Se vi havas muskolajn distrofojn aŭ suspektas, ke vi havas ĝin, vi devas kontroli kun via kuracisto. Konvene trakti kaj kompreni vian kondiĉon estas plej grava ol sukcesa administrado de la kondiĉo. Kaj unu grava komponanto kompreni la malsanon sciante, kio kaŭzas muskolajn distrofojn.
Scianta ĉi tiun informon povas helpi identigi ion ajn, kio povas fari por minimigi vian riskon akiri ĝin.
Tipoj kaj Genetiko
Estas naŭ malsamaj tipoj kaj demonstracioj de muskola distrofio. Pro tio ke ĝi estas genetika malsano, la speco, kiun vi havas, dependas de kiu mutacio okazis sur specifa geno. Aliaj faktoroj ankaŭ povas okupi rolon, kaj ĉiu tipo povas porti kun ĝi malsaman prognozon kaj kuracan kurson.
La tipoj de muskola distrofio inkluzivas:
- Myotonic (ankaŭ konata kiel malsano de Steinert)
- Distrofia muskola Duchenne
- Becker
- Limb-zono
- Congenital
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Komunaj Kaŭzoj
Por kompreni la kaŭzon de muskola distrofio, vi devas kompreni kiel la malsano influas viajn muskolojn. Kiel ĝi diris, la kondiĉo estas markita de progresiva malforteco kaj malŝpariĝo de muskolaj ĉeloj. Sed kio kaŭzas ĉi tiun muskolon malŝpari?
Kio Estas Distrofeno?
Viaj muskoloj estas formitaj de pakaĵoj de muskolaj fibroj. Ĉi tiuj fibroj estas kovritaj en vosto, kaj ĉirkaŭas la erikejon estas diversaj strukturoj kiel nervoj kaj proteinoj.
Ĉi tiuj helpas la muskola fibro-kaj viaj muskoloj-kontraktas konvene.
Difrofina estas tia tia proteino ĉirkaŭanta viajn muskolajn fibrojn. Unue identigita en 1986, oni scias provizi ligon inter la ekstera parto de la muskolo kaj la ekstracelular matrico kie loĝas la muskola fibro. La rolo de la proteino estas provizi skafaldon kaj strukturon por viaj muskolaj fibroj funkcii konvene.
Distrofina transpasas la forton de muskola kuntiriĝo de la internaĵo de via muskola fibro al la ekstera, kondukante al forkebla muskola kuntiriĝo. La foresto de tifrofina kondukas al la muskola distrofio de Duchenne dum la produktado de malfavora tifrofeno kondukas al la muskola distrofio de Becker.
Aliaj eksternormaj genetikaj komponantoj kaj proteinoj pensas kaŭzi la aliajn formojn de muskola distrofio.
Genetiko
Do kiel genetiko influas viajn ŝancojn kaj kaŭzas akiri muskolajn distrofojn? Por komencantoj, la genetika anomalio, kiu kaŭzas muskolajn distrofojn, kuŝas sur la X-kromosomo . (Memoru, vi ricevas unu kromosomon de ĉiu gepatro: X-kromosomo venas de via patrino. Se X-kromosomo venas de via patro, vi estos virina, kaj kromosomo de via patro faros vin vira).
Viroj, kiuj havas muskolajn distrofajn genojn sur sia X-kromosomo, havos la malsanon. Ili tiam pasos tiun genon al iu ajn idaro. Ili ne povas pasi la genon al vira infano, kiel patroj donas al iliaj viraj infanoj kromosomon de Y. Virinoj povas havi la genon je unu X-kromosomo kaj porti la malsanon sen prezenti kun ĝi. Se ambaŭ X-kromosomoj en virino portas la difektan genon, ŝi havas eblecon elmontri simptomojn de muskola distrofio.
Kun ĉi tiu logiko, virino havas 50% da ŝancon pasi sian X-kromosomon sur virseksulon aŭ inan infanon.
Foje muskola distrofo okazas eĉ kiam ne ekzistas familiara historio de la malsano. Ĉi tio povas okazi por unu el du kialoj, inkluzive:
- La mutacio simple estis latenta dum generacioj pri la 10-a kromosomo de la patrino.
- La mutacio okazis kiel nova problemo en la ovoj de la patrino.
Memoru, ke estas malmulte, ke vi povas persone fari influi ajnan genetikan mutacion sur viajn kromosomojn. Kiam okazas mutacio, ekzistas ŝanco, ke vi montros iujn trajtojn de la malsano.
Vivstilo Riska Faktoroj
Pro tio ke estas genetika faktoro por akirado de muskola distrofio, ne ekzistas ŝanĝo de vivstilo, kiun vi povas fari por malpliigi vian verŝajne atingi ĝin. Se la genetika konsisto estas tie kaj aktiva en specifaj kromosomoj en via korpo, vi povas ricevi muskolajn distrofojn.
Tamen, esploristoj identigis riskajn faktorojn por komplikaĵoj kaj frua morto, se vi jam havas muskolajn distrofojn. En 2017-studo publikigita en la J nuna de la Amerika Kora Asocio , esploristoj identigis tri oftajn riskajn faktorojn, kiuj ĉeestis en personoj kun Duchenne muskola distrofio, kiuj spertis malbonajn rezultojn inkluzive de frua morto. Ĉi tiuj inkludis:
- Esti subpeza kiel mezurita de korpa masa indekso
- Havante malriĉan pulmonan funkcion
- Havante altan sangan koncentriĝon de proteino ligita al kora difekto
Homoj kun muskola distrofio povas havi plibonigitan rezulton kaj pli longan vivon se ilia kora funkcio, pulmo funkcio kaj pezo estas taŭge konservitaj. Ĉi tio povas esti farita per la helpo de via kuracisto kaj kuracisto.
Kompreni la kaŭzon de muskola distrofio povas helpi al via koro. Ĝi estas hereda malsano determinita de genetiko. Ĉi tio malmulte povas fari por eviti ke ĝi okazas, sed se vi havas muskolajn distrofojn, vi devas labori proksime kun via kuracisto kaj kuracisto por maksimumigi vian ĝeneralan funkcion kaj rezulton.
> Fonto:
> Cheeran, D., et al. Antaŭdiroj de Morto en Plenkreskuloj Kun Duchenne Muscular Distrofia-Asociita Cardiomyopatía. Ĵurnalo de la Usona Kora Asocio , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340