La insensibilidad congénita al la doloro kaj la anhidrosis (CIPA) estas malofta hereda malsano kiu kaŭzas ke la individuoj tuŝitaj ne povu senti doloron kaj nekapabla ŝviti (anhydrosis). Ĝi ankaŭ estas nomita hereda sensora kaj aŭtonom-komunuma neuropatia tipo IV (HSAN IV).
Ĉi tiu nomo estas tre priskriba ĉar ĝi difinas plurajn gravajn trajtojn de la malsano.
La kondiĉo estas hereda, signifante, ke ĝi kuras en familioj. Sensora neuropatio signifas, ke ĝi estas nerva malsano, kiu specife influas la nervojn kiuj regas senton. Aŭtonom-komunumaj nervoj estas la nervoj, kiuj kontrolas la postvivantajn funkciojn de la korpo. CIPA, aŭ HSAN IV, specife influas la aŭtonom-komunumajn nervojn, kiuj kontrolas ŝviton.
Simptomoj de CIPA
CIPA-malsano ĉeestas naskiĝante kaj faras homojn nekapablajn senti doloron aŭ temperaturon kaj nekapablajn ŝviti. La simptomoj fariĝas evidentaj dum infanaĝo kaj la malsano estas tipe diagnozita dum infanaĝo.
Manko de Doloro: Plej multaj homoj, kiuj havas CIPA, ne plendas pri 'manko de doloro' aŭ 'manko de ŝvito'. Anstataŭe, infanoj kun CIPA komence spertas vundojn aŭ brulvundojn sen plorado, plendo aŭ eĉ rimarkanta. Gepatroj povas observi, ke infano kun CIPA estas nur milda manĝaĵo, anstataŭ rimarki problemon. Post iom da tempo, gepatroj eble scivolas kial la infano ne respondas al doloro, kaj la kuracisto de la infano verŝajne kuras iujn diagnozajn provojn por nerva malsano.
Infanoj kun CIPA kutime iĝas ofte vunditaj aŭ bruligitaj pro tio ke ili ne evitas dolorajn aktivecojn. Kaj, ili povas eĉ disvolvi infektitajn vundojn ĉar ili ne instinkte protektas siajn vundojn de plua doloro. Kelkfoje, infanoj kun CIPA bezonas esti taksitaj medikale por troaj vundoj.
Kiam la medicina teamo observas nekutime trankvila konduto antaŭ la doloro, ĉi tio povas pruvi taksadon por sensoria neŭropatio.
Anhydrosis (Manko de Svingado ): Hidrosis signifas svingadon. Anhydrosis signifas mankon de svingado. Kutime, ŝvito sur la surfaco de la haŭto helpas malvarmigi la korpon kiam ni tro tro varmegas de ekzerco aŭ de alta febro. Infanoj (kaj plenkreskuloj) kun CIPA suferas konsekvencojn de anhidrozozo, kiel troe altajn fenestrojn, ĉar ili malhavas de la "malvarmigo" protekto, kiun sudoras povas provizi.
Diagnozo
Ne estas simplaj provoj de X-radioj aŭ sangaj provoj, kiuj povas identigi CIPA. Iuj homoj, kiuj havas CIPA, havas eksternorme evoluintajn nervojn kaj mankon de ŝvitaj glandoj sur biopsio.
La plej definitiva provo de diagnóstico por CIPA estas genetika provo , kiu povas esti farita antaŭ naskiĝo aŭ dum infanaĝo aŭ plenkreskulo. Estas konata genetika anormalo kiu identigas CIPA, kaj ĝi estas nomata la homa TRKA (NTRKI) geno situanta sur kromosomo 1 (1q21-q22). Genetika DNA-testo povas identigi anormalecon de ĉi tiu geno, konfirmante la diagnozon de CIPA.
Primaraj Kaŭzoj
CIPA estas hereda malsano. Ĝi estas aŭtomata recesiva , kio signifas, ke iu ajn persono kun CIPA devas heredi la genon de ambaŭ gepatroj.
Tipe, la gepatroj de infano tuŝita portas la genon, sed ne havas la malsanon se ili nur heredis la genon de unu gepatro.
La eksternorma geno respondeca pri CIPA, homa TRKA (NTRK1), estas geno, kiu direktas la korpon por disvolvi maturajn nervojn. Ĝi specife promocias nervan kreskon per kodado de ricevilo nomata tirosine-kinase (RTK), kiu estas aŭtoformaŭrita en respondo al nervo-kreska faktoro (NGF).
Kiam ĉi tiu geno estas difekta, ĉar ĝi estas inter tiuj, kiuj havas CIPA, la sensoraj nervoj kaj iuj aŭtonom-komunumaj nervoj ne plene disvolvas, kaj tiel la sensoraj nervoj ne povas funkcii konvene senti mesaĝojn de doloro kaj temperaturo kaj la korpo ne povas produkti ŝviton.
Traktado por CIPA
Ĝis la nuna tempo, ekzistas neniu havebla traktado, kiu povas kuraci CIPA-malsanon aŭ anstataŭigi la mankantan senton de doloro aŭ la funkcio de svingado.
Infanoj kun la malsano devas lerni provi malhelpi vundojn kaj monitori vundojn zorgeme por eviti infekton. Gepatroj kaj aliaj plenkreskuloj, kiuj zorgas pri infanoj kun CIPA, devas ankaŭ esti viglaj, ĉar infanoj nature eble volas provi novajn aferojn sen plene kompreni la potencialan signifon de fizikaj vundoj.
Atendoj
Se vi aŭ amatino estis diagnozita kun CIPA, vi povas havi sanan kaj produkteman vivon kun bonaj kuracaj prizorgoj kaj vivstiloj. Scianta, ke ĝi estas genetika malsano, estas grava konsidero kiam temas pri familiara planado.
CIPA estas malofta malordo, kaj ofte trovi grupajn subtenojn por unikaj sanaj problemoj povas helpi por akiri socian subtenon kaj lerni pri oportunaj konsiloj por helpi vivigi kun CIPA pli facila.
> Fontoj:
> Kompleksa Funkcia Analizo de NTRK1 Missense Mutations Proksimanta Heredaran Sensan kaj Aŭtonom-komunuman Neuropatian Tipo IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Junulo GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutacioj en TrkA Kaŭzanta Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) Induktas Disfaldas, Agregadon kaj Mutacion-dependa Neurodegeneracio de Malfunkcio de la Autophagic Flux. Franko ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41