Neurofibromatosis estas genetika nervoza sistemo, kiu kaŭzas tumorojn kreski ĉirkaŭ nervoj. Ekzistas tri tipoj de neurofibromatosis: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) , kaj schwannomatosis. Proksimume 100,000 usonanoj havas formon de neurofibromatosis. Neurofibromatosis okazas en ambaŭ maskloj kaj inoj de ĉiuj etnaj fonoj.
Neurofibromatosis tipo 1 povas aŭ esti heredita en aŭtomata reganta ŝablono aŭ ĝi povas esti pro nova gen-mutacio en individuo.
La geno por neurofibromatosis-tipo 1 situas sur la kromosomo 17.
Simptomoj
Neurofibromatosis tipo 1 estas la plej ofta tipo de neurofibromatosis. Ĝi okazas en proksimume 1 en 4000 naskiĝoj. Simptomoj de NF1 inkluzivas:
- Brunaj makuloj (kafe-au-laitaj makuloj) sur la haŭto
- tumoroj ĉirkaŭ nervoj (nomitaj neurofibromoj)
- frakuloj en la akseloj aŭ en la groinaj areoj
- kreskoj sur la iriso de la okulo (nomata Lisch nodules aŭ iris hamartomas)
- tumoroj sur la optika nervo de la okulo (optika glioma)
- eksternorma kurbo de la spino (scoliosis)
- malformo de aliaj ostoj
Multaj infanoj kun NF1 havas pli grandan ol normalajn cirkonferencojn kaj estas pli mallongaj ol mezumo. Preskaŭ 50% havas lingvajn problemojn, lernantajn malkapablojn, atakojn aŭ hiperactivecon. Individuoj kun NF1 eble ankaŭ havas kapdolorojn, korajn difektojn, altan sangopremon aŭ sangan vazon (vasculopation).
Diagnozo
La simptomoj de NF1 ofte ĉeestas aŭ naskiĝas, kaj preskaŭ ĉiam ĉeestas de 10 jaroj.
Por infanoj esti diagnozitaj kun NF1, ili devas montri almenaŭ du el la supraj simptomoj. Krom fizika ekzameno, kuracistoj povas uzi specialajn lampojn por ekzameni la haŭton por kafejoj aŭ kafejoj. En NF1, ses aŭ pli da ĉi tiuj lokoj estas prezencoj, kaj ili mezuras pli ol 5 mm diametrojn en infanoj aŭ pli ol 15 mm diametro en adoleskantoj kaj plenkreskuloj.
Magneta resona bildo (MRI), X-radioj, kalkulitaj tomografiaj scanoj, kaj aliaj provoj povas fari por serĉi neurofibromojn kaj eksternormajn ostojn. Genetikaj provoj per sango-testo povas fari por detekti difektojn en la NF1-geno.
Traktado
Kuracistoj ne scias kiel ĉesigi la tumorojn kreskante en neurofibromatosis. Kirurgio povas esti uzata por forigi tumorojn, kiuj kaŭzas doloron aŭ problemojn kun vidado aŭ aŭdado. Kemiaj aŭ radiaj traktadoj povas esti uzataj por redukti la grandecon de tumoroj. En NF1, iuj malformaj ostoj, kiel ekzemple scoliosis, povas esti traktataj per kirurgio aŭ krampoj.
Aliaj simptomoj kiel doloro, kapdoloroj aŭ kaptiloj povas esti administritaj per kuraciloj aŭ aliaj traktadoj.
Fontoj:
> Bileto de "Neurofibromatosis Fakto". Malordoj. 13 Dec 2007. Nacia Mezlernejo de Neurologiaj Malordoj kaj Stroke.
> "Lernado pri Neurofibromatosis". Specifaj Genetikaj Malordoj. 27 Nov 2007. Nacia Instituto pri Homa Genoma Esplorado.