Malofta Genetika Kondiĉo, kiu Plejparte Afektas Homojn
Mucopolysaccharidosis 2a tipo (MPS II), ankaŭ konata kiel Hunter-sindromo, estas hereda malordo, kiu kaŭzas mankon de la enzimo iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S estas implikita en la rompo de kompleksaj karbonhidratoj nomitaj mucopolisacaridoj. Sen sufiĉe da I2S, parte rompitaj mucopolisacaridoj amasigas en la organoj kaj ŝtofoj de la korpo kaj fariĝas venenaj.
Ĉasisto sindromo estas X-ligita malordo , signifante ke ĝi estas transdonita sur la X-kromosomo de patrino al ŝiaj infanoj. Ĉar kiel Hunter-sindromo estas heredita, la kondiĉo estas pli ofta en homoj-kvankam virinoj, en maloftaj kazoj, povas ankaŭ heredi la kondiĉon. Ĉasisto sindromo povas okazi en ajna etna grupo. Iom pli alta efiko estis notita inter judaj homoj, kiuj loĝas en Israelo. La kondiĉo okazas en 1 en 100,000 ĝis 1 en 150,000 virseksuloj.
Estas du tipoj de ĉasist-sindromo-frua komenco kaj malfrue.
Early-Onset MPS II
La severa formo de ĉasisto-sindromo, frua komenco, estas kutime diagnozita en infanoj de 18 ĝis 36 monatoj. Vivo de espero por ĉi tiu formo povas varii, kun iuj infanoj vivantaj ĝis iliaj duaj kaj triaj jardekoj. Simptomoj de frua komenco-malsano povas inkluzivi:
- raspaj vizaĝaj trajtoj kaj mallonga staturo
- hepato kaj lien pligrandigita
- progresiva kaj profunda mensa malfruo
- Eburkoloraj haŭtaj lezoj sur la supra dorso kaj flankoj de la supraj brakoj kaj femuroj
- skeletaj ŝanĝoj, artika rigideco, mallonga kolo, larĝa brusto kaj tro granda kapo
- progresiva surdemo
- Retinitis atípica pigmentosa kaj vidpunkto
Ĉi tiuj simptomoj estas similaj al tiuj de Hurler-sindromo . Tamen, la simptomoj de la sindromoj de Hurler evoluas pli rapide kaj estas pli malbonaj ol tiuj de la frua ekspluatado de Hunter-sindromo.
Malfrua MPS II
Ĉi tiu tipo de ĉasisto sindromo estas multe pli malklara ol frua komenco kaj eble ne estas diagnozita ĝis plenkreskulo. Individuoj kun la malfrua formo de la malsano havas multe pli longe vivan esperon kaj povas vivi en siaj 70-aj jaroj. Iliaj fizikaj trajtoj estas similaj al tiuj kun severa MPS II; tamen homoj kun malfrua versio de MPS II kutime havas normalan inteligentecon kaj mankas la severaj skeletaj problemoj de pli severa tipo.
Diagnozo
Por severa ĉasisto-sindromo, la aspekto de la infano kombinita kun aliaj simptomoj kiel pligrandigita hepato kaj lieno kaj la eburkoloraj haŭtoj (konsiderita markilo por la sindromo) povas sugesti, ke la infano havas mucopolisaccharidosis. Milda Hunter-sindromo estas multe pli malfacile identigi, kaj eble nur esti rekonita rigardante la patrinajn parencojn de infano kun Hunter-sindromo.
En ĉiu tipo, la diagnozo povas esti konfirmita per sango-testo por manko de I2S. Studo de enzimoj aŭ genetika provo por ŝanĝoj en la genro de sulfatasa de iduronato povas ankaŭ diagnozi la kondiĉon. Mucopolisacaridoj eble ankaŭ ĉeestas en la urino. X-radioj povas malkaŝi ostajn ŝanĝojn karakterizajn de Hunter-sindromo.
Traktante MPS II
Nuntempe ne ekzistas kuracilo por Hunter-sindromo.
Medicina prizorgo estas direktita al malpezigi la simptomojn de MPS II. Traktado kun Elaprase (idursulfase) anstataŭigas I2S en la korpo kaj helpas redukti simptomojn kaj doloro. La spira vojo povas esti obstrukcita, tiel bona spira prizorgo kaj viglado estas grava. Fizika terapio kaj ĉiutaga ekzerco estas gravaj. Multaj specialistoj estas okupitaj en la prizorgado de individuo kun Hunter-sindromo. Genetika konsilanto povas konsili familion kaj parencojn pri la riskoj pasi la sindromon.
Fontoj:
MPS II (Hunter-sindromo) MPS kaj Rilatitaj Malsanoj. Nacia MPS-Socio.
Genetika Hejma Referenco. Mucopolysaccharidosis 2a tipo.