Kompreni Asfiksanta Teracian Distrofion
La sindromo de Jeune, ankaŭ konita kiel asfiksiante distrofia torácica, estas hereda formo de enano kiu produktas mallongajn membrojn, malgrandan keston kaj rejnajn problemojn. Ĝia ĉefa demonstracio tamen estas spira mizero pro la malgranda ripoza kaĝo. Oni kalkulas okazi en 1 po 100,000-130,000 vivaj naskiĝoj kaj efikas homojn de ĉiuj etnaj fonoj.
Simptomoj
Individuoj kun Jeune-sindromo havas kelkajn fizikajn karakterizaĵojn en komuna:
- Bastono longa, mallarĝa kaj ekstrema malgranda kun reduktita kapablo de pulmo
- Mallongaj brakoj kaj kruroj komparitaj al trunko kaj entute malgranda staturo (mallonga limigita enano )
- Ridaj lezoj kiuj povas konduki al rena fiasko
Aliaj simptomoj, kiuj individuoj kun Jeune-sindromo eble havas:
- Malabsorción intestinal
- Dezenerado de la retina
- Hepaj problemoj
- Koroj kaj cirkuladaj problemoj
Ofte, severa spira mizero aperas dum frua infaneco. En aliaj kazoj, spiraj problemoj estas malpli severaj, kaj supereco de la renoj aŭ gastrointestina sistemo povas superregi.
Diagnozo
Jeune-sindromo kutime estas diagnozita ĉe naskiĝo bazita sur la brusto deformo kaj mallongflanka enanismo. Severe tuŝitaj infaninoj havos spiran mizeron. Malgrandaj kazoj povas esti diagnozitaj per kavo-radioj.
Traktado
La plej grava areo de kuracado por individuo kun Jeune-sindromo evitas kaj traktas spirajn infektojn.
Bedaŭrinde, multaj infaninoj kaj infanoj kun la sindromo mortas de spira malsukceso alportita de tre malgranda kesto kaj ripetitaj spiraj infektoj.
En iuj kazoj, pligrandigi la costan kaĝon kun kesto reconstructiva kirurgio sukcesis malpezigi spiran mizeron. Ĉi tiu kirurgio estas malfacila kaj riska kaj estis rezervita por infanoj kun severaj spiraj malfacilaĵoj.
Individuoj kun Jeune-sindromo povas ankaŭ disvolvi altan sangopremon de rena malsano. Iliaj renoj eble malsukcesos, kiuj estas traktataj per dializo aŭ rena transplantado .
Multaj individuoj kun Jeune-sindromo kiu postvivas infanecon finfine komenciĝas havi normala brusto-disvolviĝo.
Genetika Konsilado
Jeune-sindromo estas hereda aŭtonoma recesa malordo . Ĉi tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la difekta geno por ke infano heredu la sindromon. Tiel, se gepatroj naskos infanon tuŝitan, tio signifas, ke ambaŭ estas portantoj, kaj ke ĉiu posta infano havas 25% eblecon heredi la sindromon.
Fontoj
Chen, H. (2004). Asfiksante torsa distrofio (Jeune-sindromo). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. La asfiksia toracia distrofio de la ĵus naskita de Jeune. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Redaktita de Richard N. Fogoros, MD