Kial ĉi tiu malordo estis dividita en du apartajn sindromojn
En antaŭaj jaroj, la sindromo Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) estis termino uzita por priskribi hereditan genetikan kondiĉon kiu influis proksimume 1 en 100,000 beboj naskitaj. Estis nomata laŭ la kvar kuracistoj, kiuj komence priskribis la simptomojn de la sindromo.
De tiam, LMBBS estis rekonita kiel malĝusta. Anstataŭe, ĝi estis malkovrita, ke LMBBS fakte konsistis el du apartaj malordoj: sindromo de Biedl-Bardet (BBS) kaj Laurence-Moon-sindromo (LMS).
La diferenco inter la sindromo de Biedl-Bardet kaj la sindromo de Laurence-Moon
BBS estas tre malofta genetika malordo kiu kaŭzas difekton en vidado, ekstraj fingroj aŭ piedfingroj, obesidad en la stomako kaj abdomeno, reno-demandoj kaj lernado-malfacilaĵoj. Vidaj aferoj rapide malfortiĝas; multaj homoj fariĝos tute blindaj. Komplikaĵoj de aliaj simptomoj, kiel rena problemoj, povas esti vivaj-minacaj.
Kiel BBS, LMS estas hereda malordo. Ĝi estas asociita kun lernado-malfacilaĵoj, malpliiĝintaj seksaj hormonoj kaj rigideco de la muskoloj kaj artikoj. BBS kaj LMS estas tre similaj, sed ili konsideras malsamajn ĉar LMS-pacientoj ne montras signojn de kromaj ciferoj aŭ obesidad en la abdomeno.
Kaŭzoj de BBS kaj LMS
Plej multaj kazoj de BBS estas hereditaj. Ĝi efikas ambaŭ virojn kaj virinojn egale sed ne estas komuna. BBS influas nur 1 en 100,000 en Nordameriko kaj Eŭropo. Ĝi estas iomete pli komuna en la landoj de Kuvajto kaj Terranova, sed scienculoj ne certas kial.
LMS estas ankaŭ hereda malsano. LMS estas aŭtomata recesiva, signifante, ke nur okazas, ke ambaŭ gepatroj portas la LMS-genojn. Tipe, la gepatroj mem ne havas LMS sed portas la genon de unu el siaj propraj gepatroj.
Kiel ili estas diagnozitaj
BBS estas tipe diagnozita dum infanaĝo. Vidaj ekzamenoj kaj klinikaj taksadoj serĉos malsamajn anormalojn kaj malfruojn.
En iuj kazoj, genetikaj provoj povas detekti la ĉeeston de la malordo antaŭ ol simptomoj antaŭas.
LMS estas kutime diagnozita kiam provas por disvolviĝo-malfruoj, kiel ekrankopioj por parolado, malĉefaj lernaj malkapabloj kaj aŭdiaj problemoj .
Traktadoj por la Du Kondiĉoj
Traktado de BBS estas koncentrita pri traktado de la simptomoj de la malordo, kiel ekzemple vidpunkto aŭ rena transplantas. Frua interveno povas permesi al la infanoj vivi la plej normalajn eblajn vivojn kaj administri simptomojn, sed ne ekzistas kuracilo por la malsano en ĉi tiu tempo.
Por LMS, ne estas traktadoj nuntempe aprobitaj por manipuli la malordon. Kiel BBS, traktado temas pri administrado de simptomoj. Oftalmia subteno, kiel ekzemple glasoj aŭ aliaj helpantoj, povas helpi plimalbonigi la vizion. Por helpi trakti mallongan staturon kaj kreskajn malfruojn, hormona terapio povas esti rekomendinda. Speciala kaj okupacia terapio povas plibonigi la sincerecon kaj ĉiutage vivajn kapablojn. Reala terapio kaj rena subtenaĵoj povas esti necesa.
Prognozo pri Sindromo Biedl-Bartet aŭ Laurence-Moon Sindromo
Por tiuj kun sindromo de Laurence-Moon, vivdaŭro estas kutime pli mallonga ol aliaj homoj. La plej ofta kaŭzo de morto estas ligita al rena aŭ rena aferoj.
Por sindromo de Biedel-Bartet, rena malsukceso estas tre ofta kaj estas la plej verŝajna kaŭzo de morto. Administri renajn demandojn povas plibonigi vivan esperon kaj kvaliton de vivo.
Fontoj:
"Sindromo de Biedl-Bartet". Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Paciento.Info, 2015.