Genetika Malordo Afekcianta Kupro-Metabolo
Menkes-malsano estas malofta, ofte fatala neurodegenera malsano, kiu efikas la kapablon de la korpo sorbi kupron. Lernu pri la originoj de la malsano, pliaj simptomoj, diagnozoj kaj kuracaj ebloj.
Originoj
En 1962, kuracisto nomata John Menkes kaj liaj kolegoj en Columbia University en Novjorko publikigis sciencan artikolon pri kvin virseksuloj kun distinga genetika sindromo.
Ĉi tiu sindromo, nun konata kiel Menkes-malsano, Menkes kinky hair disease aŭ Menkes-sindromo, estis identigita kiel malordo de kupra metabolo en la korpo.
Pro tio ke homoj kun ĉi tiu malsano ne kapablas sorbi kupron, la cerbo, la hepato kaj la sanga plasmo estas senhavigitaj de ĉi tiu esenca nutraĵo. Same, aliaj partoj de la korpo, inkluzive de la renoj, lienoj kaj skeletaj muskoloj amasigas tro multe da kupro.
Kiu Gajnas Menkes-Malsanon?
Menkes-malsano okazas en homoj de ĉiuj etnaj fonoj. La geno implikita estas sur la X-ino (kroma) kromosomo, kio signifas, ke viroj estas kutime la tuŝitaj de la malordo. Inoj kiuj portas la gen-difekton ĝenerale ne havas simptomojn krom se iuj aliaj nekutimaj genetikaj cirkonstancoj ĉeestas. Menkes malsano estas taksita okazi ie ajn de unu individuo per 100,000 vivaj naskiĝoj al unu en 250,000 vivaj naskiĝoj.
Simptomoj
Estas multaj variadoj de Menkes-malsano, kaj simptomoj povas esti inter mildaj al severaj.
La severa aŭ klasika formo havas distingajn simptomojn, kutime komencante kiam iu proksimume du aŭ tri monatojn. Simptomoj inkluzivas:
- Perdo de evoluigaj mejloŝtonoj (ekzemple, la bebo jam ne kapablas teni raketon)
- Muskoloj fariĝas malfortaj kaj "disketaj", kun malalta muskola tono
- Prenitaj
- Malriĉa kresko
- Skalpilo estas mallonga, maldika, kruda, kaj tordita (simila al dratoj) kaj povas esti blanka aŭ griza
- La vizaĝo havas vundajn vangojn kaj prononcitajn jokojn
Individuoj kun variado de Menkes-malsano, kiel X-linked cutis laxa, eble ne havas ĉiujn simptomojn aŭ povas havi ilin al malsamaj gradoj.
Diagnozo
Beboj naskitaj kun klasika Menkes-malsano aperas normalaj de naskiĝo, inkluzive de iliaj haroj. Gepatroj ofte sospektas, ke io malbona okazas, kiam ilia infano estas ĉirkaŭ du aŭ tri monatoj, kiam ŝanĝoj kutime okazas. En la pli malmolaj formoj, simptomoj eble ne aperos ĝis la infano estas pli aĝa. Inoj kiuj portas la difektan genon eble havas torditajn harojn, sed ne ĉiam. Jen kion kuracistoj serĉas fari diagnozon:
- Malalta kupro kaj ceruloplasmaj niveloj en sango, post kiam la infano estas ses semajnoj (ne diagnoza antaŭ ol tiam)
- Altnivelaj kupraj niveloj en la placento (povas esti testitaj en novnaskitoj)
- Abnormaj catekol-niveloj en sango kaj cebrosperma fluido (CSF), eĉ en novnaskita
- Haŭta biopsio povas provi kupran metabolon
- Mikroskopa ekzameno de haroj montros menkojn anormalojn
Traktado-opcioj
Pro tio ke Menkes malhelpas la kapablon de kupro por atingi la ĉelojn kaj organojn de la korpo, tiam logike, ricevante kupron al la ĉeloj kaj organoj, kiuj bezonas ĝin, devus helpi kontraŭstari la malordon, ĝuste Ne tiel simpla.
Esploristoj provis doni inespektojn de kupro, kun miksitaj rezultoj. Ŝajnas, ke la pli frua en la kurso de la malsano, kiun donas la injektoj, la pli pozitivaj rezultoj. Milderformoj de la malsano respondas bone, sed la severa formo ne montras multan ŝanĝon. Ĉi tiu formo de terapio, same kiel aliaj, daŭre estas enketita.
Traktado ankaŭ fokusigas malpezigi la simptomojn. Krom medicinaj specialistoj, fizika kaj okupacia terapio povas helpi maksimumigi potencialon. Nutracia aŭ dietoniisto rekomendos altan kalorieton, ofte kun suplementoj aldonitaj al bebo formulo.
Genetika prizorgado de la familio de la individuo identigos aviadilojn kaj provizos konsilojn kaj gvidon pri ripetiĝaj riskoj.
Se via infano estas diagnozita kun la malsano de Menkes, vi eble volas paroli kun via kuracisto pri genetika prizorgado por via familio. Kribado identigos aviadilojn kaj povas helpi vian kuraciston provizi konsilon kaj gvidon pri ripetiĝaj riskoj, kio estas ĉirkaŭ unu el ĉiuj kvar gravedecoj. Konveni kun la Fondo La Menkes, organizaĵo senprofita por familioj influitaj de Menkes Malsano, povas helpi vin trovi subtenon.
Fontoj:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky hara malsano. eMedicine.
La Fondo Menkes. (nd). Superrigardo de Esploro.