Krabbe-malsano estas degenerativa kondiĉo, kiu efikas sur la nervoza sistemo
Krabbe-malsano, ankaŭ konata kiel globoid-ĉela leukodrofifo, estas degenerativa genetika malsano kiu influas la nervozan sistemon. Homoj kun Krabbe-malsanoj havas mutaciojn en sia GALC-geno. Pro ĉi tiuj mutacioj, ili ne produktas sufiĉe da la enzimo galactosylceramidasa. Ĉi tiu manko kondukas al progresiva perdo de la protekta tavolo kovranta nervajn ĉelojn, nomitan myelino .
Sen ĉi tiu protekta tavolo, niaj nervoj ne povas funkcii konvene, damaĝante nian cerbon kaj nian nervan sistemon.
Krabbe-malsano influas ĉirkaŭ 1 en 100,000 homoj tutmonde, kun pli altaj efikoj raportitaj en iuj regionoj en Israelo.
Simptomoj de Krabbe-malsano
Estas kvar subtipoj de Krabbe-malsano, ĉiu kun sia propra komenco kaj simptomoj.
| Tipo 1 | Infana | Komencas inter 3 kaj 6 monatoj |
| Tipo 2 | Malfrua Infana | Komencas inter 6 monatoj kaj 3 jaroj |
| Tipo 3 | Juvenil | Komencas inter 3 kaj 8 jaroj |
| Tipo 4 | Plenkreskulo | Komencas iam ajn 8 jarojn |
Pro tio ke Krabbe malsano influas la nervajn ĉelojn, multaj el la simptomoj kiujn ĝi kaŭzas estas neŭrologiaj. Tipo 1, la infana formo, reprezentas 85 ĝis 90 procentoj de kazoj. Tipo 1 progresas per tri etapoj:
- Etapo 1: Komencas ĉirkaŭ tri ĝis ses monatoj post naskiĝo. Afektaj infaninoj ĉesas disvolvi kaj fariĝi kolerema. Ili havas altan muskola tono (muskoloj estas rigidaj aŭ streĉaj) kaj problemoj pri nutrado.
- Etapo 2: Pli da rapida nervo-ĉela damaĝo okazas, kaŭzante perdo de uzado de muskoloj, pliiĝanta muskola tono, fendado de la dorso kaj damaĝo al la vizio. Prenoj povas komenci.
- Etapo 3: Infano fariĝas blinda, surda, senkonscia pri iliaj ĉirkaŭaĵoj, kaj fiksita en rigida posteno. La vivdaŭro por infanoj kun Tipo 1 estas ĉirkaŭ 13 monatoj.
La aliaj specoj de Krabbe-malsanoj komencas post periodo de normala disvolviĝo. Ĉi tiuj tipoj ankaŭ progresas pli malrapidaj ol Tipo 1 faras. Infanoj ĝenerale ne postvivas pli ol du jarojn post kiam Tipo 2 komenciĝas. Espero de vivdaŭro por Tipoj 3 kaj 4 varias, kaj simptomoj eble ne estas tiel severaj.
Kiel Krabbe Malsano Estas Diagnozita
Se la simptomoj de via infano sugestas la malsanon de Krabbe, provo de sango povas vidi se ili havas galactosylceramidase-deficiencon, konfirmante krabbe-malsanon. Oni povas fari punkton lumbar por montri la fluon cerebralospinal. Abnormale alta proteino-niveloj povas indiki la malsanon. Por infano naskiĝi kun la kondiĉo, ambaŭ gepatroj devas porti la mutatan genon - situanta sur la kromosomo 14. Se la gepatroj portas la genon, ilia nenaskita infano povas esti provita por galactosylceramidasa manko. Iuj ŝtatoj proponas novnaskajn provojn por Krabbe-malsano.
Traktado
Ne estas kuracilo por Krabbe-malsano. Freŝaj studoj notis al hematopoietia ĉem- ĉelo transplanta ( HSCT ), ĉemaj ĉeloj kiuj evoluas en sangajn ĉelojn, kiel ebla traktado por la kondiĉo. HSCT funkcias plej bone kiam ĝi estas donita al pacientoj kiuj ankoraŭ ne montris simptomojn aŭ estas iomete simptomaj. La traktado funkcias plej bone kiam oni donas dum la unua monato.
HCST povas profitigi tiujn kun malfrue aŭ malrapide progresiva malsano kaj infanoj kun infana-komencaj malsanoj se oni donas lin sufiĉe frue. Dum HCST ne resanigos la malsanon, ĝi povas doni pli bonan kvaliton de vivo - prokrastante la progreson de malsanoj kaj kreskanta vivdaŭro. Tamen, HCST venas kun siaj propraj riskoj kaj havas mortpuncon de 15 procentoj.
Nuna esplorado esploras traktadojn celantaj inflamatoriajn markilojn, enziman anstataŭigan terapion, genoterapion, kaj neŭtralan ĉelon-transplantadon. Ĉi tiuj terapioj estas ĉiuj en siaj komencaj etapoj kaj ankoraŭ ne rekrutiĝas por klinikaj provoj.
Informoj por ĉi tiu artikolo estis prenitaj de:
Tegay, DH (2014). Krabbe-malsano. eMedicine.