Grupo de malordoj, kiuj iom post iom tuŝas viajn nervojn
La malsano Charcot-Marie-Tooth (CMT) reprezentas grupon de malordoj, kiuj kaŭzas difektojn en la nervoj de viaj brakoj kaj kruroj. Ĉi tiuj nervaj difektoj povas okazi kaŭzi muskolajn malfortecon, atrofion kaj sensan perdon.
Tipoj de Charcot-Marie-Tooth Malsano
Ekzistas pluraj tipoj de malsano de Charcot-Marie-Tooth (CMT). En CMT-tipo 1-malordoj, la malsano influas la mielinon , la izola kovrilon de la nervoj.
En CMT Tipo 2 malordoj, la nervoj mem estas tuŝitaj. CMT Tipo 3 (Dejerine-Sottas-malsano), CMT-Tipo 4, kaj CMT-X, kiel Tipo 1, influas la mielinon.
CMT estas trovita tutmonde, efikante homojn de ĉiuj etnaj fonoj. Ĉirkaŭ 150,000 homoj en Usono havas CMT kaj 1 en 2,500 tutmonde vivas laŭ la kondiĉo. CMT estis unue priskribita de esploristoj Jean-Marie Charcot, Pierre Marie kaj Howard Henry Tooth en 1886, Charcot-Marie-Tooth estas konsiderita malofta. CMT iam nomis peronea muskola atrofio aŭ hereda motoro kaj sensoraj neuropatioj.
La plej multaj kazoj de Charcot-Marie-Tooth pasas genetike, kiel cromosoma difekto. Proksimume 15 procentoj da kazoj okazas sen ia familiara historio. La malsano kutime fariĝas evidenta inter la aĝoj de 15 kaj 20 jaroj.
Kio estas la simptomoj?
Unuaj signoj de CMT estas kutime sigelitaj per piedaj problemoj, ĉi tio povas inkluzivi spranitajn ankolojn, ŝpruciĝantajn, aŭ ŝajnas mallertaj.
Dum la malsano progresas, la piedoj de la piedoj fariĝos alta kaj la piedfingroj kurbigas. Ĝi povas esti malfacila por homoj kun CMT levi siajn piedojn. Homoj kun CMT eble devas marŝi tre zorgeme, fleksante sian genuon por levi sian piedon dum ili marŝas.
Malforta manko povas komenci kun problemoj per skribado aŭ uzado de zippers aŭ butonoj.
Doloro kaj muskola krampo povas disvolvi.
Eĉ inter membroj de la sama familio, la graveco de CMT povas varii. Ekzemple, unu persono apenaŭ povas rimarki ajnajn simptomojn dum la alia havas piedajn deformojn kaj malfacilaĵojn marŝante. Homoj kun CMT povas esti pli mallongaj en staturo kaj havas fiksitajn okulojn.
CMT, en la plej multaj kazoj, ne influas aliajn partojn de la korpo kiel la cerbo aŭ koro, mensa kapablo, kaj vivdaŭro estas ambaŭ normalaj. La kondiĉo ne estas fatala, sed ne ekzistas resanigo.
Proksimume 15 procento de individuoj kun CMT havas formon de la malordo ligita al la X-kromosomo (nomata CMTX). Studoj pruvis, ke individuoj kun CMTX eble havas transientajn centrajn nervozajn sistemajn simptomojn krom la pli komunaj simptomoj. Severa kazoj de CMT povas kaŭzi spiradajn malfacilaĵojn ankaŭ.
Kiel estas CMT Diagnosedita?
Se la kuracisto suspektas CMT pro manko, kruro kaj piedo-malforteco, specialaj provoj de la nervoj ( nervoza alkonduko-rapideco aŭ NCV) kaj la muskoloj ( elektromyogramo aŭ EMG) povas fari por konfirmi la diagnozon. Specialaj genetikaj provoj povas identigi iujn tipojn de CMT.
Kiel Estas CMT Traktita?
Pro tio ke ne estas resanigo aŭ maniero malrapidigi la malsanan procezon, traktado estas enfokusigita al malpezigi la simptomojn.
Kruroj kaj specialaj ŝuoj povas helpi kun marŝado, kiel fizika terapio . Kelkfoje la pura kirurgio ( osteotomio aŭ artrodesis ) eble necesas korekti deformitajn piedojn. Medikamento povas esti malpezigita muskola doloro kaj krampo.
Fontoj:
Asocio Muscular Dystrophy Faktoj pri Charcot-Marie-Tooth Malsano (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Malsano de Charcot-Marie-Tooth. eMedicine.
Nacia Instituto por Neŭrologiaj Malordoj kaj Stroke. Paĝo de informo pri Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). La Charcot-aro. Orthopade, 28 (6), 550-558.