Ĉi tiu Malofta Kondiĉo faras ĝin malfacile por la korpo por sorbi grason
Abetalipoproteinemia (ankaŭ konata kiel Bassen-Kornzweig-sindromo) estas hereda malordo, kiu efikas kiel grasoj estas faritaj kaj uzataj en la korpo. Niaj korpoj bezonas grasojn por konservi sanajn nervojn, muskolojn kaj digestojn. Kiel oleo kaj akvo, grasoj ne povas vojaĝi ĉirkaŭ niaj korpoj per si mem. Anstataŭe, ili aliĝas al specialaj proteinoj nomataj lipoproteinoj kaj vojaĝas al kie ajn ili bezonas.
Kiel Abetalipoproteinemia Afektas Lipoproteinojn
Pro genetika mutacio, homoj kun abetalipoproteinemia ne produktas la proteinon necesa por fari lipoproteinojn. Sen sufiĉaj lipoproteinoj, grasoj ne povas digesti konvene aŭ vojaĝi al kie ili bezonas. Ĉi tio kondukas al gravaj sanaj problemoj, kiuj povas influi la stomakon, sangon, muskolojn kaj aliajn korpojn.
Pro la problemoj kaŭzitaj de abetalipoproteinemia, signoj de la kondiĉoj ofte vidiĝas en infanaĝo. Homoj pli influas - proksimume 70 procentoj pli - ol inoj. La kondiĉo estas aŭtomata hereda kondiĉo, kiu signifas, ke ambaŭ gepatroj devas havi la malfavorajn MTTP-genon por ke ilia infano heredu ĝin. Abetalipoproteinemia estas tre malofta, nur 100 kazoj estis raportitaj.
Signoj kaj Simptomoj de la Malordo
Beboj naskitaj kun abetalipoproteinemia havas stomakajn problemojn pro ilia nekapablo digesti grasojn konvene. Kutimaj movadoj ofte estas eksternormaj kaj povas esti palaj kaj malvarmaj.
Infanoj kun abetalipoproteinemia povas ankaŭ sperti vomadon, diareon, bloatingon, kaj malfacilecon akiri pezon aŭ kreskadon (ankaŭ foje konata kiel la fiasko prosperi).
Tiuj kun la kondiĉo ankaŭ havas problemojn rilatantajn al la vitaminoj konservitaj en grasoj - vitaminoj A, E kaj K. Simptomoj kaŭzitaj de manko de grasoj kaj grasaj solveblaj vitaminoj kutime evoluas ene de la unua jardeko de vivo.
Ĉi tiuj povas inkluzivi:
- Sensaciaj tumultoj: Ĉi tio inkluzivas problemojn kun sentado de temperaturo kaj tuŝo - precipe en manoj kaj piedoj (hipestesio)
- Trouble walking (ataxia): Proksimume 33 procentoj da infanoj malfacilos marŝi laŭ la tempo, kiam ili plenumas 10 jarojn. Ataxia plimalbonigas la tempon.
- Malordoj de movado: Tremoroj, skuado (ĥoreo), problemoj atingantaj aferojn (disetria), problemoj parolantoj (disĉambro)
- Muskoloraj problemoj: Malforteco, mallongigo (kuntiriĝo) de muskoloj en la dorso, kiu kaŭzas la vertebron al kurbo (kifoscozo)
- Problemoj de sango: Malalta fero ( anemio ), problemoj kun coagulado, eksternormaj ruĝaj globuloj (acanotitosis)
- Problemoj de okuloj : Nokta cegueco, malriĉa okulo, problemoj kun okulo-kontrolo (oftalmomiagio), kataraktoj
Akiranta Abetalipoproteinemia Diagnóstico
Abetalipoproteinemia povas esti detektita per taburetaj specimenoj. Kutimaj movadoj, kiam oni provas, montros altan nivelon de graso pro tio ke la graso estas forigita prefere ol esti uzita de la korpo. Sangaj provoj ankaŭ povas helpi diagnozi la kondiĉon. La eksternormaj ruĝaj globuloj ĉeestantaj en abetalipoproteinemia povas esti vidataj sub mikroskopo. Ankaŭ estos tre malaltaj niveloj de grasoj kiel kolesterolo kaj trigliceridoj en la sango.
Se via infano havas abetalipoproteinemia, provoj por kotado kaj feraj niveloj ankaŭ revenos eksternormaj. Okulo-ekzameno povus montri inflamon de la dorso de la okulo (retinitis). Provado de muskola forto kaj kuntiriĝoj eble ankaŭ havas eksternormajn rezultojn.
Traktante la Kondiĉon Tra Dieto
Specifa dieto estis disvolvita por homoj kun abetalipoproteinemia. Ekzistas pluraj postuloj en la dieto, inkluzive de eviti manĝi iujn specojn de grasoj (longaj ĉenaj trigliceridoj) en favoro manĝi aliajn tipojn (meza-ĉenaj trigliceridoj). Alia postulo aldonas dozon da vitaminoj suplementoj kun vitaminoj A, E, kaj K, same kiel fero.
Nutriisto kun fono traktanta genetikajn kondiĉojn povas helpi vin desegni manĝaĵon kiu renkontos specialajn dietajn bezonojn de via infano.
Fontoj :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). La rolo de la mikrosoma triglicerido translokigas proteinon en abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). La molekula bazo de abetalipoproteinemia. Curr Opinio Lipidol, vol. 5, Ne. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Novaj konversacioj pri lipoproteino kaj metabolo de vitamino E de malofta genetika malsano. JAMA, vol. 270, Ne. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, Kaj. (1998). Fisioofisiologio de hiperlipoproteinemioj. En Administrado de Lipidoj en Klinika Praktiko. Disponebla interrete ĉe Medscape.
Medline Alpago. Sindromo de Bassen-Kornzweig. (2013)