La sindromo de Joubert estas genetika difekto, en kiu la areo de la cerbo, kiu kontrolas ekvilibron kaj kunordigon, estas subevoluinta. Ĝi okazas en ambaŭ maskloj kaj inoj, en ĉirkaŭ unu en 100,000 naskiĝoj. Joubert-sindromo ofte okazas en infano sen familiara historio de la malordo, sed en iuj infanoj, la sindromo ŝajnas esti heredita.
Simptomoj
La simptomoj de Joubert-sindromo rilatas al la subevoluo de areo de la cerbo nomita la cerebelosa vermo, kiu kontrolas ekvilibron kaj muskola kunordigo.
La simptomoj, kiuj povas varii de milda al severa laŭ kiom la cerbo estas subevoluinta, eble inkluzivi:
- Periodoj de anormala rapida spirado (epizika hiperpnea), kiu eble ŝajnas ŝajne
- movaj okuloj-movadoj (nistagmo)
- karakterizaj vizaĝaj trajtoj kiel ekzemple palpaj palpebroj (ptosis), malferma buŝo kun elstara lingvo, malaltaj oreloj
- mensa malfruo
- malfacileco kunordigado de volontulaj muskolaj movadoj (ataxia)
Aliaj naskiĝaj difektoj kiel ekstraj fingroj kaj piedfingroj (polydactyly), koraj difektoj, aŭ fendaj lipoj aŭ palato povas ĉeesti. Prenitaj ankaŭ povas okazi.
Diagnozo
La plej prononcita simptomo en ĵus naskita infano kun Joubert-sindromo estas periodoj de anormala rapida spirado, kiu povas esti sekvata per haltado de spiro dum apenaŭ unu minuto. Kvankam ĉi tiuj simptomoj povas okazi en aliaj malordoj, ne ekzistas problemoj de pulmo en sindromo de Joubert, kiu helpas identigi ĝin kiel kaŭzon de la eksternorma spirado.
Magneto de magneta resono (MRI) skani povas serĉi la cerbon anormalojn kiuj estas ĉe Joubert-sindromo kaj konfirmas la diagnozon.
Traktado
Ne estas kuracilo por Joubert-sindromo, do kuracado fokusiĝas sur la simptomoj. Infaninoj kun eksternorma spirado povas havi spiradon por apliki hejme, precipe nokte.
Fizika, okupacia kaj parola terapio povas esti helpema por iuj individuoj. Individuoj kun koraj difektoj, fendaj lipoj aŭ palato aŭ kaptiloj eble postulas pli kuracan zorgo.
Fontoj:
> Merritt, bela. "Rekono de la klinikaj signoj kaj simptomoj de Joubert-sindromo." Avancoj en Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "Paĝo pri informoj pri la Sindromo de NINDS Joubert." Malordoj. 13 Feb 2007. Nacia Organizo por Neŭrologiaj Malordoj kaj Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.