Malofta genetika malordo kaŭzas fizikajn kaj mensajn difektojn
La sindromo de Wolf-Hirschhorn estas genetika malordo kiu povas konduki al naskiĝaj difektoj kaj disvolviĝaj problemoj. Ĝi rezultas en karakterizaj faciaj trajtoj, mallonga staturo, mensa malfruo, kaj eksternormoj de pluraj organaj sistemoj. Ĝi estas malofta kondiĉo kaj estas taksita okazi en unu el ĉiu 50,000 naskiĝoj.
La sindromo de Wolf-Hirschhorn rezultas de specifa eraro ĉe parto de la geno, nomata kromosomo 4p.
Plejofte, ĉi tio ne estas heredita genetika malordo, sed prefere mutacio, kiu okazas spontanee. Fakte, en 87 procentoj da homoj ĝenas kun la sindromo de Wolf-Hirschhorn, ne ekzistas familiara historio de la malordo.
Dum la sindromo de Wolf-Hirschhorn povas okazi en homoj de ajna raso aŭ etnaĵo, dufoje multaj virinoj estas tuŝitaj kiel maskloj.
Simptomoj de la sindromo de Wolf-Hirschhorn
La sindromo de Wolf-Hirschhorn kaŭzas misformojn en la plej multaj partoj de la korpo, ĉar la genetika eraro okazas dum la disvolviĝo de la feto.
Unu el la plej karakterizaj simptomoj estas priskribitaj kiel "facilaj helpoj de greka kasko". Ĉi tiuj kolektive inkluzivas elstaran frunton, larĝajn okulojn kaj larĝan nazon. Aliaj simptomoj povas inkluzivi:
- Profunda mensa malfruo
- Malgranda kapo
- Kruta palato
- Tre mallonga staturo
- Malformiĝo de la manoj, piedoj, kesto kaj spino
- Malalta muskola tono kaj malriĉa muskola evoluo
- Krucoj trans la palmoj nomataj "simiaj kruĉoj"
- Subvoluo aŭ malformo de genitales kaj urina vojo
- Akcidentoj (okazantaj ĉirkaŭ ĉirkaŭ 50 procentoj de individuoj tuŝitaj)
- Gravaj koraj difektoj, precipe atrial septala difekto (ofte konata kiel "truo en la koro"), ventricula septa difekto (malformo de la rilato inter la malaltaj ĉambroj de la koro) kaj p ulmonic stenosis (obstrukcio de fluo de la koro al la pulmonar arterio)
Diagnóstico de Sindromo de Wolf-Hirschhorn
La sindromo de Wolf-Hirschhorn povas esti diagnozita per ultrasono dum la bebo estas ankoraŭ en la utero aŭ per apero post transdono. La karakterizaj facialoj estas tipe la unua pledo, ke la infano havas la malordon. Genetikaj provoj povas konfirmi la diagnozon.
Se Wolf-Hirschhorn estas suspektita dum gravedeco, genetikaj provoj ankaŭ povas esti faritaj tiel kiel pli kompleksa testo nomata fluoreska in situ hibridiĝo (FISH), kiu havas 95% precizecon por konfirmi la malordon.
Pliaj provoj, kiel X-radioj por enketi ostojn kaj internajn malformojn, rena ultrasonografio por ekzameni la renojn kaj magnetan resonan bildon (MRI) de la cerbo povas helpi identigi la gamon de simptomoj kiujn la bebo povas alfronti.
Traktado de Wolf-Hirschhorn-Sindromo
Pro tio ke neniu kuracado ekzistas por remediar la difekton de naskiĝo post kiam ĝi okazis, traktado de Wolf-Hirschhorn-sindromo centras en traktado de la diversaj simptomoj. Ĉi tio povas inkluzivi medikamentojn por trakti atakojn, fizikan kaj okupan terapion por subteni muskolon kaj komunan moveblecon, kaj kirurgion por ripari organajn anormalojn.
Dum ne estas maniero minimigi la defiojn, kiujn familioj povas alfronti kiam alfrontitaj kun la sindromo de Wolf-Hirschhorn, ankaŭ gravas memori, ke ne ekzistas aro por la malordo.
Kelkaj infanoj naskitaj kun Wolf-Hirschhorn povas havi malmultajn, se iuj, gravaj organaj problemoj kaj vivi bone en plenkreskulon. La graveco de mensa difekto ankaŭ povas varii signife. Kiel tia, la averaĝa vivdaŭro por infano kun Wolf-Hirschhorn estas nekonata simple ĉar la severeco kaj simptomoj de la malordo estas tiel diversaj.
Por plibonigi la defiojn de infano kun Wolf-Hirschhorn-sindromo, gravas atingi grupojn de reklamado, kiuj povas provizi la profesiajn referencojn, paciencajn informojn kaj la emocian subtenon, kiun vi bezonas. Ĉi tiuj inkludas la grupon Boca Raton, Florido kaj la 4P-Subtena Grupo en Sunbury, Ohio.
> Fonto:
Battaglia, A .; Carey, J .; Suda, S .; kaj Wright, T. (2015) "Lupo-Hirschhorn-Sindromo." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seatlo, Vaŝingtono: Universitato de Vaŝingtono, Seatlo.