Malordo de genetika nervoza sistemo
Neurofibromatosis tipo 2 estas unu el tri specoj de genetikaj nervozaj sistemoj, kiuj kaŭzas tumorojn kreski ĉirkaŭ nervoj. La tri tipoj de neurofibromatosis estas tipo 1 (NF1) , tipo 2 (NF2), kaj schwannomatosis. Proksimume 100,000 usonanoj havas formon de neurofibromatosis. Neurofibromatosis okazas en ambaŭ maskloj kaj inoj de ĉiuj etnaj fonoj.
Neurofibromatosis povas aŭ esti heredita en aŭtomata reganta ŝablono aŭ ĝi povas esti pro nova gen-mutacio en individuo. La geno por neurofibromatosis tipo 2 situas sur kromosomo 22.
Simptomoj
Neurofibromatosis tipo 2 estas malpli komuna ol NF1. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ 1 en 40,000 homoj. Simptomoj inkluzivas:
- tumoroj en la ŝtofo ĉirkaŭ la oka cranial nervo (nomata vestibulaj schwannomas)
- aŭdado aŭ surdemo, aŭ ruliĝante en la orelo (tinnitus)
- tumoroj en la dorso
- meningioma (tumoro sur la membrano kiu kovras la dorsan medolon kaj cerbon) aŭ aliajn cerbajn tumorojn
- Kataraktoj en la okuloj en infanaĝo
- ekvilibrigi problemojn
- malforteco aŭ entumecimiento en brako aŭ kruro
Diagnozo
La simptomoj de neurofibromatosis tipo 2 estas kutime rimarkitaj inter 18 ĝis 22 jaroj. La plej ofta unua simptomo estas aŭdanta perdo aŭ ruliĝanta en la oreloj (Tinnitus). Por diagnozi NF2, kuracisto serĉas schwannomojn ĉe ambaŭ flankoj de la oka cranea nervo, aŭ familiara historio de NF2 kaj unu schwannoma sur la oka cranea nervo antaŭ ol 30 jaroj.
Se ne estas schwannoma en la oka cranea nervo, tumoroj en aliaj partoj de la korpo kaj / aŭ kataraktoj en la okuloj en infanaĝo povus helpi konfirmi la diagnozon.
Pro tio ke aŭdanta perdo povas esti ĉeestanta en neurofibromatosis tipo 2, aŭdokesto (audiometrio) fariĝos. La provoj de respondo elvokita aŭskultita (BAER) povas helpi determini ĉu la oka cranea nervo funkcias konvene.
Magneta resono-bildado (MRI), komputila tomografio (CT)-skano, kaj X-radioj estas uzataj por serĉi tumorojn en kaj ĉirkaŭ la aŭditoriaj nervoj. Genetikaj provoj per sango-testo povas fari por serĉi difektojn en la NF2-geno.
Traktado
Kuracistoj ne scias kiel ĉesigi la tumorojn kreskante en neurofibromatosis. Kirurgio povas esti uzata por forigi tumorojn, kiuj kaŭzas doloron aŭ problemojn kun vidado aŭ aŭdado. Kemiaj aŭ radiaj traktadoj povas esti uzataj por redukti la grandecon de tumoroj.
En la NF2, se la kirurgio farita por forigi vestiblan schwannomon kaŭzas aŭdan perdon, oni povas uzi aŭdorajn cerebrajn enplantojn por plibonigi aŭdojn.
Aliaj simptomoj kiel doloro, kapdoloroj aŭ kaptiloj povas esti administritaj per kuraciloj aŭ aliaj traktadoj.
Kopiranta kaj Subteno
Prizorgi iun, precipe infano, kun kronika kondiĉo kiel neurofibromatosis povas esti defio.
Por helpi vin alfronti:
- Trovu kuracistan kuraciston, kiun vi povas fidi kaj kiu povas kunordigi zorgojn de via infano kun aliaj specialistoj.
- Aliĝu al subtena grupo por gepatroj, kiuj zorgas pri infanoj kun neurofibromatosis, ADHD, specialaj bezonoj aŭ kronikaj malsanoj ĝenerale.
- Akceptu helpon por ĉiutagaj bezonoj kiel kuiri, purigi, zorgi pri viaj aliaj infanoj aŭ simple doni al vi bezonatan rompon.
- Serĉu akademian subtenon por infanoj kun lernado-malsukcesoj.
> Fontoj:
"Bileto Fakto de Neurofibromatosis". Malordoj. 13 Dec 2007. Nacia Mezlernejo de Neurologiaj Malordoj kaj Stroke.
"Lernado pri Neurofibromatosis". Specifaj Genetikaj Malordoj. 27 Nov 2007. Nacia Instituto pri Homa Genoma Esplorado.