Kiam Via Hypothalamo Ne Eblas Labori Ĝuste
Kallmann-sindromo influas homojn pli ofte ol virinoj, influas proksimume 1 en 8,000 ĝis 10,000 viroj kaj 1 en 40,000 ĝis 70,000 inoj de ĉiuj.
Kallmann-sindromo povas esti heredita aŭ eble okazas en iu kun neniu familia historio de la malordo. La plej ofta hereda formo estas la X -ligita formo . La KAL1-geno sur la X-kromosomo respondecas pri ĉi tiu formo.
La sekva plej ofta hereda formo estas pro mutacio en la KAL2-geno en kromosomo 8. Ĝi estas heredita en aŭtomata reganta maniero. La tria hereda formo de Kallmann-sindromo estas pro la mutacio de la KAL3-geno kaj estas heredita kiel aŭtomata recesiva malordo. La ĝusta loko de la geno KAL3 ankoraŭ ne estis malkovrita.
Simptomoj
En la sindromo de Kallmann, parto de la cerbo, la hipotalamo, ne povas funkcii konvene. Ĉi tio kaŭzas simptomojn inkluzive:
- Malsukcesi iri tra pubereco
- sen senso de odoro (anosmio) aŭ tre malforta kapablo por odori (hipokmo)
- Senpensaj testoj (Kriptorkidismo) En viroj
- malgranda peniso ( microphallus ) en maskloj
- menstruo neniam komencas en virinoj (nomata primara amenorrea)
- samtempa movado de ambaŭ manoj (nomata bimanual sinkinesis) efikas ĉirkaŭ unu kvinonon de maskloj kun la malordo
Estas aliaj simptomoj kiuj okazas malpli ofte, kiel ekzemple naskiĝi kun nur unu reno aŭ havi osteoporosis (malfortaj ostoj).
Diagnozo
Se iu malsukcesas iri tra pubereco, li aŭ ŝi estas referita al endocrinologo por diagnozo kaj zorgo. Ĉi tiu tipo de kuracisto specialiĝas pri hormona malordo kaj povas determini ĝuste kial pubereco ne okazis.
Estas multaj kialoj, kial oni ne povas trairi puberecon. Tamen, la sindromo de Kallmann estas la sola asociita kun neniu kapablo de odori.
Ĝi estas kutime facile determini ĉu Kallmann-sindromo povas ĉeesti per plenumado de odoro.
Estas du specoj de odoro provoj. Oni uzas malgrandajn botelojn, kiuj havas malsamajn substancojn en ili; la alia provo uzas "skrapi kaj snifi" kartojn. Ambaŭ testoj uzas substancojn, kiuj havas fortajn odorojn, kiujn plej multaj konas, kiel kafo. Se la persono atestata havas normalan odoron, tiam alia malordo krom Kallmann-sindromo ĉeestas.
Fizika ekzameno montros ĉu nediskuteblaj testoj aŭ malgrandaj genitaĵoj ĉeestas ĉe masklo. Familia historio de Kallmann-sindromo estus grava pledo al diagnozo. Provo de sango estas farita por mezuri la nivelojn de luteinanta hormono (LH) kaj folikle-stimulanta hormono (FSH), same kiel testosterona aŭ estrogeno. Ĉiuj ĉi tiuj hormonoj estas gravaj por normala seksa disvolviĝo. Tre malaltaj niveloj de ĉi tiuj hormonoj signifas, ke ekzistas problemo kun la hipotalamo aŭ la pituitaria glando en la cerbo.
En la sindromo de Kallmann, la manko de odoro pro la foresto de strukturoj nomitaj olfaciaj bulboj en la cerbo. Magneta resono-bildado (MRI) skizo de la kapo povas montri ĉu ĉi tiuj strukturoj estas prezencoj aŭ ne.
Traktado
Traktado de Kallmann-sindromo fokusiĝas anstataŭigi la hormonojn, kiuj mankas.
Por viroj, ĉu testosterona aŭ hCG estas donita per injekto en horaro. Por virinoj, ĉiutagiolaj piloloj estas prenitaj ĉiutage. Progesterona tabeloj ankaŭ estas prenitaj ĉiutage dum la unuaj 14 tagoj de ĉiu monato por krei menstruan ciklon. Alternativo al prenado de du tipoj de tabeloj uzas kontraŭkoncipajn pilolojn, kiuj enhavas ambaŭ estrógenos kaj progesteron. Por viroj kaj virinoj, aliaj traktadoj estas haveblaj por infertileco. Konvena traktado de individuoj kun la sindromo de Kallmann permesas al ili atingi normalan reproduktan sanon.
Fontoj:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Klinikaj kaj heredaj profiloj de Kallmann-sindromo en Jordanio." Reprodukta Sano 1 (2004): ePub.
> "Sindromo de Kallmann". Malofta Malsana Datumbazo. Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. 6 Feb 2008
> Saunders, Marko. "Kompreni la Sindromon de Kallmann - Via Demandoj Responditaj". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feb 2008