Patau Syndrome Povas esti Diagnozita Dum Gravedeco
Kromosomaj anormaloj respondecas pri abortoj kaj akuzoj. La anormalidades povas kaŭzi gravajn problemojn, inkluzive de Down Sindromo kaj aliaj evoluaj malfruoj aŭ sanaj aferoj. En trisomio, individuoj havas tri kopiojn de kromosomo anstataŭ du kiel normalaj.
Patau-sindromo, aŭ Trisomio 13, estas la plej komuna de la aŭtonomaj trisomioj kaj plej severaj, post Down sindromo (Trisomy 21) kaj Edwards-sindromo (Trisomio 18) .
La ekstra kopio de kromosomo 13 en Patau-sindromo kaŭzas severajn neŭrologiajn kaj korajn difektojn, kiuj malfaciligas infanojn por postvivi. La ĝusta kaŭzo de Patau-sindromo estas nekonata; la sama estas vera por la Sindromo de VATER . Patau ŝajnas tuŝi virinojn pli ol maskloj, plej verŝajne ĉar viraj fetoj ne pluvivos ĝis naskiĝo. Patau-sindromo, kiel Down-sindromo, estas asociita kun pliigita aĝo de la patrino. Ĝi povas influi individuojn de ĉiuj etnaj fonoj.
Simptomoj
Novnaskitoj naskitaj kun Patau-sindromo ofte havas fizikajn anormalojn aŭ intelektajn aferojn. Multaj beboj ne postvivos dum la unua monato aŭ en la unua jaro. Aliaj simptomoj inkluzivas:
- Ekstra fingroj aŭ piedfingroj (polydactyly)
- Deformitaj piedoj, konataj kiel rocker-fundaj piedoj
- Neurologiaj problemoj kiel malgranda kapo (mikrokapabla), fiasko de la cerbo dividi en duonojn dum gestado (holoprosencephaly), severa mensa manko
- Malprofundaj vizaĝoj kiel malgrandaj okuloj (mikrofallamio), ausente aŭ malformita nazo, fendita lipo kaj / aŭ fendita palato
- Koraj difektoj (80% de individuoj)
- Renaj difektoj
Prevalenco
La sindromo de Patau ne estas tre komuna; Nur 1 en 16,000 beboj havas la malordon. 95% de la beboj kun Patau-sindromo mortas antaŭ naskiĝo.
Diagnozo
La simptomoj de Patau-sindromo estas evidentaj ĉe la naskiĝo. La sindromo de Patau povas esti erara por Edwards sindromo, do genetikaj provoj devas esti faritaj por konfirmi la diagnozon. Imagaj studoj kiel kalkulita tomografio (CT) aŭ magneta resono-bildado (MRI) devus esti faritaj por serĉi cerbon, koron kaj rejnajn difektojn. Ultrasono de la koro (eĥokardiogramo) devus esti farita pro la alta ofteco de koraj difektoj asociitaj kun Patau-sindromo.
Traktado
Traktado de Patau-sindromo enfokusigas la apartajn fizikajn problemojn, kun kiuj ĉiu infano naskiĝas. Multaj infaninoj malfacilas postvivi la unuajn tagojn aŭ semajnojn pro severaj neŭrologiaj problemoj aŭ kompleksaj koraj difektoj. Kirurgio eble necesas ripari korajn difektojn aŭ rikolĉan lipojn kaj fenditan palaton. Fizika, okupacia kaj parolata terapio helpos individuojn kun la sindromo de Patau atingi sian plenan evoluigan potencialon.
Kion fari
Se via bebo estis diagnozita kun Patau-sindromo antaŭ naskiĝo, via kuracisto transiros eblojn kun vi. Iuj gepatroj elektas intensan intervenon, dum aliaj elektas fini la gravedecon. Aliaj daŭrigos la gravedecon kaj provizos senĉese prizorgi la vivon de la infano. Dum la ŝancoj de postvivado estas ekstreme malaltaj, iuj homoj decidas provi intensan zorgo por daŭrigi la vivon de la infano.
Ĉi tiuj decidoj estas intense personaj kaj nur vi, via kunulo kaj via kuracisto povas esti faritaj.
Genetika Konsilado kaj Subtenado
Gepatroj de infano naskita kun Patau-sindromo ricevos genetikan konsilon por determini, kion ilia risko estas havi alian infanon kun la sindromo. Bona rimedo por informo kaj subteno estas la Subtena Organizo por Trisomio 18, 13 kaj aliaj Rilataj Malordoj (SOFT).
> Fontoj:
> Plej bona, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Sindromo de Patau.
> "Patau-Sindromo." Nacia Biblioteko por Genetika Sano, 2009.