Genetika malordo kaŭzas malutilajn amason de kupro
La malsano de Wilson, ankaŭ konita kiel degeneración hepatolenticular, estas genetika malordo kiu rezultas en la troa amaso de kupro en la korpo. Ĝi estas malofta malordo, kiu efikas unu el ĉiu 30,000 homoj. Por persono esti tuŝita, li aŭ ŝi devas heredi specifan genetikan mutacion de ne unu, sed ambaŭ gepatroj.
Ĉi tiu eksternorma amaso de kupro plejparte influas la hepaton, cerbon, renon kaj okulojn, sed ankaŭ povas efiki la koron kaj endokrinan sistemon.
Simptomoj de la malsano de Wilson inklinas manifesti iom frue en la vivo, tipe inter la aĝoj de kvin kaj 35 jaroj. Komplikaĵoj de la malsano povas inkluzivi hepatan malsukceson, renajn problemojn, kaj kelkfoje seriozajn neuropsiquiatric simptomojn.
Kaŭzoj
La malsano de Wilson estas hereda malordo en la aŭtomata recesiva ŝablono . Kion tio signifas, estas, ke ambaŭ gepatroj multe estas portantoj por la genetika mutacio, kvankam nek verŝajne nek simptomoj nek familiara historio de la malsano. Personoj, kiuj estas portantoj, povas havi evidentecon de eksternorma kupra metabolo sed kutime ne sufiĉas por garantii medicinan intervenon.
La malsano de Wilson estas unu el pluraj genetikaj malordoj en kiuj kupro anormale konstruiĝas en la sistemo, plej ofte en la hepato. Ĝi implicas genon nomatan ATP7B, kiun la korpo uzas por sekretigi kupron en bileton . La mutacio de ĉi tiu geno malhelpas ĉi tiun procezon kaj interrompas kun la ekskrecio de kupro de la korpo.
Ĉar la niveloj de kupro komenciĝas superforti la hepaton, la korpo provos rompi ilin per sekreado de klorhida acido kaj ferrosa fero por oxidigi la kuprajn molekulojn. Kun la tempo, ĉi tiu reago povas kaŭzi hepato skarring (fibrosis), iktero kaj cirozo.
Ĉar kupro estas centra por la formado de kolageno kaj la absorción de fero, ajna difekto de ĉi tiu procezo povas kaŭzi vundon ĉe frua aĝo.
Tial la malsano de Wilson povas kaŭzi hepaton en la unuaj tri jaroj de vivo kaj cirozo (kondiĉo plej ofte asociita kun pli plenkreskuloj) en adoleskantoj kaj junaj plenkreskuloj.
Simptomoj rilatigitaj kun hepato
La simptomoj de la malsano de Wilson varias laŭ la loko de la histo-damaĝo. Ĉar kupro inklinas amasigi en la hepato kaj cerbo unue, la simptomoj de la malsano ofte aspektas plej profunde en ĉi tiuj organaj sistemoj.
Fruaj simptomoj de hepata disfuncio ofte estas similaj al tiuj, kiuj vidas kun hepatito . La progresiva evoluo de fibrosis povas konduki al kondiĉo, kiel portala hipertensio, en kiu la sangopremo ene de la hepato komencas leviĝi. Ĉar la damaĝo al la hepato pliiĝas, persono povas sperti spektron de gravaj kaj potenciale vivaj minacaj eventoj, inkluzive de interna sangrado kaj hepata fiasko .
Inter la plej komunaj hepatoj rilatigitaj kun hepato viditaj en la malsano de Wilson:
- Lacegigas
- Naŭzo
- Vomado
- Perdo de apetito
- Muskola krampoj
- Flavaĵo de la haŭto kaj okuloj ( fluo )
- Fluida akumulita en la kruroj ( edemo )
- Amasiĝo de fluida en la abdomeno ( supreniroj )
- Aranea teksaĵo en la haŭto (araneaj anguloj)
- Doloro aŭ pleneco en la supra maldekstra abdomeno pro pligrandigita ondo
- Vomado de sango aŭ haŭto haŭtoj pro esofagaj varikoj
Dum cirozo kutime okazas en personoj kun severa malsano, ne traktita de Wilson, ĝi malofte antaŭas al hepato kancero (kontraste kun cirozo asociita kun aŭ vira hepatito aŭ alkoholismo ).
Simptomoj Neurológicos
Akra hepata malsukceso karakterizas per la evoluo de formo de anemio nomata hemolita anemio, en kiu ruĝaj globuloj laŭvorte rompos kaj mortos. Pro tio ke ruĝaj globuloj enhavas tri fojojn la kvanton de amoniako kiel plasmo (la likva komponanto de sango), la detruo de ĉi tiuj ĉeloj povas kaŭzi rapidan kunmeton de amonio kaj aliaj toksinoj en la sango.
Kiam ĉi tiuj substancoj iritas la cerbon, persono povas disvolvi hepatan encefalopation , la perdon de cerba funkcio pro hepato-malsano. Simptomoj povas inkluzivi:
- Migraj
- Sendormeco
- Memoro perdo
- Malklara parolado
- Ŝanĝoj en vidado
- Problemoj de movado kaj perdo de ekvilibro
- Angoro aŭ depresio
- Ŝanĝoj de personeco (inkluzive de impulseco kaj difektita juĝo)
- Parkinsonismo (rigideco, tremoj, malrapida movado)
- Psikozo
Ĉar la eblaj kaŭzoj de ĉi tiuj simptomoj estas vasta, la malsano de Wilson malofte estas diagnozita sur neuropsiquiatricaj trajtoj sole.
Aliaj Simptomoj
La eksternorma amaso de kupro en la korpo povas ankaŭ rekte kaj nerekte influi aliajn organajn sistemojn.
- Kiam okazas ene de la okuloj, la malsano de Wilson povas kaŭzi karakterizan simptomon konata kiel Kayser-Fleisher-ringoj. Ĉi tiuj estas bandoj de ora bruna malpureco ĉirkaŭ la perimetro de la iriso kaŭzita de kuŝejoj de troa kupro. Ĝi okazas en ĉirkaŭ 65 procentoj da homoj kun la malsano de Wilson.
- Kiam okazas en la renoj, la malsano de Wilson povas kaŭzi laciĝon, muskolajn malfortojn, konfuzon, rejnajn ŝtonojn kaj sangon en urino pro troaj acidaj en la sango. La kondiĉo ankaŭ povas kaŭzi la troan kuŝejon de kalcio en la renoj kaj, paradokse, la malfortigon de ostoj pro la redistribuo kaj perdo de kalcio.
Kvankam malofta, la malsano de Wilson povas kaŭzi cardiomiopation (malfortecon de la koro) same kiel infertilidad kaj ripetita aborto kiel rezulto de tiroidea difekto.
Diagnozo
Pro la diversa gamo de eblaj simptomoj, la malsano de Wilson ofte povas esti malfacile diagnozi. Aparte se la simptomoj estas malprecizaj, la malsano facile povas esti konfuzita pro ĉio de peza metala venenado kaj hepatito C al kuracado-induktita lupus kaj cerebral parcelo.
Se la malsano de Wilson estas suspektita, la esploro inkluzivos recenzon de la fizikaj simptomoj kune kun kelkaj diagnozaj provoj, inkluzive de:
- Provizoj de enzimoj de hepato
- Sangaj provoj kontroli por altaj niveloj de kupro kaj malaltaj niveloj de ceruloplasmino (la proteino kiu transportas kupron per sango)
- Sango-glukozo provas kontroli por malaltaj sangaj sukero-niveloj
- Kolekto de urino de 24 horoj por provi nivelojn de acidez kaj kalcio
- Hepata biopsio por mezuri la severecon de kupra amasiĝo
- Genetikaj provoj por konfirmi la ĉeeston de la ATB7B-mutacio
Traktado
Komenca diagnozo de la malsano de Wilson ĝenerale asignas al pli bonaj rezultoj. Personoj diagnozitaj kun la malsano estas tipe traktataj en tri paŝoj:
- Traktado kutime komencas per la uzo de kuprokalaj drogoj por forigi troan kupron de la sistemo. Penicillamine estas kutime la unua-linio drogo elektita. Ĝi funkcias per ligo kun kupro, permesante ke la metalo pli ekscitas en urino. Flankaj efikoj estas foje signifa kaj povas inkluzivi muskolajn malfortecon, senprudentan kaj kunan doloron. Inter tiuj spertaj simptomoj, 50 procentoj spertos paradoksa plimalboniĝo de simptomoj. En tia kazo, duaj-drogoj povas esti preskribitaj.
- Iam kupraj niveloj estas normalaj, zinko povas esti preskribita kiel formo de bontenado. Zinko prenita parola neebligas la korpon de sorba kupro. Stomako de doloro estas la plej ofta flanko.
- Dietaj ŝanĝoj certigas, ke vi evitas konsumi nenezitan kupron. Ĉi tiuj inkluzivas tiajn kuprajn riĉajn nutraĵojn kiel mariskojn, hepato, nuksoj, fungoj, sekaj fruktoj, maníba butero, kaj malhela ĉokolado. Kupraj enhavaj suplementoj, kiel multivitaminoj kaj tiuj uzataj por trakti osteoporosis, ankaŭ povas postuli anstataŭon.
Personoj kun gravaj hepataj malsanoj, kiuj malsukcesas respondi al kuracado eble postulas hepatan transplanton .
> Fontoj:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; kaj da Silveira, T. "Cirozo en infanoj kaj adoleskantoj: Superrigardo." Monda Ĵurnalo de Hepatologio. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Ŝefo, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Revizio kaj Nuna Perspektivo pri Malsano de Wilson". Ĵurnalo de Klinika kaj Eksperimenta Hepatologio. 2013; 3 (4): 321-336.