Iuj el la plej malgrandaj homoj en la mondo havas ĉi tiujn malordojn
Primordia enano estas grupo de malordoj, en kiuj la kresko de persono prokrastas komencante en la plej fruaj etapoj de evoluo aŭ en la utero. Specife, beboj kun primordia enano havas intrauterian kreskonprokraston (IUGR), kio estas la fiasko de la feto kreski kutime. Ĉi tio povas esti agnoskita antaŭ 13 semajnaj gestoj kaj iĝas iomete pli malbona, kiam la bebo atingas plenan terminon.
Ĝi estas speco de enanismo, kiu respondecas pri kelkaj el la plej malgrandaj homoj en la mondo. Adoltoj tipe ne kreskas pli ol 33 colojn kaj ofte havas altan voĉon pro mallarĝa voĉo.
En homoj kun Majewski osteodysplastic primordial enanismo Tipo II (MOPDII), kiu estas unu el la kvin genetikaj malordoj, kiuj nuntempe estas grupigitaj sub primordia dademo, plenaĝa cerba grandeco estas pri tio de 3-monata infano. Tamen, ĉi tio tipe ne influas intelektan disvolviĝon.
Primordia Enano ĉe Naskiĝo
Al la naskiĝo, infano kun primordia enanismo estos tre malgranda, kutime pezante malpli ol tri funtojn (1.4 kg) kaj mezurante malpli ol 16 colojn longan, kio temas pri la grandeco de normala 30-semajno. Ofte, la infano naskiĝas antaŭtempe ĉirkaŭ 35 semajnoj de gestado. La infano estas plene formita kaj kapo grandeco estas proporcia al korpo grandeco, sed ambaŭ estas eta.
Post naskiĝo, la infano kreskos tre malrapide kaj restos tre malantaŭ aliaj infanoj en sia aŭ aĝa grupo. Kiel la infano evoluas, markitaj fizikaj ŝanĝoj komenciĝos:
- La kapo kreskos pli malrapide ol la resto de la korpo (mikrokapabla).
- Ostoj de la brakoj kaj kruroj estos proporcie pli mallongaj.
- Ligiloj estos malfiksaj kun iu okazo aŭ malignigo de la genuoj, kubutoj aŭ koksoj.
- Karakterizaĵoj de la facial karakterizaĵo povas inkludi elstaran nazon kaj okulojn kaj anorme malgrandajn aŭ mankantajn dentojn.
- Problemoj de kolumno kiel kurbeco (scoliosis) ankaŭ povas disvolvi.
- Alta voĉo estas komuna.
Tipoj de Primara Enano
Almenaŭ kvin genetikaj malordoj nuntempe falas sub la pluvombrelo de primara enano, inkluzive:
- Sindromo de Russell-Arĝento
- Sindromo de Seckel
- Sindromo de Meier-Gorlin
- Majewski osteodysplastic primordial enanismo (MOPD Tipoj I kaj III)
- MOPD-2a Tipo
Pro tio ke ĉi tiuj kondiĉoj estas maloftaj, ĝi estas malfacile scii kiom ofte ili okazas. Ĝi kalkulas, ke malmultaj 100 individuoj en Nordameriko estis identigitaj kiel MOPD Tipo II.
Iuj familioj havas pli ol unu infanon kun MOPD-2a Tipo, kio sugestas, ke la malordo estas heredita de la genoj de ambaŭ gepatroj prefere ol nur unu (kondiĉo konata kiel aŭtomata recesiva ŝablono ). Ambaŭ virseksuloj kaj inoj de ĉiuj etnaj fonoj povas esti tuŝitaj.
Diagnigado de Primordia Enano
Pro tio ke primordaj enanaj malordoj estas ekstreme maloftaj, misdiagnosis estas komuna. Precipe en frua infanaĝo, la fiasko kreski ofte estas atribuita al malriĉa nutrado aŭ metabola malordo.
Diagnozo definitiva ne kutime fariĝas ĝis la infano havas la fizikajn karakterizaĵojn de severa enanismo. Per ĉi tiu punkto, X-radioj montros tondadon de ostoj kune kun la vastiĝo de la finoj de la longaj ostoj.
Nuntempe ne ekzistas efika maniero pliigi la imposton de kresko en infano kun primordia enano. Kontraste kun infanoj kun hipopituita enano , la manko de normala kresko ne rilatas al manko de kreskanta hormono. Kreskanta hormona terapio, sekve, havos malmulton sen efekto.
Sur diagnozo, medicina prizorgado enfokusigos la traktadon de problemoj, kiel ili disvolvas, kiel infanaj manĝaĵoj, problemoj de vidado, scoliosisoj kaj kunaj dislokigoj.
> Fonto:
> Anna > Klingseisen kaj Andrew P. Jackson. Mekanismoj kaj vojoj de kresko-fiasko en fundamenta enanismo. Genoj kaj Disvolviĝo: Ĵurnalo de Ĉela kaj Molekula Biologio. 2011.
> Nemours Neprofit Pediatric Health System. Primordia Enano.
> Shaheen, R .; Fageih, Kaj .; Ansari, S .; et al. "Genoma analitiko de primordia enano malkaŝas novajn malsanajn genojn." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.