Fatala Grupo de Naskiĝaj difektoj
Hidrolethalus-sindromo estas fatala grupo de naskiĝaj difektoj kaŭzitaj de genetika malordo. Hidrolethalus sindromo estis malkovrita kiam esploristoj studis alian malordon, nomatan Meckel-sindromo, en Finnlando. Ili trovis 56 kazojn de hidroleta sindromo en Finnlando, kio signifas efikon de almenaŭ 1 en 20,000 beboj tie. Ekzistis almenaŭ 5 aliaj raportitaj kazoj de hidrolethalus-sindromo publikigitaj en la tutmonda medicina literaturo.
Uzante la finnajn bebojn kaj iliajn familiojn, esploristoj malkovris la genan mutacion respondeca pri hidroleta sindromo en la finna populacio. La geno , nomita HYLS-1, estas sur kromosomo 11. Esploro sugestas, ke la genetika mutacio estas heredita en aŭtomata recesiva ŝablono.
Simptomoj de Hydrolethalus Sindromo
Hidrolethalus-sindromo konsistas el grupo de distingaj naskiĝaj difektoj, inkluzive de:
- Severa hidrocephalus (troa fluida en la cerbo)
- Ekstreme malgranda malsupera makzelo (nomata micrognatio)
- Kraĉa lipo aŭ fendita palato
- Malforma spira sistemo
- Korpaj koraj difektoj
- Ekstra fingroj kaj piedfingroj (nomitaj polydactyly), precipe duobligita granda piedfingro
- Malformiĝo de la cerbo, inkluzive de mankantaj strukturoj
Diagnóstico de Sindromo de hidroletaŭloj
Multaj beboj kun hidroleta sindromo estas agnoskitaj antaŭ naskiĝo per prenatala ultrasono. La hidrocephalus kaj cerba malformo sugestas la diagnozon.
Fermi ekzamenadon de la feto per ultrasono, aŭ la bebo ĉe la naskiĝo, estas necesa por forĵeti similajn sindromojn kiel ekzemple Meckel-syndrome , Trisomy 13 , aŭ Smith-Lemli-Opitz-sindromo.
Perspektivo
Ofte la bebo kun hydrolethalus-sindromo naskiĝas antaŭtempe. Ĉirkaŭ 70% de beboj kun sindromo estas ankoraŭ naskitaj. Tiuj naskitaj vivos ne plu travivas.
Fontoj
Tiller, George E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." OMIM-datumbazo. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus-sindromo." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Print