Kiel senti ĉi tiun kompleksan medicinan malsanon
En 1981, la termino CHARGE estis kreita por priskribi grupojn de naskiĝaj difektoj, kiuj estis rekonitaj en infanoj. Ŝarĝo staras por:
- Kolobomo (okulo)
- Koraj difektoj de ia ajn tipo
- Atresia (choanal)
- Forĵeto (de kresko kaj / aŭ evoluo)
- Anomalio genital
- Anomalio de oreloj
Oni rekomendis, ke diagnozo de la sindromo bazas ĉe la ĉeesto de kvar el tiuj fizikaj trajtoj.
De tiam, kuracistoj rekonis, ke ĉi tiu difino kaj regulo por diagnozo ne konsideras multajn aliajn fizikajn trajtojn de KARGE-sindromo, aŭ la fakto, ke iuj infanoj kun la sindromo ne renkontis la kriteriojn por la diagnozo.
Genetiko de Ŝarĝo-Sindromo
Geno asociita kun KARGE-sindromo estis identigita sur kromosomo 8 kaj engaĝas mutaciojn de la CHD7-geno (la CHD7-geno estas la nura geno nuntempe sentita implikita kun la sindromo.) Kvankam nun oni scias, ke CHARGE syndrome estas kompleksa medicina sindromo kaŭzita de genetika difekto, la nomo ne ŝanĝis. Kvankam CHD7-genaj mutacioj estas hereditaj en aŭtomata reganta modo, plej multaj kazoj okazas de nova mutacio kaj la infano estas kutime la sola infano en la familio kun la sindromo.
Efiko de Ŝarĝo Sindromo
Karinda sindromo okazas en proksimume 1 en 8,500 ĝis 10.000 naskiĝoj tutmonde.
Simptomoj de Ŝarĝo Sindromo
La fizikaj atributoj de infano kun CHARGE-sindromo varias de preskaŭ normalaj al severaj. Ĉiu infano naskita kun la sindromo povas havi malsamajn fizikajn problemojn kaj iujn el la plej komunaj trajtoj aŭ naskiĝaj difektoj estas:
C- Coloboma de la Okulo:
- Ĉi tiu doloras efikas ĉirkaŭ 80 ĝis 90 procentoj da homoj, diagnozitaj kun KARGE-sindromo
- Kolobomo konsistas el fendeto (krako) kutime en la malantaŭa okulo
- Unu aŭ ambaŭ okuloj ankaŭ povas esti tro malgrandaj (mikrofalmoj) aŭ mankantaj (anofthalmos)
C povas ankaŭ referi al Cranea nervo-anormormeco:
- 90 al 100 procento de homoj kun karoserio sindromo havas malpliiĝon aŭ kompletan perdon de sia odoro (anosmio)
- 70 ĝis 80 procentoj da homoj malfacilas gluti.
- Paralizaj paralizoj en unu aŭ ambaŭ flankoj okazas en 50 ĝis 90 procentoj da homoj kun sindromo
H- Kora difekto:
- 75 procentoj de individuoj estas tuŝitaj de malsamaj tipoj de koraj difektoj
- La plej ofta koro-difekto estas truo en la koro ( atrial septal defect )
Atresia de la Choanae:
- Atresia raportas al la foresto de mallarĝa pasejo en la korpo. En homoj kun KARGE-sindromo, la dorso de la nazaj sinoj sur unu aŭ ambaŭ flankoj estas strikta (stenosis) aŭ ne konektas kun la dorso de la gorĝo (atresia)
- Ĉi tiu atreso estas ĉeestanta en 35 ĝis 65 procentoj de individuoj kun KARGE-sindromo
R- Retardado (Mensa kaj Kresko)
- 70 procentoj de individuoj tuŝitaj de CHARGE malpliigis IQs, kiuj povas elspezi de preskaŭ normala al severa mensa malfruo
- 80 procentoj de individuoj estas tuŝitaj de kreskanta malfruo, kaj ĉi tiu kreskanta malfruo kutime detektas en la unuaj ses monatoj de vivo kiam la infano malsukcesas kreski kutime
- La kresko de la malfruo estas pro la kresko de la hormona manko kaj / aŭ manĝanta malfacilaĵo (la kresko de la infano inklinas kapti post infanaĝo)
G- Genita Subvoluo:
- Senvolvitaj genitaĵoj estas signo de karbaj sindromoj en maskloj, sed ne tiel en inoj
- 80 al 90 procentoj de maskloj estas tuŝitaj de genita subevoluo, sed nur 15 al 25 procentoj de inoj kun sindromo estas tuŝitaj
E- Oreormormormoj:
- Oraj anormaloj influas 95 al 100 procentoj de individuoj havas deformojn de la ekstera orelo, kiuj povas esti vidigitaj
- 60 ĝis 90 procentoj da homoj ankaŭ spertas problemojn en la interna orelo, kiel eksternormaj duonsekraj kanaloj aŭ nervaj difektoj, kiuj povas rezultigi surdojn
Estas multaj aliaj fizikaj problemoj, infano kun KARGE-sindromo povas havi krom ĉi tiuj pli komunaj simptomoj menciitaj supre. Ĉi tio ne kontraste kun la Sindromo de VATER , kiu eĉ ŝanĝas sian siglon por inkludi pli malfruajn naskiĝojn.
Kiel Infano Estas Diagnozita Kun Ŝarĝo Sindromo
La diagnozo de Ŝarĝo-sindromo estas bazita sur la racimo de fizikaj simptomoj kaj atributoj montritaj de ĉiu infano. La tri plej signaj simptomoj estas la 3-a: Coloboma, Choanal atresia, kaj eksternormaj duonsekvaj kanaloj en la oreloj.
Ekzistas aliaj gravaj simptomoj, kiel la eksternorma apero de la oreloj, kiuj estas komunaj en karbaj sindromoj, sed malpli komunaj en aliaj kondiĉoj. Iuj simptomoj, kiel ekzemple koro-difekto, povas ankaŭ okazi en aliaj sindromoj aŭ kondiĉoj, kaj tiel eble malpli helpos konfirmi diagnozon.
Infano suspektita de havi CHARGE-sindromon devus esti taksita de medicina genetikisto, kiu estas konata kun la sindromo. Genetikaj provoj povas esti faritaj, sed ĝi estas multekosta kaj nur plenumita de certaj laboratorioj.
Kiel Ŝarĝo Sindromo Estas Klopodita
Infanoj naskitaj kun CHARGE-sindromo havas multajn medicinajn kaj fizikajn problemojn, iuj el kiuj, kiel kora difekto, povas esti minacataj. Kelkaj malsamaj specoj de kuracaj kaj / aŭ kirurgiaj traktadoj eble bezonas por trakti tian difekton.
Fizika, okupacia kaj parolata terapio povas helpi infanon atingi sian / eble disvolviĝon. Plej multaj infanoj kun CHARGE-sindromo bezonos specialan edukon pro la malfruoj de evoluo kaj komunikado kaŭzitaj de aŭdado kaj vidado.
Kvalito de Vivo por Homoj kun KARGE Sindromo
Ekde la simptomoj, iu ajn persono kun KARGE-sindromo povas varii treege, malfacile paroli pri kio vivo estas kiel por "tipa" persono kun la sindromo. Studo rigardis pli ol 50 homojn vivantaj kun la malsano, kiuj estis inter 13 kaj 39 jaroj. Ĝenerale, la averaĝa intelekta nivelo inter ĉi tiuj homoj estis ĉe 4-a akademia nivelo. La plej oftaj aferoj alfrontitaj inkludis ostojn de sano de osto, apnea dormo , taĉmentoj de retino , angoro kaj agreso. Bedaŭrinde, la sentencaj aferoj povas malhelpi rilatojn kun amikoj ekster la familio, sed terapio, ĉu parolado, fizika aŭ okupacia povas esti tre helpema. Ĝi estas helpema por familioj kaj amikoj, precipe esti konscia pri ĉi tiuj sentaj problemoj, ĉar aŭdaj problemoj estis konfuzitaj kiel metala prokrasto dum jarcentoj.
Fontoj:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kvalito de Vivo en Adoleskantoj kaj Plenkreskuloj kun KARGE Sindromo. Usona Revuo pri Medicina Genetiko. Parto A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., kaj K. Blake. Ŝarĝo Sindromo Pediatria en Revizio . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Senpaga, R. et al. Influo de Aŭdienco kaj Kognitivaj Kapabloj pri Lingva Disvolviĝo en KARGE Sindromo. Usona Revuo pri Medicina Genetiko. Parto A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Usona Nacia Biblioteko de Medicino. Genetika Hejma Referenco. Ŝarĝo Sindromo Ĝisdatigita 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics