Malsanoj Cerebrales Degenerativas
La malsano de Canavan estas unu el grupo de genetikaj malordoj nomitaj leŭkodofrofioj, kiuj kaŭzas difektojn en la mielina vosto kiu kovras nervajn ĉelojn en la cerbo. En Canavan-malsano, genetika mutacio sur la kromosomo 17 kaŭzas mankon de enzimo nomita aspartoacylase. Sen ĉi tiu enzimo, produktas kemia senbalanco, kiu kaŭzas la detruon de mielino en la cerbo.
Ĉi tio kaŭzas sana cerba histo por degeneri en spongan histo plena de mikroskopa fluida plenplena spaco.
Kanavano estas heredita en aŭtomata recesiva ŝablono , signifante ke infano devas heredi unu kopion de la mutata geno de ĉiu gepatro por disvolvi la malsanon. Kvankam Canavan-malsano povas okazi en iu ajn etna grupo, ĝi okazas pli ofte inter la askenazaj judoj de Pollando, Litovio, kaj okcidenta Rusio, kaj inter saŭdaj Araboj.
Simptomoj
La simptomoj de Canavan-malsano aperas en frua infaneco kaj fariĝas pli malbonaj kun la tempo. Ili eble inkluzivas:
- miksa tono (hipotonia)
- Malfortaj kolo-muskoloj kaŭzas malbonan kontrolon
- ekstrema granda kapo (macrocephaly)
- kruroj estas anormala rekte (hiperextensio)
- brakaj muskoloj inklinas esti fleksitaj
- Perdo de motoraj kapabloj
- mensa malfruo
- atakoj
- blindeco
- manĝante malfacilaĵoj
Diagnozo
Se la simptomoj de infano sugestas la malsanon de Canavan, oni povas fari plurajn provojn por konfirmi la diagnozon.
Kalkulita tomografio (CT) scan aŭ magneta resona bildo (MRI) de la cerbo serĉas degenecon de la cerba histo. Sangaj provoj povas esti faritaj al ekrano por mankas enzimo aŭ serĉi la genetikan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon.
Traktado
Ne estas kuracilo por Canavan-malsano, do kuracado fokusas pri administrado de la simptomoj.
Fizika, okupacia kaj parolata terapio povas helpi infanon atingi sian potencialon de disvolviĝo. Ĉar la malsano de Canavan iomete plimalboniĝas, multaj infanoj mortas junaĝe (antaŭ ol 4 jaroj), kvankam iuj povas postvivi en siaj adoleskantoj kaj dudek jaroj.
Genetika Atesto
En 1998, la Usona Kolegio de Obstetriko kaj Ginekologiistoj adoptis pozicion pri la kuracistoj, kiuj rekomendas, ke kuracistoj proponas provojn pri Canavan-malsano al ĉiuj individuoj de la juda fono de Askenazio. Portanto havas unu kopion de la genra mutacio, do li aŭ ŝi ne disvolvas la malsanon sed povas transpasi la genan mutacion al infanoj. Oni taksas, ke 1 en 40 homoj en la juda loĝantaro de Ashkenazio transportas la genan mutacion por Canavan-malsano.
Oni rekomendas, ke paroj en risko por porti la mutitan genon estu provitaj antaŭ koncipi bebon. Se la rezultoj de la provo montras, ke ambaŭ gepatroj estas portantoj, genetika konsilanto povas doni pli da informoj pri la risko de havi bebon kun Canavan-malsano. Multaj judaj organizoj ofertas genetajn provojn por Canavan-malsano kaj aliaj maloftaj malordoj en Usono, Kanado kaj Israelo.
Fontoj:
> "Kanavano." Malsanoj A - Z. 2 julio 2008. Nacia Organizo por Neŭrologiaj Malordoj kaj Stroke.
> "Kanavano." Tipoj de Leukodistrofio. 2 Aŭgusto 2007. Unuiĝinta Leŭkodofrofia Fondaĵo.
> "Kio estas Kanavana Malsano?" La Malsanoj. Nacia Asocio de Naciaj Taksoj kaj Aliancaj Malsanoj.