Heredita Malordo Kun Nur Ĉirkaŭ 100 Konataj Kazoj
Seckel-sindromo estas hereda formo de primordia enanismo , kio signifas, ke infano eksplodas tre malgrandan kaj malsukcesas kreski kutime post naskiĝo. Dum homoj kun Seckel-sindromo kutime estos proporciaj en skalo, ili havos klare malgrandan kapon. Mensa malfruo estas ankaŭ komuna.
Malgraŭ tabelo de fizikaj kaj mensaj defioj alfrontantaj al persono kun Seckel-sindromo, multaj konis vivi bone pli ol 50 jarojn.
Kaŭzoj de Seckel-Sindromo
Seckel-sindromo heredas malordon ligita al genetikaj mutacioj sur unu el tri malsamaj kromosomoj. Ĝi estas konsiderata ekstreme malofta kun iom pli ol 100 kazoj raportitaj ekde 1960. Multaj infanoj diagnozitaj kun Seckel-sindromo estis naskitaj al gepatroj, kiuj estas proksime rilatigitaj (konsanguaj), kiel ekzemple kun unuaj kuzoj aŭ fratoj.
Seckel-sindromo estas recesiva genetika malordo, signifante ke ĝi okazas nur kiam infano heredas la saman anorman genon de ĉiu gepatro. Se la infano ricevas normalan genon kaj unu eksternorman genon, la infano estos portanto de la sindromo sed ne kutime montros simptomojn.
Se ambaŭ gepatroj havas la saman cromosoman mutacion por Seckel-sindromo, ilia risko de havi bebon kun Sekkelindro estas 25 procentoj, kaj la risko de havi portanton estas 50 procentoj.
Karakterizaĵoj de Seckel-Sindromo
Seckel-sindromo karakterizas per ekstrema malrapida fatala evoluo kaj malaltiĝa pezo.
Post la naskiĝo, la infano spertos malrapidan kreskon kaj ostan maturadon rezultantan mallongan ankoraŭ proporciaran staturon (kontraŭa al mallonga limigita enanismo aŭ haŭroproplasia). Personoj kun Seckel-sindromo havas malsamajn fizikajn kaj evoluajn karakterizaĵojn, inkluzive:
- Tre malgranda grandeco kaj pezo ĉe naskiĝo (mezumo 3.3 funtoj)
- Ekstreme malgranda, proporcia staturo
- Abormorme malgranda kapo grandeco (mikrokapabla)
- Bela simila protrusio de la nazo
- Mallarĝa vizaĝo
- Malformaj oreloj
- Nekutime malgranda makzelo (micrognatio)
- Mensa malfruo, ofte severa kun IQ malpli ol 50
Aliaj simptomoj povas inkluzivi eksternormajn grandajn okulojn, altan arka palato, denta misformo kaj aliaj ostaj malformaĵoj. Ankaŭ estas ofte viditaj malordoj de sango kiel anemio (malaltaj ruĝaj globuloj), pancytopenia (ne sufiĉaj sangaj ĉeloj) aŭ akra mielida leŭkemio (tipo de kancero de sango).
En iuj kazoj, la testoj en homoj malsukcesos malsupreniri al la skripto, dum virinoj povas havi eksterme pligrandigitan klitoron. Krome, homoj kun Seckel-sindromo povas havi troan korpon hararon kaj ununura, profunda kruĉo trans la manplatoj (konata kiel simia kaliko).
Diagnozo de Seckel-Sindromo
Diagnóstico de Seckel-sindromo baziĝas preskaŭ ekskluzive sur fizikaj simptomoj. X-radioj kaj aliaj imagantaj iloj ( MRI , CT-skani ) eble bezonas distingi ĝin de aliaj similaj kondiĉoj. Nuntempe neniu laboratorio aŭ genetika testo specifa al Seckel-sindromo. En iuj kazoj, definitiva diagnozo ne povas esti farita ĝis la infano pliiĝas kaj la karakterizaj simptomoj aperas.
Traktado kaj Administrado de Seckel-Sindromo
Traktado de Seckel-sindromo enfokusigas iun ajn medicinan problemon, kiu eble ŝprucas, precipe la sangajn malordojn kaj strukturajn deformojn. Mencie defiitaj individuoj kaj iliaj familioj devos doni taŭgan socian subtenon kaj konsiligajn servojn.
Fontoj:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Romano CENPJ-mutacio kaŭzas Seckel-sindromon." J Med Geneto . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; kaj Krantz, I. (2011) "Proportimaj mallongaj staturaj sindromoj." Sindromoj de la kapo kaj kolo de Gorlin . Oksfordo, Anglio: Oxford University Press: 440-80.