Neurofibromatosis estas genetika, mult-sistemo malordo ol ne nur implikas la okulojn, sed ankaŭ la cerbon, nervojn, ostojn kaj haŭton. Estas du tipoj de neurofibromatosis: NF1 (tipo 1) kaj NF2 (tipo 2) . NF1 estas ege la plej ofta tipo de la malsano, reprezentas 90% da kazoj.
Homoj kun NF1 kutime havas plurajn karakterizajn signojn, kiuj eble ĉeestas, sed plej multaj signoj kaj simptomoj aperas en frua infanaĝo.
Tiuj kun NF2 kutime disvolvas signojn kaj simptomojn poste en la vivo, inter 20 kaj 30 jaroj. NF1 estas iam nomata Von Recklinghausen aŭ ekstercentra neurofibromatosis. NF2 estas iam nomata centra neurofibromatosis.
Signoj kaj Simptomoj
Homoj kiuj havas neurofibromatosis-tipo 1 eble havas la jenajn funkciojn:
- Kafe-au-lait-maŭloj: Kafe-au-lait-maŭloj estas pigmentitaj haŭtoj, kiuj vidas en 95% da homoj kun neurofibromatosis. Ĉi tiuj mallumaj diakiloj kutime pliigas grandecon kaj numeron dum la unuaj 10 jaroj de vivo.
- Skinfoldo: Freŝa frakado ofte nomiĝas Crowe-signo. Homoj kun neurofibromatosis ofte havas kolektojn de pekoj en la akseloj kaj groinoj. En iuj ĉi tiuj pecoj troviĝas super la palpebroj, sub la brustoj kaj ĉirkaŭ la kolo.
- Okaŝanĝo: Homoj kun neurofibromatosis estas inklinaj al eksternorma osto-kresko kaj kelkfoje eskeleta dislasio. Dispelasia eskeleta kaŭzas mallongan staturon kaj brakojn kaj krurojn esti senvaloraj kun la resto de la korpo.
Neurofibromatosis kaj la Okuloj
Homoj kun neurofibromatosis ofte evoluigas anormalojn kiuj rekte efikas la okulojn.
- Neurofibromoj cutaneos: Neurofibroma tranĉa estas la signo de haŭto markita en la NF1. Neurofibromoj estas levitaj, rondaj haŭtaj tumoroj. Neurofibromoj aperas en malfrua infanaĝo kaj pliigo de grandeco kaj numero dum la tuta vivo. Neurofibromoj povas iĝi sufiĉe grandaj, foje atingantaj kvin centimetrojn. Ili kutime ne estas doloraj, sed povas plori kaj esti molaj al la tuŝo. Kiam ili okazas ĉirkaŭ la palpebroj, ili povas kaŭzi inflamon kaj infektojn kiel ekzemple blepiritis . Ili ankaŭ povas kaŭzi palpebrajn distordojn kiel ekzemple ptosis, kie la palpebro pendigas pli malalte ol ĝi devus, kaj ektropion, kie la malsupra palpebro falas de la okulo kaj povas ekstermi ekstrema al la atmosfero.
- Nodleroj de Lisch: levas nódulo de Lisch, lezoj pigmentadas kiu aperas en la iriso . Okuloj de kuracistoj povas vidi Lakajn noduleojn al la okuloj de homoj kun neurofibromatosis, kiom 6 jarojn. Ili aspektas kiel malgrandaj, cirklaj, kupolformaj lezoj, kiuj elstaras el la iro. Ĉi tiuj povas esti gravaj por diagnozaj celoj. Kelkfoje, Lisch-noduleoj estas malkovritaj dum okulo-ekzameno antaŭ ol persono estas diagnozita kun neurofibromatosis.
- Retrotina astrokciaj hamartomoj: Retinaj astroktikaj hamartomoj estas benigaj tumoroj de la retino kiu povas disvolvi en ambaŭ okuloj. Ili povas impliki la optikan nervon sed ankaŭ povas disvastiĝi por influi la macula, la centron de la retino. Se ĉi tiuj partoj estas implikitaj, la vizio povas malpliiĝi kaj la strabismo (okulo-turno) povas esti ĉeestanta. Ĉi tiu tipo de tumoro situas en la posta poluso, aŭ
- Optika vojo gliomas: Ĉiu 15% de infanoj kun NF1 havas cerbajn tumorojn, kiuj influas la optikan vojon, kiu inkluzivas la optikan nervon kiam ĝi eliras la malantaŭan okulon kaj reiras en la cerbon. Kelkfoje ĉi tiuj tumoroj povas kaŭzi proptosis. Proptosis estas kondiĉo, en kiu maso kaŭzas la okulon antaŭeniri. Strabismo (okulo-turno) povas ankaŭ okazi kiel rezulto de optikaj gliomas.
Traktado
Neurofibromoj povas esti amasaj en nombro aŭ okazas en malgrandaj bukedoj. Se ĉi tiuj levitaj nóduloj okazas en malkomfortaj lokoj, kiuj kaŭzas problemojn, ekzemple laŭlonge de la templo, ili povas esti kirurgie forigitaj. Neurofibromo laŭ la templo povus kaŭzi grandajn problemojn nur provante porti preskribojn aŭ sulkajn gafojn. Kirurgia forigo funkcias bone por izolitaj lezoj, sed en multaj kazoj ĝi neeblas forigi multajn.
Homoj kun multnombraj neurofibromoj ĉirkaŭ la okuloj kaj palpebroj bezonas ekstran zorgo utiligi bonan higienon en ĉi tiuj areoj. Purigado de neurofibromoj ĉirkaŭ la palpebro povas malhelpi blepharitis kaj aliajn haŭtajn infektojn.
Infanoj kiuj disvolvas optikaj gliomas kutime ne postulas traktadon krom se la tumoroj montras rapidan kreskon aŭ progreson. Se ĉi tio okazas, kemioterapio estas la traktado de elekto. Kelkfoje ĉi tiuj cerbaj lezoj povas kaŭzi malrapidecon aŭ cognitivan difekton. Ĉi tiuj infanoj bezonas specialan atenton, ĉar ĉi tiuj lezoj povas kaŭzi spacajn difektojn, viduomotor-deficitojn kaj lingvajn problemojn kaj motor-kunordigajn aferojn.
Komplikaĵoj
Kelkaj komplikaĵoj povus ŝpruci en homoj kun NF2.
- Neŭtomoj akustikoj: Neurofibromatosis tipo 2, NF2, estas kaŭzita de mutacio en la geno kiu elstrekas la kreskon de tumoroj. Ĉi tio kaŭzas superprodukton de nervoza ŝtofo kaj tumoro. Unu el la plej komunaj signoj de NF2 estas akustikaj neŭroj, aŭ tumoro, kiu influas la nervon, kiu ebligas al ni aŭdi. Homoj, kiuj suferas pro tio, povas plendi pri problemoj de ekvilibro, perdo de aŭdo kaj tinnito.
- Kataraktoj : okdek procentoj de homoj kun NF2 disvolvos du specojn de kataraktoj, postaj subaksa kaj cortika kataraktoj. Ĉi tiuj kutime estas relative mildaj kataraktoj, sed ĉirkaŭ 20 procentoj spertis malpliiĝantan vizion pro ili.
- Optikaj nervaj vundaj meningimoj: ĉirkaŭ 27 procentoj da homoj kun NF2 havos tumorojn, kiuj influas la kovradon ĉirkaŭ la optika nervo. La tumoroj mem estas kutime benignaj sed ili povas antaŭenpuŝi kaj elpremi la nervajn pakaĵojn kaj sangajn glasojn en la optika nervo, kaŭzante perdon de vidado. Ĉi tiuj meningimoj povas ankaŭ kaŭzi la okulon por ŝvebi antaŭen kaj kaŭzi okulojn muskolaj limigoj.
- Epiretinalaj membranoj: Homoj, kiuj suferas de NF2 ankaŭ ŝajnas facile disvolvi epiretajn membranojn. Epiretinalaj membranoj estas membranoj kiuj evoluas sur la surfaco de la retino. La membrano kutime centras super la makulo. Se ĉi tiuj membranoj kontraktas, ili povas kaŭzi malpliigitan aŭ distorsionan vizion.
Kion Vi Devus Scii
Neurofibromatosis estas grava malsano kaŭzanta tumoron kreskantan laŭ multaj sistemoj en la korpo. Ambaŭ NF1 kaj NF2 povas produkti okajn signojn, kiujn okuloj kuracistoj povas kapti, kiuj kondukos al pli frua diagnozo. Iu ajn suspektita de havi neurofibromatosis devus havi jarajn ampleksajn okulojn-ekzamenojn inkluzive de dilatado de la okulo.
La severeco de okuloj rilataj komplikaĵoj de neurofibromatosis povas varii draste, eĉ ene de membroj de la sama familio. Tamen, ĉar ĝi influas multajn korpajn sistemojn, ĉi tiuj homoj kutime vizitas multajn malsamajn specialistojn, inkluzive de neŭŭkurantoj, otologiologiistoj, aŭdiologoj, optometristoj / oftalmologoj kaj neŭradradologoj.
> Fontoj:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, junio 2016, Revizio de Optometrio, La manlibro de okura administrado, 18-a eldono.