Niemann-Pick malsano estas malofta genetika medicina kondiĉo. Estas kvar variantoj de ĉi tiu malsano, kategoriitaj kiel tipo A, tipo B, tipo C, kaj tajpas D. Niemann-Pick-malsano kaŭzas diversajn kuracajn problemojn, kaj ĝi ofte antaŭas rapide. La simptomoj kaj efikoj de ĉiuj variantoj de Niemann-Pick-malsano rezultas de la konstruado de sphingomyelino, tipo de graso, en la korpo.
Bedaŭrinde, ne ekzistas definitiva resanigo por Niemann-Pick-malsano, kaj homoj, kiuj havas la malsanon, spertas gravan malsanon kaj morton laŭ juna aĝo. Se vi aŭ via infano estis diagnozita kun malsano de Niemann-Pick, vi povas profiti per scianta tiom da kondiĉoj kiel eble.
Kaŭzoj
La kaŭzo de Niemann-Pick malsano estas relative komplika. Homoj, kiuj havas ĉi tiun malsanon, heredas unu el pluraj genetikaj difektoj, rezultigante enhavon de sfingomelina, tipo de graso. Ĉar la sfingomelina konstruiĝas en la ĉeloj de la hepato, dolo, ostoj aŭ nervoza sistemo, ĉi tiuj regionoj de la korpo ne povas funkcii kiel ili devus, rezultigante iujn simptomojn kiuj estas karakterizaj de la malsano.
Tipoj
La malsamaj specoj de Niemann-Pick malsano diferencas unu de la alia en pluraj manieroj.
- Ili estas kaŭzitaj de malsamaj genetikaj difektoj.
- Ili estas ĉiu karakterizita per malsamaj biokemiaj procezoj, kiuj kaŭzas sfiningomelinon por konstrui.
- La troa sphingomyelin influas malsamajn partojn de la korpo.
- Ili ĉiuj komencas je malsamaj aĝoj.
- La rezulto de ĉiu tipo ne estas la sama.
Kion ili ĉiuj havas komune estas, ke ili estas ĉiuj genetikaj difektoj, kiuj rezultigas troan sphingomelinon.
Niemann-Elekta Tipo A
Tipo A komencas produkti simptomojn dum infanaĝo kaj estas konsiderata la plej severa varianto de Niemann-Pick-malsano.
Ĝi estas ankaŭ unu el la variantoj kiuj okupas la nervan sistemon .
- Simptomoj: La simptomoj komenciĝas ĉirkaŭ ses monatoj kaj inkludas: malrapida fizika kresko, malfortaj muskoloj kaj malforta muskola tono, problemoj de manĝado, spiradaj problemoj kaj malrapida aŭ malfrua evoluo de kognaj kapabloj kiel sidado kaj parolado. Ofte, infaninoj kun Niemann-Pick-tipo A disvolvas kutime aŭ preskaŭ kutime dum la unuaj monatoj de vivo kaj tiam komencas havi simptomojn.
- Diagnóstico: Se via infano ne evoluis kutime, ekzistas kelkaj eblaj kaŭzoj. Multaj infanoj, kiuj havas Niemann-Pick-tipon A, havas grandan solenon kaj grandan hepaton, altan kolesterolon, kaj ĉerizan ruĝan lokon, kiu estas vidata per ekzameno de la okuloj. Ĉi tiuj signoj ne konfirmas la diagnozon, tamen. Se via kuracisto opinias, ke Niemann-Pick-tipo A estas la kaŭzo de la simptomoj de via infano, ekzistas kelkaj provoj, kiuj konfirmas la malsanon. Acida Sphingomyelinase estas malpliigita, kaj ĉi tiu nivelo povas esti mezurita en la blankaj globuloj. Ekzistas ankaŭ genetika provo, kiu povas identigi la genon anormale.
- Traktado: Se via infano estis diagnozita kun Niemann-Pick tipo A, ne estas traktadoj pli tie de subteno kaj komforto. Bedaŭrinde, infanoj kun ĉi tiu malsano ne atendas postvivi pli ol 3 aŭ 4 jarojn.
- Afero: Niemann-Pick-tipo A estas kaŭzita de malregulaĵo de geno nomata la SMPD1-geno. Ĉi tiu geno kodigas produktadon de sfingomelinasezo, enzimo kiu rompas sphingomelinon, grason, kiu kutime ĉeestas en la ĉeloj de la korpo. Kiam sphingomyelin ne povas esti detruita kiel ĝi devus, la ĉeloj en la korpo amasigas ĝin, kaj la ĉeesto de ĉi tiu troa graso malhelpas la organojn funkcii kutime.
- Genetiko: Ĉi tiu malsano estas aŭtomata recesiva, kio signifas, ke infano devas esti ricevinta la genon de ambaŭ gepatroj por ke la malsano disvolvu. Homoj de Ashkenazi juda malsupreniro havas pli grandan ŝancon heredi ĉi tiun kondiĉon.
Niemann-Elekta Tipo B
Tipo B estas konsiderata pli malklara formo de Niemann-Pick-malsano ol tipo A. Ĝi estas kaŭzita de la sama tipo de genetika anormaleco, kiu rezultas en sfiningomelinasa manko. Granda diferenco inter la tipo A kaj la tipo B estas, ke homoj, kiuj havas tipon B kapablas produkti multe pli sfiningomelinasezon ol homojn, kiuj havas tipon A. Ĉi tiu diferenco rezultas en malpli da sphingomyelin-konstruado, kiu eble almenaŭ parte konsideras pli maljunan kiun komencas la malsano de tipo B, la pli bonaj rezultoj, kaj pli longa postvivado. Ĝi tute ne klarigas kial tajpas A, dum neurologia implikaĵo estas malofta en tipo B.
- Simptomoj : La simptomoj komenciĝas dum plenkreskulo kaj povas inkluzivi grandan hepaton, grandan solenon, spiradajn malfacilaĵojn kaj sangadon. Pli malnovaj plenkreskuloj kutime havas pli bonan rezulton kaj pli longan postvivadon ol junaj plenkreskuloj, kiuj havas ĉi tiun malsanan varianton.
- Diagnóstico : Kiel kun la tipo A, la acida Sphingomyelinase malpliiĝas en la blankaj globuloj, kaj la genetika provo por SMPD1 povas konfirmi la malsanon. Sangaj niveloj de kolesterolo kaj trigliceridoj povas esti levitaj. Iuj homoj, kiuj havas Niemann-Pick-tipon B eble havas ĉerizan ruĝan makulon dum ekzameno de la okulo.
- Traktado : Ekzistas pluraj traktadoj por Niemann-Pick tipo B, sed ili ne kuracas la malsanon. Ĉi tiuj inkluzivas sangon kaj teleroletan transfuzon kaj spiran helpon. Organika transplantado povas helpi daŭrigi postvivadon kaj redukti la efikojn de la malsano, sed ĝi ankaŭ ne estas kuracilo.
- Afero : Niemann-Pick-tipo B estas kaŭzita de difekto en la SMPD1-geno, kiu rezultigas reduktan produktadon de Acid Sphingomyelinase, kio kaŭzas sfiningomelinon por konstrui en la ĉeloj, kiu siavice malhelpas la funkcion de pluraj organoj en la korpo.
- Genetiko : Ĉiuj specoj de Niemann-Pick-malsanoj estas autosomaj recesivaj, inkluzive de tipo B. Kelkaj populacioj estas pli verŝajne heredi Niemann-Pick-tipon B, inkluzive de tiuj de Ashkenazi judaj deveno aŭ tiuj, kiuj devenas de iuj regionoj en Nord-Afriko.
Niemann-Elekta Tipo C
Niemann-Pick-tipo C estas la plej ofta varianto de ĉi tiu malsano, sed ĝi ankoraŭ estas sufiĉe malofta, kun ĉirkaŭ 500 ĵus diagnozitaj homoj ĉiujare tutmonde.
- Simptomoj : La simptomoj de Niemann-Pick-tipo C povas komenci ĉe ajna aĝo, sed ĝenerale komenciĝas en frua infanaĝo. La simptomoj inkluzivas lernadon malfruo, muskola malforteco kaj malpliigita kunordigo. Ĉi tiuj problemoj komencas post kiam la kapabloj jam estis evoluantaj kutime dum kelkaj jaroj. Infanoj kun Niemann-Pick-tipo C ankaŭ povas perdi la kapablon rigardi supren kaj malsupren per siaj okuloj kaj povas disvolvi flavancan haŭtan koloron. Trouble paroli kaj marŝi povas disvolvi, kune kun mallerteco. Akvuliĝoj kaj ŝvelaj muskoloj, same kiel subita perdo de muskola tono en respondo al fortaj emocioj, estas ĉiuj rezultoj de partopreno de la cerbo.
- Diagnóstico : Infanoj kaj plenkreskuloj kun Niemann-Pick-tipo C povas havi etenditan hepaton, kaj vastigitan lienon kaj pulmonan malsanon. La diagnozo de Niemann-Pick-tipo C dependas de la klinika historio kaj fizika ekzameno, kaj ankaŭ provo nomata filipina makulita testo, kiu povas detekti kolesterolon en la haŭtaj ĉeloj. Genetika provo povas identigi difektojn en la NPC1 kaj NPC2-genoj.
- Traktado : Ne ekzistas resanigo por Niemann-Pick-tipo C. Traktado estas direktita al malpezigi la simptomojn, provizante doloron kontrolon kaj maksimumigi komforton.
- Afero : Neimann-Pick-tipo C estas iom malsama de tipoj A kaj B. Ekzistas malabundeco de proteinoj asociitaj kun la translokigo kaj prilaborado de sphingomeylin. Ĉi tiu proteino-malabundeco rezultas amasiĝon de sfingomelina, kiu tiam konstruiĝas en multaj organoj de la korpo, kaŭzante la simptomojn.
- Genetiko : difekto de la NPC1 aŭ NPC2-geno rezultas en la protekta malabundeco karakterizaĵo de Niemann-Pick-tipo C. Kiel kun la aliaj specoj de Niemann-Pick-malsano, tio estas aŭtomata recesiva malordo, kio signifas, ke infano aŭ plenaĝulo kun la malsano devas heredi la genojn de ambaŭ gepatroj (kiuj ĝenerale ne havas la malsanon mem).
Niemann-Elekta Tipo D
Ĉi tiu varianto estas foje konsiderata kiel sama malsano kiel tipo C. Ĝi estis komence rekonita en malgranda loĝantaro en Nova Skotlando, kaj pensis esti malsama varianto de Niemann-Pick-malsano, sed ekde tiam, ĉi tiu grupo estis trovita la samaj malsanaj trajtoj kaj genetiko de Niemann-Pick-tipo C.
Esploro
Ekzistas daŭra esplorado pri kuracaj opcioj por Niemann-Pick-malsano. Ĝi anstataŭis la anstataŭon de la deficiente enzimo. Ĝis la nuna tempo, ĉi tiu tipo de terapio estas nur havebla per enskribo en klinika juĝo. Vi povas trovi informojn pri kiel partopreni en klinikaj provoj petante vian kuraciston aŭ kontaktante al Niemann-Pick reklamado kaj subtenaj organizoj.
Vorto De
La malsano de Niemann-Pick kaŭzas multajn simptomojn, kiuj malhelpas havi normalan vivon kaj kaŭzas grandan malkomforton, doloro kaj malkapablo. Estas tre emfazema por la tuta familio, kiam tia malsana malsano fariĝas parto de via vivo.
Se vi aŭ via infano estis diagnozita per malsano de Niemann-Pick, la daŭra aflikto signifas, ke via familio devas trovi fortan subtenan reton kaj ampleksan varion de profesiaj por provizi multidisciplinan zorgo. Ĉar ĝi estas malofta malsano, vi eble bezonos serĉi trovi profesiajn spertulojn provizi la servojn, kiujn vi bezonas.
> Fonto:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipoj A kaj B Niemann-Pick-malsano. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.