Ĉi Ekstra kromosomo afekcias ĉiujn areojn de la korpo
Homaj kromosomoj eniras 23 parojn, ĉiu gepatro provizanta kromosomon en ĉiu paro. Trisomio 18 (ankaŭ nomita Edwards-sindromo) estas genetika kondiĉo, en kiu unu kromosomo (kromosomo 18) estas triobla anstataŭ paro. Kiel Trisomy 21 ( Suba sindromo ), Trisomio 18 influas ĉiujn sistemojn de la korpo kaj kaŭzas distingajn faciajn trajtojn.
Trisomio 18 okazas en 1 en 6,000 vivaj naskiĝoj.
Bedaŭrinde, plej multaj beboj kun Trisomy 18 mortas antaŭ naskiĝo, do la reala efiko de la malordo povas esti pli alta. Trisomio 18 influas individuojn de ĉiuj etnaj fonoj.
Simptomoj
Trisomio 18 severe influas ĉiujn organajn sistemojn de la korpo. Simptomoj povas inkluzivi:
- Nerva sistemo kaj cerbo - mensa malfruo kaj malfrua evoluo, alta muskola tono, atakoj kaj fizikaj malformoj kiel ekzemple cerbaj difektoj
- Kapo kaj vizaĝo - malgranda kapo ( mikrokapabla ), malgrandaj okuloj, larĝaj okuloj, malgranda malsupera makzelo, fika palato
- Koroj - kongaj koraj difektoj kiel ventricula septala difekto
- Ostoj - severa kresko prokrasto, klinitaj manoj kun 2-a kaj 5-a fingroj supre de la aliaj, kaj aliaj difektoj de manoj kaj piedoj
- Malformiĝoj de la digestiva vojo, la urina vojo kaj genitaĵoj
Diagnozo
La fizika ŝajno de la infano ĉe la naskiĝo sugestos la diagnozon de Trisomio 18. Tamen, plej multaj beboj estas diagnozitaj antaŭ naskiĝo de amniocentesis ( genetikaj provoj de la amniótica fluido).
Ultrasonoj de la koro kaj abdomeno povas detekti anormalojn, kiel povas radioj de la skeleto.
Traktado
Kuracista prizorgo por individuoj kun Trisomio 18 estas subtenema, kaj fokusigas nutri, trakti infektojn kaj administri problemojn de koro.
Dum la unuaj monatoj de vivo, infaninoj kun Trisomio 18 postulas kvalifikan medicinan zorgo.
Pro la kompleksaj kuracaj problemoj, inkluzive de koraj difektoj kaj abrumaj infektoj, plej multaj infaninoj havas malfacilaĵojn postvivi ĝis 1 jaro. Avancoj en medicina prizorgado dum la tempo helpos pli infanojn kun Trisomio 18 en la infanaĝon kaj pli tie.
Fonto:
"Kio Estas Trisomio 18?" Trisomia 18 Fondo. 7 Apr 2009.
Redaktita de Richard N. Fogoros, MD