Malordo de genetika muskolo
Duchenne muscular distrofia (DMD) estas unu el naŭ tipoj de muskola distrofio, grupo de genetikaj malordoj kiuj influas la uzon de volontulaj muskoloj en la korpo. Duchenne MD estas heredita kiel X-ligita malordo . Pro la maniero, kiam ĝi estas heredita, Duchenne MD ĉefe influas knabojn. Knabinoj povas heredi la genon por DMD sed ne havas simptomojn de la malsano.
Duchenne MD efikas proksimume 1 en ĉiu 3.500 vivantaj masklaj naskiĝoj (ĉirkaŭ 20,000 novaj kazoj ĉiun jaron). Ĝi tuŝas infanojn de ĉiuj etnaj fonoj. La geno por DMD kaŭzas foreston de difrofeno, proteino kiu helpas teni muskolajn ĉelojn nerompitaj. Ĉi tio signifas, ke muskolaj ĉeloj facile damaĝas kaj malfortiĝas laŭlonge de la tempo.
Simptomoj
Knabo kun Duchenne MD kutime disvolvas kutime kiel infano. La simptomoj de DMD kutime komenciĝas inter aĝoj 2 kaj 6. La tuŝita infano povas:
- havas malfacilaĵojn marŝi, kurante aŭ grimpi ŝtuparojn pro malforteco en la kruroj kaj pelvo
- batalas por levi la kapon, aŭ havas malfortan kolon
- bezonas helpon leviĝi el la planko
- marŝu per siaj kruroj aparte
- staras kaj piediru kun sia brusto kaj stomako streĉita (aŭ havas sway reen)
- uzu la Gower-manovron por leviĝi de la planko (irante siajn manojn sur siajn krurojn anstataŭ stari rekte supren pro malfortaj kruroj de la kruroj)
Duchenne MD eventuale tuŝas ĉiujn muskolojn en la korpo, inkluzive de la koro kaj spiraj muskoloj, tiel ke la infano kreskas pli malnovaj simptomoj povas inkluzivi:
- laceco
- malfacile spiri
- Koraj problemoj pro pligrandigita koro
- Perdo de kapablo marŝi de 12 jaroj
- malforteco en la brakoj kaj manoj
Diagnozo
Diagnóstico de Duchenne MD kutime bazas en la evoluo de la simptomoj en la antaŭlerneja jaro de la infano. Gepatroj aŭ instruistoj komencas rimarki la knabon havanta malfacilecon grimpi ŝtuparojn aŭ subteni kun aliaj infanoj.
En la fruaj stadioj de DMD, sango-testo por creatine-kinase (CK aŭ CPK) povas montri altajn nivelojn, kiuj estas 10 ĝis 100 normalaj tempoj. Ĉi tiu provo montras, ke muskola damaĝo okazas, sed ne konfirmas la diagnozon. Genetikaj provoj - serĉas la ĉeeston de la genro DMD - estas la plej bona maniero por konfirmi la diagnozon. Fojo infano estas konata havi DMD, aliaj familianoj povas esti provitaj por vidi kiu alia eble ankaŭ havas la genon.
Traktado
Kvankam multe da esplorado pri Duchenne MD estas farita, ankoraŭ ne ekzistas kuracilo aŭ maniero por ĉesigi la malsanon plimalbonigi kun la tempo. La medikamento prednisona povas malrapidigi muskoladon, plibonigi forton kaj helpi restaŭri energion, sed ĝi havas seriozajn kromefikojn dum longa tempo. Medikamento eble bezonos preni, se la problemoj de koro estas prezencoj. Fizika kaj okupacia terapio estas helpema por subteni flekseblecon kaj malhelpi la malfortigitajn muskolojn kontraktante. Aera aktiveco kiel naĝado estas tre bona por infanoj kun DMD. Parola terapio eble bezonas se la infano malfacilas paroli aŭ komuniki.
Dum la malsano progresas, la knabo bezonos adaptajn aparatojn kiel krampoj kaj seĝo de radoj. Pro problemoj de spirado, iuj infanoj eble bezonas trakeostomian tubon kirurgie metitan en sia trakeo, kaj iuj eble bezonos respiradon.
Eĉ kun la plej bona medicina prizorgo, junaj viroj kun Duchenne MD kutime ne pluvivos pli ol la fruaj tridek jaroj pro la vivo-minacaj koro kaj spiraj problemoj, kiuj evoluas pro la malsano.
> Fontoj:
> "Duchenne Muscular Distrofia (DMD)." Malsanoj. Julio 2007. Muskola Distrofia Asocio.
> "Paĝo pri informoj pri muskola distrofia NINDS". Malordoj. 15 Sep 2008. Nacia Instituto > por > Neŭrologiaj Malsanoj kaj Stroke.
> "Pri Duchenne." Komprenante Duchenne. Patra Projekto Muskola Distrofio. 1 Okt 2008