Genetikaj Kaŭzoj de Malforteco en Novnaskitoj
Neŭrologiaj malsanoj estas speciale koraj, kiam ili efikas infanojn. Ĉi tio ofte rezultas de genetika malordo, kiu povas efiki la infanon de la naskiĝo. Kelkfoje tiaj mutacioj kondukas al problemoj kun muskoloj, kiuj kondukas al malforteco.
Eble eblas detekti tiajn problemojn eĉ antaŭ naskiĝo. La fetaj movadoj povas malpliiĝi aŭ foresti se la muskoloj de la infano ne evoluas kutime.
Post kiam la infano naskiĝas, gepatroj povas rimarki malpliigitan kapablon nutri. Kelkfoje la signoj estas eĉ pli dramaj, ĉar la ĵus naskita povas esti tro malforta por spiri kaj eble havi malriĉan muskolon (la bebo ŝajnas esti "disketa"). Ĝenerale, la infano kapablas movi siajn okulojn kutime.
Centra Kerna Malsano
Centra kerna malsano estas tiel nomita ĉar kiam la muskoloj estas vidataj sub la mikroskopo, klare difinitaj regionoj en kiuj mankas normalaj ĉelaj komponantoj kiel mitokondria aŭ sarkoplasma retículo.
La malsano rezultas de mutacio en la genro de ryanodina-ricevilo (RYR1). Kvankam la malsano estas heredita en aŭtomata reganta maniero, kio kutime signifus, ke simptomoj ankaŭ ĉeestus en patro, la geno ne kutime plene esprimas-eĉ se iu havas aktivan formon de la mutacio, kelkfoje iliaj simptomoj estas mildaj.
Centra kerna malsano ankaŭ povas efiki infanojn poste en la vivo, kondukante al malfrua motoro-disvolviĝo.
Ekzemple, la infano eble ne marŝas ĝis ili estas aĝo 3 aŭ 4. Kelkfoje la komenco povas veni eĉ pli poste, en plenaĝaĝa vivo, tamen, en ĉi tiu kazo, la simptomoj kutime pli mildas. Kelkfoje ili nur ŝajnas post ricevi anestesian medikamenton, kio kaŭzas severan reagon en homoj kun ĉi tiu malordo.
Malsano Multicore
Multkora malsano ankaŭ kaŭzas malpliiĝi muskola tono kaj kutime iĝas simptomata kiam iu estas en infanaĝo aŭ frua infanaĝo. Motorŝtonoj kiel marŝado povas prokrasti, kaj kiam la infano marŝas, ili eble ŝajnas esti batitaj kaj eble falu ofte. Kelkfoje la malforteco povas malhelpi la kapablon de la infano por spiri kutime, precipe nokte. La malordo ricevas ĝian nomon de havi malgrandajn regionojn de malpliiĝinta mitokondria ene de muskolaj fibroj. Kontraste kun centra kerna malsano, ĉi tiuj regionoj ne etendas la tutan longon de la fibro.
Nemalina Miopato
Nemalina miokato kutime heredas en aŭtomata reganta maniero, kvankam ekzistas aŭtomata recesiva formo kiu kaŭzas simptomojn dum infanaĝo. Pluraj genoj estis implikitaj, inkluzive de la nebulino-geno (NEM2), la alfa-acteno (ACTA1) aŭ la tropomosin-geno (TPM2).
Nemalina miokato povas veni de malsamaj manieroj. La plej severa formo estas en novuloj. La transdono de la infano estas kutime malfacila, kaj la infano aspektos bluan ĉe naskiĝo pro malfacila spirado. Pro malforteco, la infano kutime ne manĝos tre bone, kaj ne movos spontanee tre ofte. Ĉar la infano povas esti tro malforta por tuso kaj protekti ĝiajn pulmojn, gravaj pulmoj infektoj kondukas al alta frua morteco.
Meza formo de nemalina miokato kondukas al malforteco de musoj musoj en infaninoj. La limŝtonoj de la aŭtoro estas prokrastitaj, kaj multaj infanoj kun ĉi tiu malordo estos seĝoj de radoj de 10 jaroj. Kontraste kun aliaj miopatioj, la muskoloj faciales povas esti severe tuŝitaj.
Ekzistas ankaŭ pli malpezaj formoj de nemalina miokato, kiuj kaŭzas malpli severan malfortecon en infanaĝo, infanaĝo aŭ eĉ plenaĝa. En la plej milda de ĉi tiuj formoj, motoro-disvolviĝo povas esti normala, kvankam iomete malfortiĝas en la vivo.
La diagnozo de nemalina miokato estas kutime unue farita per muskola biopsio . Malgrandaj vangoj nomataj nemaliaj korpoj aperas en muskolaj fibroj.
Myopatía Myotubular (Centronuklea)
Myotubular-miopato estas heredita de multaj malsamaj manieroj. La plej ofta estas X-ligita recesiva ŝablono, kio signifas, ke ĝi plej ofte aperas en infanoj kies patrino portis la genon sed ne havis simptomojn. Ĉi tiu tipo de miopeco miobular kutime kaŭzas problemojn en utero. La fetaj movadoj reduktas kaj la transdono estas malfacila. La kapo povas esti pligrandigita. Post la naskiĝo, la muskola tono de la infano estas malalta kaj do ili aspektas senkoloraj. Ili povas esti tro malfortaj por plene malfermi siajn okulojn. Ili eble bezonos helpi kun mekanika ventilado por postvivi. Denove, estas ankaŭ malpli severaj variadoj de ĉi tiu malsano.
> Fonto:
> Nima Mowzoon, Malordoj de Musklo, Neŭrologia Estraro-Revizio: Ilustra Studa Gvidilo, 2007.