Kio Estas Lynch-Sindromo (HNPCC)?

Lynch-sindromo aŭ hereda nepolyposis korakta kancero (HNPCC) pliigas la riskon de evoluigado de kolonoj kaj aliaj kanceroj. Kuraca prizorgo kaj kompleta kancera kribra programo povas administri ĉi tiujn riskojn.

Sindromo de Lynch (HNPCC), Genetiko, kaj Familiaj Kolonaj Kanceroj

Ĉirkaŭ 75% de kolkanceroj estas sporaj kazoj . Ĉi tio signifas, ke ili ne konas genetikan kaŭzon aŭ dokumentitan familian historion por la individuo, kiu estas diagnozita de la malsano.

Inter la aliaj kaŭzoj de kolkancero estas Lynch-sindromo aŭ hereda nepolyposis-korakta kancero (HNPCC).

Lynch-sindromo enhavas 2-7% de koroj de koraktoleskancoj diagnozitaj en Usono. Konsiderante ke ĉirkaŭ 160,000 homoj estas diagnozitaj kun kolkancero ĉiun jaron, tio signifas ke inter 3,200 kaj 11.200 el tiuj kolonkancaj kazoj estas atribuitaj al Lynch-sindromo.

Kune kun pliigita risko de kancero de kolono, homoj kun Lynch-sindromo povas havi pliigitan riskon de disvolvi aliajn kancerojn, inkluzive de kanceroj de rekta, stomako, malgranda intesto, hepato de vespera biskvitado, supra urina vojo, cerbo, haŭto, prostato, utero ( endometrio) kaj ovarioj. Familioj en kiuj Lynch-sindromo ĉeestas tipe havas fortan familiaran historion de kancero. Kun genetikaj provoj fariĝi pli vaste haveblaj, multaj el ĉi tiuj familioj konscias, ke ili havas la genetikajn ŝanĝojn, kiuj kaŭzas Lynch-sindromon.

Ĉi tio ankaŭ estas la kialo, ke gravas skribi vian familian historion.

Homoj ofte ne pensas pri iuj kanceroj kiel heredaj, sed kiam aldoniĝis kune la ligo aperas.

Kiel estas Lynch Sindromo Heredita?

Lynch-sindromo pasas de gepatroj al infanoj pro ŝanĝoj en kvar genoj: MLH1, MSH2, MSH6, kaj PMS2. Genoj estas la instrukcia manlibro por konstruado kaj kurado de la homa korpo.

Preskaŭ ĉiuj ĉeloj en niaj korpoj enhavas du kopiojn de ĉiu geno. Unu kopio venas de via patrino kaj unu kopio venas de via patro. De ĉi tiu maniero, se patrino aŭ patro havas la ŝanĝojn en unu aŭ pli el la genoj, kiuj kaŭzas Lynch-sindromon, ili povas pasi tiujn ŝanĝojn al siaj infanoj, kiam ili trapasas siajn genojn.

Por iuj malsanoj, se unu el la du genaj kopioj estas difektita aŭ mankas, la alia, bona kopio, funkcios kutime kaj ne estos malsano aŭ pliigita risko de malsano. Ĉi tio nomas aŭtomata recesiva ŝablono .

Por aliaj malsanoj, inkluzive de Lynch-sindromo, se eĉ unu kopio de paro da genoj estas difektita aŭ mankas, tio sufiĉas por pliigi riskon aŭ kaŭzi malsanon. Ĉi tio estas (nomita, vokis) aŭtomata reganta ŝablono. Tamen, gravas memori, ke nur la pli alta risko de kancero estas heredita en homoj kun Lynch-sindromo. Kancero mem ne heredas kaj ne ĉiuj, kiuj havas Lynch-sindromon, disvolvos kanceron.

Krom la sindromo de Lynch, ekzistas aliaj genetikaj ligoj al kolonkancero, kiuj estas gravaj por kompreni kaj estas probable ke eĉ pli da ligoj estos malkovritaj en proksima estonteco.

Via Plej Bona Defendo

Bedaŭrinde ni vivas en epoko, en kiu vi ne devas nur atendi kaj vidi.

Ekzistas manieroj de taksado de genetikoj, kaj eĉ se iu havas genetikan riskon, ni lernas pli pri aliaj manieroj por malpliigi tiun riskon. Havi familian historion de kancero ne ĉiam estas malbona, kiam ĝi empozas homojn prizorgi sian sanon. Ekzemplo de tio estas kun mama kancero, por kiu ĉirkaŭ 10% havas genetikan ligon. La virinoj kun familiara historio ofte certigas, ke ili estas pripensitaj kaj ne atendas, ke oni ekspluatu. Se ili disvolvas kanceron, ĝi povas konsekvence troviĝi pli frue ol por iu en la 90%, kiu estas malpli koncernata pro manko de familiara historio.

Pensante pri la dispozicio de ĉi tiu maniero helpis al iuj homoj pli bone kontrakti sian riskon.

Genetika Konsilado

Se vi ekscios, ke vi havas Lynch-sindromon, parolu al via kuracisto pri ricevado de referenco por vidi genetikan konsiliston. Via kuracisto povas helpi vin trovi kvalifikitan genetikan konsiliston en via regiono aŭ vi povas serĉi la retejon de la Nacia Socio de Genetikaj Konsilantaroj por lokalizi genetikajn konsilojn. Vidante genetika konsilanto estas grava ĉar ne ĉiuj ŝanĝoj al la influitaj genoj rezultigas la saman nivelon de kancero-risko. Iuj ŝanĝoj povas pliigi riskon nur iomete, dum aliaj ŝanĝoj povas multe pliigi kanceron. Gravas scii vian propran riskon por ke vi povu disvolvi planon por administri ĝin.

Kancero-prizorgado

La dua grava paŝo, kiun vi povas preni, estas paroli kun via kuracisto pri kancero-prizorgado. Por multaj kancero-tipoj, inkluzive de kolkancero, facile alireblaj ekzamenoj estas disponeblaj. Kaj eĉ por kancero-tipoj, kiuj ne havas nomumitan pruvilan provon, iloj kiel CT-scanoj kaj MRI-provoj povas esti uzataj por trovi kanceron ĉe ĝiaj plej fruaj etapoj, kiam ĝi estas plej facila.

Kiel la nomo hereda nepolyposis korakta kancero sugestas, ĉi tiu kondiĉo pliigas kolonkanceron riskon sen ĉiam pliigi la riskon de polipoj. Polipoj estas kreskoj en la kolono, ke se ili ne traktiĝas, ili povas disvolvi kolonkanceron. Ĉi tio ne signifas, ke homoj kun Lynch-sindromo neniam ricevas polipojn. ? I simple indikas ke ili pli ofte evoluigas kolonan kanceron sen unue evoluiganta polipojn. Por ĉi tiu motivo, la kolizio de colonoscopia por ĉi tiu malsano eblas pli desafiante, sed la esplorado subtenas ke la colonoscopia vere detektas la kancerojn de kolonio asociitaj kun la sindromo de Lynch. Colonoscopio estas grava parto de gestionado de Lynch-sindromo.

Vi verŝajne bezonos esti pruvita komencante pli juna kaj pli ofte ol homoj sen Lynch-sindromo. Kvankam ĉi tio ŝajnas esti tre grava ĝeno, ĝi estas unu el la plej bonaj manieroj por administri vian pliigitan riskon de kancero, inkluzive de kolkancero.

Estas Iu Bona Novaĵo

Dum neniu volas havi Lynch-sindromon, ekzistas unu bonan novaĵon pri ĉi tiu genetika kondiĉo. En 2008, italaj esploristoj publikigis esploron montrante, ke kolorektaj kancaj pacientoj kun Lynch-sindromo multe pli bone ol aliajn kolorkanculojn. Homoj kun Lynch-sindromo havas signife pli bonan postvivadon, kun 94% de ĉi tiuj pacientoj ankoraŭ vivas kvin jarojn post diagnozo, kompare kun 5-jara postvivado de 75% por tiuj kun sporada kancero . Ekzistas pluraj eblaj kialoj por ĉi tio, kiuj iras de pli frua detektado en homoj kun Lynch-sindromo ĉar ili estas pli bone pri ricevado de kancero-prizorgado al diferencoj en la biologio de la malsamaj tipoj de kolkancero. De ajna maniero, ĉi tio estas trankvila novaĵo.

Fontoj

Kolorekta Kancero-Koalicio. Sindromo de Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome

Gene Revizioj. Kancera Kolonio Heredita Ne-Polyposis. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc

Centro de Informo pri Genetikaj kaj Maloftaj Malsanoj. Aliritaj: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Lindor NM. Farante kazon por gvatado de colonoscopio en Lynch-sindromo. Colorekta Malsano, 2009 11: 131-32.

La Naciaj Mezlernejoj de Sano. Sindromo de Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome