mutaciojn
La aparta ordo de la paroj de As, Ts, C, kaj Gs estas ekstreme grava en via ADN. Kelkfoje estas eraro - unu el la paroj ŝanĝas, faligis aŭ ripetas. Ĉi tio ŝanĝas la kodigon por unu aŭ pli da genoj kaj estas nomata genetika mutacio. Iuj mutacioj estas sendifekta, dum aliaj mutacioj povas kaŭzi malsanojn aŭ konduki al neplenumeblaj embarasoj.
Alia maniero via kodo de ADN povus esti ŝanĝita estas per eraroj en viaj kromosomoj. Partoj de kromosomo povus malŝpari, ŝanĝi kun parto de alia kromosomo, aŭ esti interŝanĝitaj ene de la sama kromosomo. Se iu el ĉi tiuj aŭ aliaj eraroj okazas, tiam ŝanĝoj, ankaŭ konataj kiel mutacioj, okazas ene de la kodigo de viaj genoj. Vi povas ankaŭ havi tri kopiojn de kromosomo, konata kiel trisomio, aŭ nur unu kromosomo, anstataŭ la normala paro. Malalta sindromo, ankaŭ nomita trisomio 21, okazas kiam estas tri kopioj de kromosomo 21.
Fontoj
- > Burton, Jess, & Jon Turney. La Rough Gvidilo al Genoj kaj Klonado . Londono: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Kio Estas Gene?" Kompreni genetikon. La Teknika Muzeo de Novigo. 21 Jan 2008.
- > "Kiel genetikaj malordoj estas hereditaj". Howard Hughes Kuraca Instituto. 21 Jan 2008.
- > "La Bazaj Kaj Trans." Lernu.Genetiko. La Universitato de Utaho. 21 Jan 2008.